Ricerca promettente su ADOA(-plus) e mitocondri
Nei post precedenti sulla strada verso la cura, ci siamo concentrati principalmente sulla ricerca negli Stati Uniti
Stati evidenziati. Ma anche nei Paesi Bassi si stanno conducendo importanti ricerche sulle anomalie ottiche ereditarie
neuropatie come ADOA e ADOA+.
Ne abbiamo parlato con René de Coo, membro del gruppo di ricerca sui mitocondri guidato dal Prof. Bert Smeets e dalla Dott.ssa Florence van Tienen, presso il dipartimento di Genomica Traslazionale dell'Università di Maastricht. Lì, collabora con un gruppo di ricercatori appassionati sul ruolo dei mitocondri in queste patologie.
Piuttosto che affrontare l'ADOA come una malattia degli occhi, l'attenzione è rivolta a come i mitocondri si frammentano nell'
nervo ottico a causa del difetto genetico, che poi porta al danno del nervo ottico e
perdita della vista nei pazienti affetti da ADOA.
Trapianto di mitocondri
Una scoperta sorprendente è che le cellule sane possono produrre mitocondri tramite i cosiddetti nanotubi
scambio con cellule in cui i mitocondri non funzionano più correttamente, ad esempio a causa del suddetto
frammentazione – una sorta di “azione di salvataggio” dalle cellule sane a quelle malate, dove le cellule sane
notare che le cellule malate hanno troppo poca energia.
Questo meccanismo apre le porte a terapie che utilizzano le cellule del corpo stesso per trasportare i mitocondri verso cellule o nervi danneggiati, come il nervo ottico. A Maastricht sono già in corso esperimenti di trapianto di mitocondri nelle fibre muscolari dei pazienti. Secondo René de Coo, questo approccio potrebbe essere promettente anche per le cellule del nervo ottico, sebbene siano necessarie prima ricerche approfondite.
Problemi di udito e ADOA-plus
Inoltre, c'è crescente attenzione per i problemi di udito nell'ADOA(-plus). In combinazione con la perdita della vista
I problemi di udito causati da ADOA-plus causano un'ulteriore riduzione della qualità della vita?
altre malattie mitocondriali con perdita dell'udito, la ricerca ha dimostrato che
Il problema non è sempre nell'orecchio, ma nell'elaborazione dei segnali sonori nel cervello.
Ad esempio, alcuni pazienti sentono passare un camion dei pompieri con le sirene, ma il loro
A causa di una malattia mitocondriale, il cervello non è in grado di elaborare queste informazioni come informazioni significative.
processi.
Questo non è mai stato studiato prima da ADOA-plus. Per determinare se la perdita dell'udito sia causata
a causa di un'elaborazione del segnale disturbata nel cervello o a causa di un danno uditivo effettivo, esiste una più ampia
sono necessarie diagnosi, ad esempio risonanze magnetiche della corteccia uditiva.
René de Coo sostiene il coinvolgimento dei neurologi nella diagnosi precoce dell'ADOA-plus e
indagine standard da ampliare in caso di sintomi atipici. ADOA-plus potrebbe non essere
condizione isolata, ma parte di un disturbo più ampio (mitocondriale), in cui
Anche altri geni potrebbero svolgere un ruolo.
Con queste nuove intuizioni, si spera che entro pochi anni saremo in grado di diagnosticare in modo più specifico e
trattamento. C'è ancora molto da scoprire, ma i primi passi sono promettenti.
