Come progredisce l'atrofia ottica correlata a OPA1 (ADOA) nel lungo periodo? E quali metodi di ricerca possono aiutare a valutare i trattamenti in futuro? La clinica oculistica del LMU Klinikum di Monaco sta conducendo lo studio Studio OPA-LONG uscire per scoprirlo.
Con questo studio, i ricercatori mirano a delineare con precisione lo sviluppo dell'ADOA nel corso di diversi anni. Inoltre, sono alla ricerca di un "indicatore" affidabile: quali esami oculistici mostreranno nel modo più rapido e chiaro se un nuovo farmaco o trattamento è realmente efficace?
Metodi di ricerca
Oltre ai tradizionali esami oculistici (come il test della vista, la tomografia a coerenza ottica/OCT, il test del campo visivo e la valutazione della visione dei colori e del contrasto), lo studio si avvale di due tecniche innovative:
- Videooculografia (con BulbiCAM): misura i movimenti oculari con estrema precisione.
- Imaging a fluorescenza delle flavoproteine (con OcuMet Beacon): esamina il metabolismo e l'apporto energetico nelle cellule della retina.
Chi può partecipare?
- Persone di età pari o superiore a 6 anni
- Con una mutazione del gene OPA1 accertata a livello molecolare e genetico
- Con il consenso scritto del partecipante (o del genitore/tutore nel caso di minori)
Informazioni pratiche
- L'esame dura circa 6 ore e, in linea di principio, si svolge una volta all'anno.
- La partecipazione è del tutto volontaria e può essere interrotta in qualsiasi momento.
- Non è previsto alcun risarcimento finanziario.
- È possibile partecipare indipendentemente dal luogo di residenza in Germania, e la partecipazione non è vincolata a una specifica compagnia di assicurazione sanitaria.
- Risiedi fuori dalla Germania? Non esitate a contattare direttamente il team di ricerca per chiedere se, nel vostro caso, la partecipazione sia possibile.
Come posso mettermi in contatto?
Avete domande sullo studio o desiderate iscrivervi direttamente? Non esitate a contattare il team di ricerca tramite gli indirizzi email riportati di seguito:
- Sarah Marxsen (Dottoranda e coordinatrice degli studi): sarah.marxsen@med.uni-muenchen.de
- Dottor med. Maximilian Gerhardt (ricercatore principale): maximilian.gerhardt@med.uni-muenchen.de
Lo studio è ufficialmente registrato su ClinicalTrials.gov con il numero NCT07729982.
Come Fondazione Cure ADOA, condividiamo queste informazioni per raggiungere il maggior numero possibile di persone affette da ADOA OPA1. Dopotutto, trattandosi di una malattia rara, è fondamentale che le persone coinvolte siano a conoscenza della ricerca in corso, in modo che possano decidere autonomamente se la partecipazione sia adatta al loro caso.
Sei affetto tu stesso da questa patologia o conosci qualcuno a cui è stata diagnosticata una mutazione del gene OPA1? Sentiti libero di condividere queste informazioni con la tua rete di contatti.
