Episodio n. 8 Podcast ADOA: Inge su ADOA-plus

Di seguito troverete la trascrizione di questo podcast.

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Maud: Benvenuti al podcast ADOA. L'ADOA è una malattia oculare ereditaria molto rara. Mi chiamo Maud van Gerwen e sono qui con... 

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leon: Leon Augustijn. Parleremo con professionisti ed esperti del loro punto di vista sull'ADOA. Benvenuti a questo podcast. Benvenuta, Inge! È fantastico che tu sia qui con noi. 

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Inge: Bello, accogliente, buongiorno. 

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leon: E chi è Inge? 

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Inge: “Chi è Inge? Inge ha 69 anni. Ho lavorato per tutta la vita, da quando ne avevo diciotto. Ho lavorato in un negozio di abbigliamento femminile e maschile, occupandomi di cucito, sartoria, vetrinistica, vendite e acquisti. Ho lavorato lì per diciotto anni. Poi ho avviato la mia attività e ho gestito un negozio qui a Gouda per 12,5 anni e mezzo. 

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leon: Bene. 

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Inge: Dopodiché, ho lavorato per altri tre anni in una casa di cura come prima assistente in lavanderia. Dopodiché, mi sono trasferita in Spagna con il mio ex marito. Ho vissuto lì per cinque anni e mezzo, e dopo cinque anni e mezzo ho divorziato e sono tornata, a quel punto avevo 5,5 anni. All'epoca c'era un'enorme disoccupazione, quindi, a posteriori, sono riuscita a tornare dal mio vecchio datore di lavoro. Lì, ho lavorato in una casa di cura con persone affette da demenza. Mi piaceva molto, perché era un ottimo lavoro. Ma poi, quando ho compiuto 5,5 anni, il mio corpo era esausto e ho sviluppato ogni tipo di disturbo, soprattutto a causa dell'ADOA (Adozione di sostanze stupefacenti). Così ho smesso di lavorare, e poi mio fratello si è ammalato. Ci siamo presi cura di mio fratello per sei anni, anche come assistenti informali. Anche mio fratello era affetto da ADOA, aveva ADOA-plus, ma aveva anche una malattia molto grave chiamata CASPR58, l'encefalite, che gli causava molto dolore. Era quasi cieco, completamente sordo, e questo rendeva molto difficile prendermi cura di lui. Da allora ho conosciuto una seconda compagna, che viveva in diagonale di fronte a mio fratello e a mia cognata, e da lì, sono stata naturalmente in grado di fare molto anche per mia cognata. Durante le ore in cui lei andava effettivamente al lavoro, e poteva fare le sue cose, io ero lì per mio fratello. E poi, a un certo punto, le cose sono continuate con la doccia e le medicine, e lui ha ricevuto un po' di aiuto, ma spesso andavano terribilmente male. Così, a un certo punto, cadeva spesso; è caduto dal suo scooter elettrico, era cieco, non avrebbe più dovuto guidarlo, e doveva portare a spasso il cane tutti i giorni – tre volte al giorno – quindi era molto difficile. È morto di cancro ai polmoni due anni e mezzo fa. Con tutto quello che aveva, in realtà. 

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leon: Sì. Se guardi quell'ADOA, eri consapevole di averlo, o...? 

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Inge: No, non sapevamo di avere quella malattia. Pensavamo di avere la malattia di Leber. Hanno un figlio la cui vista stava peggiorando. Così è andato in oculistica e ha visto un ottimo oculista, che lo ha prescritto per un esame del sangue. Ha fatto un test genetico, che ha mostrato che aveva il gene OPA1, da cui ADOA. Credo che sia successo quattro o cinque anni fa. Ora ho 69 anni, quindi sono tornato in oculistica per un test genetico. E sì, purtroppo ho avuto gli stessi risultati. In quel periodo è nata anche la Fondazione ADOA, che esiste da circa cinque anni e mezzo. 

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Maud: Le fondamenta, sì. 

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Inge: Sì. Mi sono unita a quel punto, insieme a mia cognata. E ovviamente, anche lei era molto legata a noi per via di suo figlio. Cerchiamo tutti di trovare quanti più sponsor possibile, e cose del genere. 

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Maud: Ovviamente. 

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Inge: Abbiamo realizzato molto, soprattutto l'anno scorso. Abbiamo partecipato alla fiera ZieZo e sono stato anche a "De Doelen" (gli obiettivi) per il congresso dei neuro-oftalmologi. C'è così tanto da fare in questo momento con la ricerca e simili. È davvero interessante essere coinvolti anche in questo. 

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leon: Sì. E se guardi all'inizio, come hai fatto a scoprirlo? O è stato davvero quel momento di... 

00:06:00 
Inge: La mia visione è diventata... Quando avevo il negozio qui a Gouda, era in una stradina molto stretta, ero seduta alla mia macchina da cucire e guardavo dall'altra parte della strada, e non riuscivo a vedere le lettere del vicino di fronte, il numero civico. Così il mio medico di base mi ha indirizzato all'ospedale oculistico, e lì ho visto un medico che aveva anche mio fratello, e mi ha detto: "Sì, hai la malattia di Leber", hanno pensato. Quindi mi chiedo ancora quante persone con la malattia di Leber abbiano anche l'ADOA, perché non ci sono state, o a volte non ci sono, ricerche adeguate al riguardo. Penso che sia semplicemente molto importante.  

00:06:52 
Maud: Giusto. 

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Inge: C'è un ottimo medico all'ospedale oculistico che occasionalmente collabora anche con te, con la fondazione. Ma sì, c'è carenza di questo tipo di oculisti, quindi anche questo è un problema. Comunque, quando sono andato all'ospedale oculistico, credo di avere il 30% della vista in un occhio e il 60% nell'altro. 

00:07:22 
leon: E adesso? 

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Inge: Il 20%. Nel corso degli anni... Ho guidato un'auto fino a 65 anni – posso fare un paragone – ma è stato irresponsabile. 

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Maud: Quanti anni avevi quando sei arrivato per la prima volta in quella clinica oculistica? 

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Inge: Penso 35 o 36.  

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Inge: O si. 

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Inge: Ma soprattutto quando guidi, e ho notato che soffrivo di cecità notturna di notte o di sera. Anche quando guidavo sulla strada principale e vedevo cartelli, non riuscivo a vederli, e allora ho pensato: "Oh, non credo che sia un bene". E nessuno nella nostra famiglia aveva niente del genere, in realtà. Sì, sapevo qualcosa della vista di mio fratello, ma non così. Quindi, naturalmente, anche la sua vista è peggiorata col tempo, ed è per questo che è stato dichiarato inabile al lavoro. E mia sorella – avevo anche una sorella – ha vissuto fino a 38 anni, anche lei ce l'aveva, e probabilmente l'abbiamo presa da mia madre, ma non lo sapremo mai. Ma il resto della nostra famiglia, con gli zii, le zie e simili, per quanto ne so, non hanno niente. 

00:08:46 
leon: No, ormai è tutto un senno di poi. Immagino che, se stai affrontando quel processo, pensi: "Beh, è ​​solo che... se ne occuperà l'oculista, loro sanno il fatto loro". 

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Inge: Sì, ma poi esci e ti dicono: "Beh, convivi con questo e scoprilo". Sì, proprio così. Io stesso sono piuttosto intraprendente, cerco e cerco, e bisogna anche fare un sacco di ricerche online. E naturalmente, negli ultimi anni si è fatta molta ricerca in questo settore. Sto solo cercando di capire un po' le cose e di informare anche gli altri su questo argomento. 

00:09:37 
Maud: Perché da quando ti è stata diagnosticata la sindrome di Leber fino al giorno in cui è stata diagnosticata al figlio di tuo fratello, non sei più andata da un oculista o da qualcuno del genere? 

00:09:54 
Inge: No, no, no, no. C'erano trent'anni di differenza. Pazzesco, vero?  

00:10:01 
Maud: Sì. 

00:10:02 
Inge: Anche mio fratello non è mai più tornato in clinica oculistica e, ovviamente, alla fine era completamente sordo; non riusciva a fare nulla. E anche io sto iniziando a diventare sordo. L'ADOA-Plus sta iniziando a fare effetto su di me, soprattutto nel mio occhio, che paralizza i muscoli oculari, facendomi strizzare un po' l'occhio. Ho degli occhiali fantastici con lenti prismatiche. 

00:10:34 
Maud: Sono contento che sia d'aiuto. 

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Inge: Sì, quindi ne sono molto felice, perché vedevo doppio da quest'occhio, e ci avevo a che fare già da un po' prima ancora di segnalarlo all'ospedale oculistico. Ma ero anche un po' stupido a guidare, e poi chiudevo un occhio e mi ritrovavo a guidare di notte. Non va bene, vero?  

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Maud: No, non va bene. 

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leon: Non è utile. 

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Inge: No, ma nel frattempo ho anche provato ad andare in giro con gli occhiali BTS (sono occhiali speciali con una custodia), ma non ha funzionato del tutto. 

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Inge: No? La tua vista non era abbastanza buona per quello? 

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Inge: Scarsa visibilità, sì. È solo che è davvero difficile vedere sotto un tubo così piccolo... quindi devi cercare i segnali a occhio nudo. No, quello... Ma ora, con i miei occhiali, non oserei guidare. 

00:11:30 
leon: Ja 

00:11:31 
Maud: È pazzesco dirlo. 

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Inge: Non lo faccio più, no. Ho anche smesso subito di guidare, il che penso sia un vero peccato, ma vabbè. E per il resto, cerco solo di partecipare a tutto. Ho fatto sport per anni, ho giocato a badminton, ma a un certo punto ho smesso perché sono caduto due volte in casa, una volta ho perso conoscenza e la seconda volta sono caduto davvero male, battendo la testa. Quando inizi a giocare, ti ci abitui, e all'improvviso una gamba mi cede, non ho più forze per un attimo. Ma ripensandoci... tante cose stanno tornando, e penso: "Sì, ora capisco", perché è anche una malattia dei mitocondri – che sono le fabbriche di energia del corpo – che colpisce tutto, gli occhi, gli organi interni, tutto, l'intestino, di tutto. 

00:12:41 
leon: Ma come gestisci quella ricerca? E quella sensazione di "Quando peggiorerà?" o "Quando rimarrà stabile?" Immagino che crei stress interiore. 

00:12:55 
Inge: Beh, devo essere sincero, credo che sia in parte dovuto all'età, al fatto che a un certo punto ci si rassegna un po'. Credo che quando si è più giovani, soprattutto mio nipote, nasconda la testa sotto la sabbia e pensi: "Beh... e mia zia sistemerà tutto", capisci? Tipo: "Stai solo guardando e facendo, e presto troveremo una soluzione, si spera". Ma gli ho detto di andare in clinica oculistica, dall'oculista, ogni anno, e che è importante. Ma ogni anno, quando si va in clinica oculistica, ci si confronta con questo tipo di cose. È difficile per i giovani. A me non importa poi molto. Ma quello che sto cercando di fare, anche per i giovani, è che la fondazione includa naturalmente molti giovani che hanno questo problema, e che sono stati ipovedenti fin da giovanissimi, peggio di me. Perché è diverso per ognuno. 

00:14:08 
leon: E cosa ti è stato d'aiuto nel corso degli anni? 

00:14:12 
Inge: Beh, credo sia il mio carattere. Sono una persona intraprendente, sono assolutamente una persona intraprendente. Sì, non mi arrendo mai. Se qualcosa non va come voglio, va come voglio. Cerco sempre di trovare una via d'uscita. 

00:14:31 
leon: E che consigli daresti a chi non è così perseverante o pensa: "Beh, i muri si stanno chiudendo su di me"? 

00:14:39 
Inge: Uscite. Fate qualcosa di divertente, fate una bella passeggiata, prendete un animale domestico, assicuratevi di avere intorno persone che la pensino come voi, e non si limitino a criticarvi o a dirvi "Sì, tanto non si vede niente" e cose del genere, capisci? Ed è anche molto importante avere intorno persone che si preoccupino in qualche modo per voi, ovviamente. 

00:15:12 
Maud: Certamente sì. 

00:15:15 
Inge: Sì. 

00:15:18 
leon: Posso anche immaginare che forse, poiché sei così motivato, hai quella spinta e sei così intraprendente, questo funzioni anche con l'allergia in alcune persone. 

00:15:32 
Inge: Nel…? 

00:15:34 
leon: Nell'allergia. In modo che le persone ne siano irritate, o che pensino: "Beh, hai sempre quella storia, o questo, o quello". 

00:15:44 
Inge: No, non è poi così male. No, non mi dà poi così tanto fastidio. Ho una cognata davvero simpatica, non credi, Maud? 

00:15:50 
Maud: zeker 

00:15:51 
[Risata] 

00:15:54 
Inge: Quindi no, ho una ragazza molto dolce, e anche mia cugina e mia cognata sono molto dolci, quindi no. 

00:16:06 
Maud:  E naturalmente, hai passato gran parte della tua vita semplicemente ignaro di avere l'ADOA, o meglio, dando per scontato di avere la sindrome di Leber. Ma allora potresti non essere stato all'altezza del fatto che dici che la tua vista è scarsa o che potrebbe peggiorare. 

00:16:26 
Inge: Sì, ho semplicemente vissuto la mia vita.  

00:16:28 
Maud: Ja 

00:16:29 
Inge: Punto. Voglio dire, se ti svegli ogni giorno pensando: "Oggi potrei vedere di peggio", oppure: "Non riuscirò a vedere niente", sì... Devi anche prenderti un po' cura di te stesso, soprattutto in termini di alimentazione e cose del genere... è davvero importante. Niente fumo, niente alcol, quel genere di cose. Vitamine e tutto il resto, molto importante, molto importante. 

00:17:05 
leon: C'è altro che vorresti condividere con chi ti ascolta? Potrebbe pensare: "Beh, vado dall'oculista da molto tempo e la mia vista sta lentamente peggiorando". Cosa vorresti condividere con loro? 

00:17:17 
Inge: Beh, soprattutto stare con ADOA, partecipare all'open house e divertirmi insieme, perché anche quello mi ha fatto molto bene. Mi sembra di essere tutti un'unica famiglia; è inspiegabile, è davvero inspiegabile. È davvero speciale. 

00:17:40 
leon: Sì sì sì. E supponiamo che un medico stia ascoltando, cosa gli vorresti dire? 

00:17:51 
Inge: Beh, sicuramente continuate a fare un sacco di ricerche, sì. E penso anche che la cosa veramente importante sia che continuino a consultare persone con ADOA. Perché hanno un medico in particolare, molto dolce e gentile – posso dire il suo nome? 

00:18:12 
leon: Sicuro. 

00:18:13 
Inge: Dott. De Coo. Il Dott. De Coo è una persona dolcissima e spiega tutto con estrema chiarezza. È un neurologo pediatrico, ma è anche coinvolto nella ricerca. 

00:18:26 
Maud: Sì, e il comitato medico consultivo. 

00:18:27 
Inge: Un uomo così meravigliosamente dolce, ti ascolta, ti parla e penso che ci ascolti, e penso che questo sia molto importante. 

00:18:39 
leon: Sì, sì. E per i medici che potresti aver consultato in passato, che potrebbero averti dato una diagnosi sbagliata perché loro stessi potrebbero non saperlo, cosa ti avrebbe aiutato in quel periodo? 

00:18:54 
Inge: Ricerca migliore, ricerca migliore. Perché è davvero importante. Lo stiamo facendo ora, soprattutto con ADOA. Questa ricerca è fondamentale per sapere cosa si ha. Più persone si iscrivono ad ADOA, più soldi arrivano.  

00:19:11 
Maud: Sì, ovviamente cerchiamo soprattutto di creare maggiore consapevolezza...  

00:19:13 
Inge: Si si. 

00:19:14 
Inge: ...e anche che i medici possano fare una diagnosi. Perché spesso è proprio questo che manca, no? Semplicemente non conoscono il problema. 

00:19:22 
Inge: Sì, sì. Nemmeno un oculista tradizionale sa di cosa si tratta. 

00:19:26 
Maud: Nee. 

00:19:27 
Inge: Ma è davvero triste, non è vero? 

00:19:28 
leon: Ovviamente. 

00:19:29 
Inge: Sì. 

00:19:31 
leon: Questo è ovviamente l'obiettivo e la missione della fondazione: apportare un cambiamento concreto in questo senso. 

00:19:40 
Maud: Sì. 

00:19:40 
leon: Ma torniamo a noi: immaginate qualcuno che ascolta e pensa: "Beh, potrei averlo anch'io"... 

00:19:51 
Inge: Sì? 

00:19:52 
leon: ...che consiglio daresti loro? E stanno già consultando un oculista o un altro medico. 

00:19:56 
Inge: Fissa un appuntamento presso la clinica oculistica con il dott. Van Everdingen. 

00:20:00 
leon: Sì. Quello è concreto. 

00:20:04 
Inge: Sì, è stata lei ad aiutarmi all'epoca. Aveva una clinica per il diabete, e in realtà ci sono entrata per caso, non per la clinica vera e propria, e quando ha sentito cosa avevo, ha spinto via tutto e mi ha dato una pila di documenti. Dovevo andare ovunque, e lei ha detto: "Sì, allora aspetteranno in sala d'attesa", e si è presa davvero tutto il tempo per me, il che è stato di grande aiuto. Sapevo già l'esito, ma ora ce l'ho per iscritto. 

00:20:40 
leon: Sì. 

00:20:42 
Inge: Sì, anche essere ascoltati. 

00:20:42 
leon: Grazie per aver ascoltato questo podcast. 

00:20:47 
Maud: Se avete ulteriori domande o desiderate approfondire l'argomento, non esitate a contattarci tramite il nostro sito web adoa.eu.