Ripristinare la vista: una svolta nella terapia cellulare retinica
L'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA) è una malattia genetica che colpisce principalmente i nervi ottici. I nervi ottici sono fondamentali per trasmettere le informazioni visive dagli occhi al cervello. Questa patologia spesso porta alla progressiva perdita della vista, che inizia durante l'infanzia o all'inizio dell'età adulta. L'ADOA è solitamente causata da mutazioni nel gene OPA1, che svolge un ruolo essenziale nel mantenimento della salute e del funzionamento delle reti mitocondriali nelle cellule. Comprendere le anomalie cellulari nell'ADOA è essenziale per sviluppare terapie mirate a combattere la perdita della vista associata a questa condizione.
Grazie all'incredibile supporto dei nostri donatori, i ricercatori della Stanford Medicine stanno compiendo progressi promettenti nel restituire la vista alle persone con danni al nervo ottico, una delle principali cause di cecità. Dottor Jeffrey Goldberg en Dott.ssa Joyce Liao, entrambi professori di oftalmologia presso il Byers Eye Institute della Stanford Medicine, stanno collaborando a un lavoro pionieristico volto a sostituire le cellule retiniche danneggiate con nuove cellule sane ricavate dalle cellule cutanee del paziente stesso.
In laboratorio, gli scienziati trasformano queste cellule della pelle in speciali cellule staminali note come cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), che possono poi essere trasformate in cellule del nervo ottico (cellule gangliari della retina, RGC). Le cellule del nervo ottico sono fondamentali perché inviano segnali visivi al cervello. La speranza è che il trapianto nell'occhio di queste cellule del nervo ottico derivate dalle cellule staminali possa un giorno aiutare a ripristinare la vista, anche nei pazienti che hanno perso la maggior parte delle loro cellule del nervo ottico.
Per testare questo approccio, i ricercatori stanno conducendo studi approfonditi sui topi. Questi studi consentono agli scienziati di osservare il comportamento delle cellule trapiantate in un occhio vivo, ad esempio se sopravvivono, sviluppano connessioni e contribuiscono a proteggere la vista residua. Questo passaggio è essenziale prima che i trattamenti possano essere testati in sicurezza sugli esseri umani.
Il team sta anche utilizzando organoidi retinici, ovvero piccole versioni della retina umana coltivate in laboratorio, per comprendere meglio come si sviluppano le cellule della retina e migliorare le tecniche di trapianto.
Inoltre, gli scienziati stanno studiando specificamente l'ADOA creando modelli cellulari utilizzando cellule della pelle dei pazienti. Questi modelli aiutano a studiare come l'editing genetico possa correggere la causa alla base della perdita della vista. Le cellule del nervo ottico derivate da iPSC autologhe geneticamente modificate potrebbero avere le migliori possibilità di successo nel trapianto perché presentano un basso rischio di rigetto e una maggiore possibilità di integrazione. Questi modelli possono essere utilizzati anche per lo screening di nuove terapie per l'ADOA su larga scala.
"Siamo entusiasti del potenziale della nostra ricerca non solo nel ripristinare la vista, ma anche nel dare speranza ai pazienti che attualmente hanno opzioni di trattamento limitate", ha affermato il professor Jeffrey Goldberg, uno dei ricercatori principali. "Siamo ancora in una fase iniziale, ma crediamo che il lavoro che stiamo svolgendo ora potrebbe rappresentare una svolta importante nel trattamento della perdita della vista", ha aggiunto la professoressa Joyce Liao.
Grazie alle vostre donazioni tutto questo sarà possibile. Una donazione di 100.000 dollari finanzia ora un anno intero di ricerca da parte di uno scienziato post-dottorato dedicato. Ogni donazione contribuisce ad avvicinare questo importante lavoro all'aiuto dei pazienti.
