Ricerca sull'ereditarietà
Ricerca genetica o del DNA
La ricerca ereditaria, nota anche come ricerca genetica o ricerca sul DNA, può essere utilizzata presso l'ADOA. Per alcuni non ci sono dubbi, la chiarezza è fondamentale, bisogna fare la ricerca ereditaria. Non tutti la pensano in questo modo, perché in realtà si fa ricerca genetica? Ci sono anche degli svantaggi? Questa pagina descrive i vantaggi e gli svantaggi della ricerca ereditaria. In fondo ci sono storie e riflessioni personali.
ADOA di solito funziona in famiglia. Quando una persona ha dimostrato l'ADOA, è spesso ovvio che anche i membri della famiglia con gli stessi disturbi hanno l'ADOA. Potresti quindi chiederti quale sia il valore aggiunto della ricerca ereditaria. Se desideri chiarezza, i test possono aiutare. I relativi costi sono coperti dall'assicurazione sanitaria dopo la segnalazione.
In alcuni casi si verifica una nuova mutazione, cioè i genitori non ce l'hanno, ma il bambino sì. In tal caso, il medico potrebbe non selezionare immediatamente l’ADOA e i test genetici potrebbero essere importanti per formulare la diagnosi. Non esiste ancora un trattamento per l’ADOA, ma la diagnosi fornisce maggiore chiarezza sul decorso della malattia.
La probabilità che un bambino riceva ADOA dal suo genitore affetto da ADOA è del 50%. Al giorno d'oggi c'è la possibilità di farlo test genetico preimpianto (=selezione dell'embrione). Per qualificarsi per questo, la diagnosi deve essere confermata da test genetici.
È stato riscontrato che il 5% delle persone portatrici del gene OPA1 errato non presenta alcun disturbo. È vero che questo gene può essere trasmesso ai futuri figli. Se l'ADOA è ereditario, questo potrebbe essere un motivo per eseguire test genetici anche se tu stesso non hai disturbi.
È importante sapere che avere una predisposizione ad una condizione ereditaria può avere delle conseguenze per la richiesta di un'assicurazione sulla vita e/o di un'assicurazione per l'invalidità. Questo si è dimostrato anche il caso dell'assicurazione per l'invalidità all'interno del nostro gruppo di pazienti. L'appuntamento con il genetista clinico non ha alcuna influenza su questo. Ulteriori informazioni su questo argomento possono essere trovate qui.
