L'impatto di ADOA – intervista con Christina Eckmann-Hansen
In ottobre abbiamo parlato con Christina Eckmann-Hansen, un'optometrista che ha svolto una ricerca di dottorato sull'ADOA presso l'Università di Copenaghen, integrata con ulteriori ricerche su questa malattia. Sebbene il nostro interesse primario sia rivolto ai potenziali trattamenti, notiamo che la diagnosi e l’impatto dell’ADOA non sono ampiamente conosciuti tra i medici. Inoltre, durante i test antidroga è importante essere in grado di monitorare la progressione della malattia dell'ADOA. La ricerca di Christina contribuisce a questi obiettivi.
Nell'ADOA, il problema principale che porta alla perdita della vista è la morte delle cellule gangliari retiniche, che sono collegate alla retina. La retina è un sottile strato di tessuto nella parte posteriore dell'occhio che svolge un ruolo cruciale nella visione catturando la luce e inviando segnali visivi al cervello. L'ADOA può anche portare a cambiamenti nella retina.
Ricerca di Christina Eckmann-Hansen sull'ADOA
Christina Eckmann-Hansen, optometrista con una laurea in optometria a Copenaghen e un master in optometria e scienze visive ad Aarhus, ha condotto ricerche approfondite su pazienti danesi affetti da ADOA. Ha studiato più di 150 individui danesi affetti da ADOA, fornendo dati preziosi e approfondimenti sulla vita quotidiana con ADOA.
Nella sua ricerca di dottorato, Christina ha indagato tre aspetti: 1) La qualità della vita nei pazienti con ADOA, 2) La gravità dell'ADOA in base alle caratteristiche alla nascita e 3) Quanto sono diffuse le lacune retiniche nell'ADOA. Le lacune retiniche sono piccole aree rotonde o ovali della retina in cui il tessuto si è assottigliato o ha perso la sua struttura normale, le cosiddette microcavità. Nell'ADOA, questo è il risultato della morte delle cellule nervose in quella specifica area. Oltre alla sua ricerca di dottorato, ha descritto due metodi per diagnosticare rapidamente l'ADOA in centri meno specializzati.
L'effetto dell'ADOA sulla qualità della vita
La ricerca innovativa di Christina per il suo dottorato di ricerca si è concentrata sulla qualità della vita tra i pazienti ADOA, un'area precedentemente inesplorata. Il suo studio, pubblicato su Acta Ophthalmologica, esamina l'impatto significativo dell'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA) sulla qualità della vita correlata alla vista. In questo studio, Christina ha valutato 145 pazienti ADOA rispetto a parenti sani e controlli non imparentati. Negli adulti, la perdita della vista ha influenzato attività come la guida, le attività sociali e il benessere generale. I bambini con ADOA hanno avuto difficoltà a scuola, soprattutto con la lettura e i compiti che richiedevano testi di piccole dimensioni. Punteggi più bassi nella qualità della vita correlata alla vista erano collegati a una vista peggiore e alla difficoltà nella percezione del contrasto. Nel complesso, il lavoro di Christina evidenzia quanto ADOA possa avere un impatto sulla routine quotidiana e quanto sia importante riconoscere queste sfide.
La prevalenza delle microcavità retiniche nei pazienti ADOA
Nella ricerca di Christina sulle microcavità retiniche, pubblicata sul Journal of Neuro-Ophthalmology, ha scoperto che il 23% dei pazienti aveva queste microcavità, un dato superiore a quanto riportato in studi precedenti. Una nuova tecnica di imaging, chiamata ottica adattiva, si è rivelata più sensibile dei metodi convenzionali per rilevare queste microcavità. I pazienti con microcavità erano più giovani e avevano uno strato di fibre nervose nella retina più sottile rispetto ai pazienti senza queste cavità. Si ritiene che queste cavità si sviluppino nella retina quando le cellule gangliari muoiono e scompaiano quando questo processo si interrompe, con conseguente indebolimento della vista. Le microcavità potrebbero essere un indicatore dei tempi di trattamento in potenziali studi futuri.
Ricerca sui fattori legati alla nascita in ADOA
Christina ha anche condotto uno studio pubblicato su Investigative Ophthalmology & Visual Science in cui ha esaminato i fattori legati alla nascita che possono influenzare lo sviluppo visivo nei pazienti con ADOA. Sulla base dei dati dei registri delle nascite danesi, ha analizzato variabili come il peso alla nascita, l'età gestazionale e la salute della madre durante la gravidanza. La sua ricerca ha mostrato un legame tra un'età gestazionale più lunga e una migliore sensibilità alla luce nel campo visivo centrale dei pazienti ADOA. Inoltre, ha riscontrato differenze nel modo in cui lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche è correlato all'età gestazionale tra diversi tipi di mutazioni dell'ADOA, suggerendo che questi fattori della prima infanzia possono svolgere un ruolo nei risultati visivi nelle persone con ADOA.
Nuovi sviluppi nella diagnosi dell'ADOA
La diagnosi dell'ADOA spesso richiede molto tempo perché la maggior parte degli oftalmologi raramente vede la malattia. Pertanto, per i pazienti è importante una diagnosi più rapida e relativamente più semplice. Christina ha utilizzato le scansioni OCT (tomografia a coerenza ottica) come possibile strumento diagnostico per l'ADOA. Queste macchine scansionano lateralmente la macula e il nervo ottico e calcolano lo spessore medio delle aree viste dall'alto. Il suo primo studio ha dimostrato che lo spessore degli strati cellulari interni della macula è maggiore nella zona più vicina al naso nelle persone sane, mentre questo è invertito nei pazienti con ADOA. Il suo studio ha anche scoperto che lo spessore dello strato nervoso retinico esterno progredisce in modo diverso nei pazienti ADOA rispetto ai controlli. Nello specifico, nei pazienti ADOA il nervo retinico è più sottile vicino al naso e più spesso sul bordo esterno, mentre nelle persone sane avviene il contrario. Questa scoperta suggerisce che le scansioni OCT possono fornire ai medici uno strumento per una diagnosi rapida dell’ADOA, indicando quando sono necessari ulteriori test. Utilizzando strumenti ampiamente accessibili come la macchina OCT di Heidelberg, questo approccio potrebbe aiutare i medici a determinare i tempi per i test genetici, accelerando il processo diagnostico per i pazienti ADOA.
