CURE ADOA FOUNDATION
L'inchiesta
Rendere possibile la ricerca
Consentire la ricerca sull'ADOA(-plus) è un obiettivo importante della Fondazione Cure ADOA, perché senza ricerca non c'è conoscenza, senza conoscenza non c'è cura e senza trattamento non c'è cura.
ADOA(-plus) è molto raro e sconosciuto a molti. Di conseguenza, ci sono pochi fondi per avviare la ricerca specificatamente mirata alla nostra condizione. Eppure ci sono diverse tecniche e approcci recenti che fanno ben sperare. Forse possiamo unirci alla ricerca in corso volta a riparare le cellule gangliari della retina (cellule del nervo ottico) o a curare i disturbi mitocondriali o la terapia genica e con cellule staminali.
Ricerca nazionale e internazionale
A causa della mancanza di fondi, fino a pochi anni fa erano state condotte poche ricerche sul trattamento e sulla cura. Tuttavia, abbiamo visto che negli ultimi anni sono state condotte sempre più ricerche sulla nostra condizione. Per questo motivo desideriamo entrare in contatto con questi ricercatori e aziende farmaceutiche. Ci impegniamo ad aiutarli a continuare il loro lavoro e a sviluppare una terapia per ADOA(-plus).
Al momento molti studi sono ancora nella fase di approfondimento della malattia, o in altre parole di ricerca sulla causa precisa della malattia. Nei Paesi Bassi, ad esempio, il Dr. il Coo è attivo, vedi anche 'Pavimento della malattia OPA1/ADOA'.
Vari studi sono stati e vengono condotti in Danimarca, Germania, Francia, Italia, Regno Unito, Stati Uniti e Canada. Siamo in contatto regolare con tre aziende farmaceutiche, vale a dire Stoke Therapeutics, PYC terapeutica en Terapia Abeona.
L'impatto sulla vita quotidiana
Oltre alla ricerca sulle malattie, si stanno conducendo anche ricerche sull'impatto dell'ADOA(-plus) sulla vita quotidiana. Questa ricerca è fondamentale per ottenere determinati sussidi. Studi simili sono in corso nei Paesi Bassi e nel Regno Unito. Per ulteriori informazioni, consultare la sezione in fondo a questa pagina sullo studio ION-PROM e questo articolo correlato. notizia.
Il sito web di Orphanet è una risorsa unica che raccoglie e completa la conoscenza sulle malattie rare al fine di migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento dei pazienti affetti da malattie rare. ADOA e tutte le sue varianti sono elencate anche qui, per maggiori informazioni: www.orpha.net.
Iscriviti a RARE-X da Global Genes
Global Genes è un'organizzazione no-profit dedicata ad aiutare le persone affette da malattie rare. Con il suo programma RARE-X raccoglie quanti più dati possibile su persone affette da malattie rare specifiche, come ADOA(-plus). Questi dati possono essere resi disponibili dai partecipanti per la ricerca, accelerando e migliorando così il processo di ricerca.
Come Fondazione Cure ADOA, supportiamo RARE-X di Global Genes e invitiamo tutti coloro che possiedono ADOA(-plus) a partecipare a questo programma.
Per cosa stiamo raccogliendo fondi: Stanford Medicine
Aiuta e sostieni la ricerca sulla rigenerazione del nervo ottico!
La Cure ADOA Foundation sta raccogliendo fondi per uno studio su larga scala presso la Stanford Medicine. Questa ricerca si concentra sulla ricrescita delle cellule del nervo ottico. Per le persone affette da ADOA, questa è l'occasione per guarire. Ecco perché ne siamo molto contenti.
La Stanford Medicine è uno dei principali istituti di ricerca al mondo. Qui, il Dott. Jeffrey Goldberg e la Dott.ssa Joyce Liao conducono ricerche innovative sulla rigenerazione del nervo ottico.
"È ancora presto, ma crediamo che il lavoro che stiamo svolgendo ora potrebbe rappresentare una svolta importante nel trattamento della perdita della vista." – Dott.ssa Joyce Liao.
Grazie a tutte le donazioni ricevute negli ultimi anni, siamo riusciti a donare 100.000 dollari per due anni consecutivi a sostegno di questa ricerca. Ma per continuare questo lavoro, sono sempre necessari finanziamenti. La tua donazione contribuisce direttamente a rendere possibile questa importante ricerca.
Perché è così importante?
- Attualmente non esiste alcun trattamento per l'ADOA.
- Questa ricerca offre speranza: mira alla guarigione e al recupero.
- Il tuo sostegno ci consentirà di dedicare un ulteriore anno alla ricerca.
Anche tu, come noi, pensi che questa ricerca sia una buona destinazione e puoi risparmiare un po' di soldi? Ogni donazione, grande o piccola, fa la differenza. Dona e dai alle persone la speranza per un futuro migliore con ADOA!
La strada verso il trattamento
Regno Unito ION-PROM: Sviluppo di una misura di esito riportato dal paziente (PROM) per le neuropatie ottiche ereditarie (ION)
Dr Patrick Yu Wai Man dell'Università di Cambridge e del Moorfields Eye Hospital (Londra) sta conducendo uno studio per sviluppare un nuovo questionario per le persone affette da ADOA e LHON. Il questionario è in fase di sviluppo per segnalare la qualità della vita dei pazienti e le esperienze con la loro condizione. Il questionario sarà uno strumento utile nei futuri studi clinici su entrambe le condizioni e come parte di valutazioni cliniche regolari per comprendere l’impatto di ADOA e LHON.
I ricercatori stanno cercando persone che partecipino a interviste di un'ora su Zoom per discutere le loro esperienze di vita con ADOA o LHON e per rivedere le domande che hanno sviluppato.
Dott. Patrick Yu Wai Man, Professore di Neuro-oftalmologo, Dipartimento di Neuroscienze Cliniche, Università di Cambridge.
Stanno anche cercando persone che possano pilotare il questionario e garantire che sia rilevante per le comunità LHON e ADOA. Sono invitati a partecipare gli individui con diagnosi genetica di ADOA o LHON, di età pari o superiore a 16 anni e con sintomi della loro condizione.
Per ulteriori informazioni in inglese, vedere qui riassunto di sascolta e la informazioni per i partecipanti.
