Durante il nostro incontro con gli altri malati, discuteremo della diagnosi genetica preimpianto (PGD) se desideri avere figli. Purtroppo l'incontro non può aver luogo a causa del COVID19, ma vorremmo condividere queste informazioni con voi.
ADOA e ADOA+ sono malattie ereditarie, trasmesse con modalità autosomica dominante a causa di una mutazione nel gene OPA1. Ciò significa che come portatore di questo gene hai il 50% di probabilità che anche tuo figlio lo sia, indipendentemente dal sesso. E il 95% delle persone con il gene OPA1 errato svilupperà disturbi. La gravità dei reclami è variabile e imprevedibile. Se vuoi avere figli e non vuoi gravare tuo figlio con il rischio di ADOA, ora ci sono opzioni per questo.
La PGD è consentita nei Paesi Bassi dal 1995. La PGD utilizza la fecondazione in vitro (IVF). Gli ovuli della donna vengono fecondati fuori dall'utero con gli spermatozoi dell'uomo. Quando gli embrioni hanno dai 3 ai 5 giorni, si prelevano alcune cellule dagli embrioni e si controlla se hanno o meno la malattia ereditaria. Gli embrioni senza il gene OPA1 mutato vengono quindi ricollocati nell'utero.
Normalmente, nei Paesi Bassi, una malattia ereditaria deve essere prima valutata dal Comitato nazionale per l’indicazione, ma ciò è già stato valutato e approvato nel 1 per l’ADOA con il gene OPA2017. Tuttavia, deve ancora essere ottenuta l’approvazione per il trattamento di fecondazione in vitro.
Vorresti saperne di più su come funziona questo processo, quali sono i rischi o quali considerazioni possono essere? Kim Warink, uno dei nostri ex membri del consiglio, lo ha risolto per te e lo ha finito questa pagina descritto. Hai qualche domanda? Non esitate a contattarci via email per inviarci un'e-mail.
