Cosa sono i mitocondri? #lightupformito

Settembre 13, 2020
9: 00 am

Si tratta della "Settimana di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali" ed è per questo che questa settimana stiamo facendo ulteriori sforzi per creare maggiore consapevolezza su queste malattie sconosciute, ma cosa sono i mitocondri e cosa hanno a che fare con l'ADOA?

Mitocondri
Il corpo ha bisogno dei mitocondri per funzionare correttamente. I mitocondri si trovano in quasi tutte le cellule del corpo e sono, per così dire, le fabbriche di energia del nostro corpo. I mitocondri ottengono energia dalla nostra dieta e questa energia viene utilizzata per mantenere il funzionamento degli organi. Tutto ciò che fa il corpo utilizza energia. Per funzionare correttamente, i mitocondri devono essere sufficientemente presenti e funzionare correttamente. Il numero di mitocondri varia a seconda della cellula del corpo ed è determinato dal fabbisogno energetico di quella cellula.
A causa di un errore nel DNA, in una malattia del metabolismo energetico i mitocondri non funzionano correttamente. Poiché i mitocondri sono presenti praticamente in tutte le cellule del corpo, il fallimento porterà alla distruzione di tutti gli organi e tessuti.

ADOA
Per percepire, o vedere, l'occhio ha bisogno di molta energia. Il nervo ottico ha quindi bisogno di molti mitocondri per funzionare correttamente. Nelle persone affette da ADOA è presente una mutazione nel gene OPA1 che causa una ridotta produzione della proteina OPA1. I mitocondri hanno bisogno di questa proteina per funzionare; se sono carenti, si deteriorano o non forniscono abbastanza energia. Poiché il nervo ottico ha bisogno di molti mitocondri ben funzionanti, il nervo ottico è molto sensibile alla quantità insufficiente o scarsa di proteina OPA1. Ciò causa la graduale rottura del nervo ottico nelle persone con ADOA. Ciò si traduce in disturbi della vista o addirittura cecità.

Sindrome ADOA-plus
Nella sindrome ADOA-plus, il deficit della proteina OPA1 colpisce anche i mitocondri di altre cellule del corpo. Sfortunatamente, le persone con la sindrome ADOA-plus lamentano quindi anche più disturbi, come sordità, debolezza muscolare, ridotta coordinazione dei movimenti e ridotta sensibilità.

Insomma, i mitocondri sono molto importanti e senza di essi non potremmo vivere. È importante che le persone sappiano cosa sono le malattie mitocondriali in modo che venga prestata loro maggiore attenzione, ci aiuterai condividendo questa storia? #lightupformito