Episodio n. 3 Podcast ADOA: la genetista clinica Dott.ssa Astrid Plomp sulla ricerca genetica

Di seguito troverete la trascrizione di questo podcast.

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Maud: Benvenuti al podcast ADOA. L'ADOA è una malattia oculare ereditaria molto rara. Mi chiamo Maud van Gerwen e sono qui con... 

00:00:11 
leon: Leon Augustijn. Insieme parleremo con professionisti ed esperti del loro punto di vista sull'ADOA. Benvenuti a questo podcast. Benvenuti Astrid e Lowie. Lowie è qui ora perché Maud non può. 

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leon: Sì, è proprio così, oggi sostituisco Maud e sono anche una delle persone con ADOA, quindi interpreterò il ruolo di Maud in questo podcast. 

00:00:36 
leon: Sì, fantastico! Oggi siamo seduti con Astrid. È fantastico che tu sia con noi per la registrazione di questo podcast. E chi è Astrid? 

00:00:45 
Astrid: Mi chiamo Astrid Plomp e sono una genetista clinica presso l'Amsterdam UMC. Un genetista clinico è un medico specializzato in malattie ereditarie e mi occupo di malattie oculari ereditarie, tra cui l'ADOA. 

00:01:03 
leon: Ma allora cosa stai studiando? 

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Astrid: Personalmente non faccio ricerca scientifica, o almeno vi partecipo, ma non è il mio compito principale. Quindi vedo principalmente persone presso l'ambulatorio dell'Università del Michigan di Amsterdam, persone che hanno domande sulle patologie ereditarie – che possono essere una patologia ereditaria di cui sono affetti loro stessi, o una patologia presente in famiglia – e vogliono sapere se possono contrarla o se possono trasmetterla a eventuali figli. Ma anche persone che vengono segnalate da altri medici che pensano a una determinata patologia genetica e poi ci chiedono se possiamo confermarla o escluderla con la ricerca sul DNA, ad esempio. 

00:01:48 
leon: Sì, e se prendiamo in considerazione l'ADOA, come può essere trasmesso? 

00:01:55 
Astrid: ADOA, il nome completo, è atrofia ottica autosomica dominante. Quindi il nome dice tutto: l'ereditarietà è autosomica dominante. E questo significa che può essere trasmessa di generazione in generazione e che i figli di qualcuno che ha questa condizione hanno il 50% di probabilità di sviluppare anche quella predisposizione. La maggior parte delle persone che sviluppano questa predisposizione, sviluppano anche la malattia, anche se questo non è sempre il caso dell'atrofia ottica dominante; ci sono anche persone che hanno la predisposizione, ma non ne soffrono mai. Quindi sì, l'ADOA è autosomica dominante, ma ci sono anche persone con atrofia ottica che hanno un diverso modo di ereditarietà. Autosomica recessiva, cioè quando entrambi i genitori sono portatori di una condizione ereditaria - non ne soffrono affatto - ma se entrambi trasmettono la predisposizione al figlio, allora il figlio ha la predisposizione due volte e contrae la malattia. Questo tipo di trasmissione si osserva solitamente solo nei bambini di una famiglia, quindi tra fratelli e sorelle, ma non nelle altre generazioni, come nel caso dell'ADOA. Con l'atrofia ottica dominante si nota che si verifica in più generazioni, viene trasmessa da genitore a figlio. E con la trasmissione autosomica recessiva questo non si nota, probabilmente si hanno portatori in famiglia da generazioni, ma non si nota affatto. Esiste anche un'altra forma di atrofia ottica: la malattia di Leber, di cui molte persone affette da atrofia ottica ne hanno probabilmente sentito parlare. E questa si eredita in modo completamente diverso, si eredita per via mitocondriale, ovvero l'errore risiede nel DNA dei mitocondri della cellula. I mitocondri sono, per così dire, le centrali elettriche della cellula e hanno il loro DNA, il loro materiale ereditario. Questo può essere trasmesso solo dalle donne. Quindi, come potete vedere, la malattia può essere trasmessa solo dalle donne, ma in realtà è più comune negli uomini, che però non possono trasmetterla ai figli. Quindi, questo è un altro tipo di ereditarietà. 

00:04:13 
leon: E sai, Lowie, come l'hai ottenuto? In che modo? 

00:04:18 
Lowie: Sì, è una storia piuttosto complicata. L'anno scorso ho fatto il test io stesso, e quest'anno i miei genitori, e mi è stata diagnosticata l'ADOA, mentre i miei genitori no. E i miei genitori avevano anche un appuntamento all'UMC di recente, quindi con un tuo collega, ma sempre all'UMC, e mi hanno detto che c'è ancora l'1% di probabilità che mio fratello abbia una predisposizione. Il fatto che i miei genitori non ce l'abbiano non significa che ci sia una qualche combinazione genetica, o... Non sanno esattamente se si è sviluppato spontaneamente in me, o se ha qualcosa a che fare con i geni dei miei genitori. 

00:04:59 
Astrid: Perché c'è ancora una piccola possibilità che ci siano fratelli e sorelle? La cosa più probabile è che abbia avuto origine in te. Ma potrebbe anche essere che si trovi in ​​una parte degli ovociti di tua madre o negli spermatozoi di tuo padre, che abbia avuto origine da qualche parte lì, in una cellula precursore, per così dire. Ed è per questo che fratelli e sorelle hanno una probabilità leggermente maggiore di averlo anche loro. Ma questa probabilità è effettivamente solo dell'1% circa. 

00:05:26 
Lowie: 1%. 

00:05:27 
Astrid: Sì. 

00:05:28 
Lowie: Hai appena detto che la probabilità è del 50%, ma che esiste anche una predisposizione. Avere una predisposizione all'ADOA significa anche che si può trasmettere? 

00:05:37 
Astrid: Sì, poiché hai effettivamente una predisposizione, ma non si manifesta in te, puoi comunque trasmetterla. Solo se davvero non hai la predisposizione – quindi l'errore nel gene – allora non puoi trasmetterla. 

00:05:49 
Lowie: Sì, ok, chiaro. Quindi, se si applica quel 50%, può scendere di nuovo. 

00:05:53 
Astrid: Da trasmettere. Sì, sicuramente. 

00:05:55 
leon: E che dire di ADOA-Plus? 

00:05:58 
Astrid: ADOA-Plus: si tratta di errori nello stesso gene. L'ADOA è solitamente causata dal gene OPA1 e la maggior parte delle persone che presentano un errore in quel gene presenta atrofia ottica senza ulteriori anomalie. Ma con ADOA-Plus, le persone presentano anche altri problemi a causa di quella mutazione, a causa di quell'errore nel gene, che possono includere, ad esempio, la perdita dell'udito, che può aggiungersi, o disturbi muscolari - riduzione della forza muscolare - o difficoltà di coordinazione. Questi sono in realtà i problemi più gravi che si possono avere in questo caso. E se si consulta la letteratura medica, si notano numeri leggermente diversi, ma questo sembra verificarsi in circa il 10% delle persone con ADOA, inclusi gli altri problemi. Per alcuni, si tratta solo di perdita dell'udito, e per altri anche di problemi di deambulazione e di forza muscolare. 

00:06:54 
leon: E potrebbe essere, supponiamo che io abbia l'ADOA e abbia dei figli, che alla fine diventi anche ADOA-Plus? 

00:07:05 
Astrid: Sì, è possibile. Esiste una variabilità, anche all'interno delle famiglie, ma alcune varianti genetiche aumentano la probabilità di ADOA-Plus rispetto ad altre variabili. Quindi, all'interno delle famiglie, si osserva più spesso che un numero maggiore di persone presenta ADOA-Plus, mentre in altre famiglie non si riscontra affatto. Non è vero che sia sempre lo stesso per tutti i membri di una famiglia. 

00:07:33 
Lowie: Perché questo c'entra qualcosa? Nel mio caso la forma classica era presente, ha ancora qualche influenza? O la forma classica si riferisce a qualcos'altro? Che significa qualcos'altro. 

00:07:43 
Astrid: Non so cosa intendano esattamente. Immagino che intendano dire che effettivamente c'è un errore nel gene OPA1, perché è il più comune.  

00:07:53 
Lowie: Sì, è giusto. 

00:07:55 
Astrid: Penso che questo sia ciò che si intende, ma non so esattamente cosa significhi il classico... 

00:08:00 
Lowie: Perché ho sentito parlare da qualche parte anche della mutazione del gene OPA3. 

00:08:03 
Astrid: Sì, è molto raro. Non mi è mai capitato nei 25 anni in cui ho fatto questo lavoro, ma in effetti esiste. Esistono però altri geni che possono causare atrofia ottica, e l'OPA3 è uno di questi, ma di solito si riscontrano altri disturbi correlati. 

00:08:20 
Lowie: Anche quello era ADOA-Plus, ed era effettivamente incluso in questo caso specifico. Esatto. 

00:08:24 
Astrid: Sì, esatto, è più ADOA-Plus che solo ADOA. Ma è raro. 

00:08:31 
leon: Naturalmente lo sappiamo già, ma supponiamo che io abbia un sospetto, come funziona se voglio che venga indagato? 

00:08:40 
Astrid: Se sospetti di averlo, per esempio? 

00:08:42 
leon: Sì. 

00:08:43 
Astrid: Spesso i pazienti vengono indirizzati a noi dal loro oculista perché è lui a pensarla così. Vede un'atrofia ottica, diagnostica un'atrofia ottica in qualcuno, ma non è chiaro quale ne sia la causa. Spesso i pazienti vengono indirizzati a noi dai loro oculisti con la richiesta di effettuare test genetici e oggigiorno possiamo sottoporre a test un pannello genetico; in passato era necessario effettuare test gene per gene, ma da diversi anni eseguiamo un pannello genetico, in modo da poter testare un intero pacchetto di geni contemporaneamente, tutti in grado di causare atrofia ottica, con o senza altre anomalie. Quindi realizziamo quel pacchetto e ci vogliono alcuni mesi. Se davvero desideri sottoporti al test, ti verrà prelevato del sangue. Poi ci vogliono alcuni mesi e poi si ottiene un risultato, e poi ci sono diversi possibili risultati. Potremmo non trovare nulla. Non riscontriamo una causa genetica in tutti i soggetti affetti da atrofia ottica. Non è sempre una questione genetica. Potremmo trovare una causa molto chiara, ad esempio un errore nel gene OPA1, che è quello che si verifica più spesso. A volte troviamo anche qualcosa di poco chiaro. Succede anche questo. Poi troviamo una variante in un gene, ma non sappiamo se quella sia effettivamente la causa oppure no. Quindi, se possibile, svolgiamo ulteriori ricerche con i familiari, ad esempio con i genitori, perché se in un figlio un errore del genere si verifica più spesso in famiglia, ma gli altri membri della famiglia non lamentano alcun disturbo, allora diventa un po' meno probabile che quella sia la causa, mentre se si è manifestato di recente in qualcuno, e qualcuno è anche il primo in famiglia ad avere una condizione, allora le probabilità che lo sia sono molto maggiori. A volte possiamo andare oltre con altre ricerche aggiuntive, ad esempio la ricerca sull'RNA. Per così dire, il DNA viene prima tradotto in RNA e poi viene creata una proteina. Si può quindi osservare l'RNA e chiedersi: "C'è forse qualcosa che non va?" a causa di quel cambiamento nel DNA. Se riesci a dimostrarlo, allora saprai anche: "Bene, in effetti qui sta succedendo qualcosa, quindi questa è effettivamente la causa". E a volte non riusciamo a capirlo in quel momento e allora diciamo: "Beh, torna tra qualche anno, forse allora lo sapremo". Questi sono più o meno i possibili risultati. E se viene individuata una causa chiara, allora come paziente almeno sai di cosa soffri e sai qualcosa in più su cosa aspettarti, anche se questo varia molto perché il decorso varia molto da persona a persona. In alcune persone il deterioramento avviene molto lentamente, in altre rimane stabile per lungo tempo, in altre ancora il deterioramento avviene all'improvviso e più rapidamente. Quindi non potremo mai prevedere con certezza come andranno le cose in seguito. Ma ovviamente se sai qual è la causa, allora sai almeno qualcosa in più di quanto sapevi prima, e anche i membri della famiglia possono sottoporsi al test se lo desiderano, se vogliono sapere se hanno quella predisposizione. E sapete come funziona l'ereditarietà. Ad esempio, se desideri avere figli o ne hai già e vuoi sapere quali sono le probabilità che questi bambini abbiano, possiamo fornirti informazioni anche a riguardo se abbiamo trovato una causa. 

00:12:04 
leon: E come funziona? Supponiamo che una coppia venga da voi e vi dica: "Vorrei sapere se posso avere figli e se posso trasmetterli ad altri". 

00:12:17 
Astrid: Quando parliamo di atrofia ottica dominante, chi ha questa predisposizione sa che la probabilità di avere figli è del 50%. E sì, spetta alle persone stesse valutare: "Cosa vogliamo fare con questo?", ma poi almeno discutiamo le possibilità. Ovviamente si può semplicemente accettare il rischio, avere figli e aspettare. Si può – se si vuole – fare ricerche durante la gravidanza, se le persone dicono "Non voglio trasmetterlo ai miei figli, ma voglio avere figli biologici", allora si può semplicemente rimanere incinta, e poi durante la gravidanza fare ricerche per verificare se quella predisposizione è stata trasmessa tramite una villocentesi o un'amniocentesi, con l'obiettivo di interrompere la gravidanza se un bambino la presenta, il che ovviamente non è una scelta facile, e la probabilità è del 50%, quindi è piuttosto alta la probabilità di dover interrompere la gravidanza, e forse anche la prossima volta, e ancora la prossima. Quindi ovviamente non è così facile. Un'altra opzione, se le persone dicono: "Beh, voglio un figlio biologico, ma non vogliamo trasmetterlo, ma non vogliamo nemmeno interrompere una gravidanza", è il test genetico preimpianto, chiamato PGT, che è una fecondazione in vitro in cui i feti che si sviluppano in laboratorio – con gli ovuli della madre e lo sperma del padre – vengono poi esaminati geneticamente. Da questi vengono prelevate una o due cellule. Vengono esaminate in laboratorio e poi solo un feto sano viene impiantato nell'utero. In questo modo si evita una gravidanza con un bambino malato. Non è un modo molto semplice per rimanere incinta, perché si tratta di una fecondazione in vitro e la donna riceve trattamenti ormonali per far maturare più ovuli contemporaneamente, che vengono poi prelevati direttamente dall'ovaio con un ago e fecondati in laboratorio con lo sperma dell'uomo. Bisogna fare ricerche sul DNA su una o due cellule di quei feti, e non è molto facile. Quindi c'è molto tempo di preparazione prima, perché quasi tutti i pazienti hanno un errore diverso nel loro DNA, e poi quel test deve essere sviluppato per quell'errore specifico che hai, e ci vogliono circa sei mesi, e poi c'è anche una probabilità del 20-25% per trattamento che una persona rimanga incinta. E le assicurazioni sanitarie pagano per tre trattamenti, quindi puoi farlo tre volte di seguito. Quindi circa il 50% delle coppie che si sottopongono a un trattamento del genere rimarrà incinta dopo quelle tre volte, o dopo una, due o tre volte. Sì, ma anche il 50% no, allora semplicemente non funzionerà, e poi ci vorrà molto tempo. 

00:15:16 
leon: Perché posso anche immaginare che, come medico, tu informi la persona di questo e pensi: "Sì, forse è meglio rimanere incinta così e godersela, piuttosto che una gravidanza molto lunga..." 

00:15:34 
Astrid: Beh, è ​​una questione molto personale, quindi spieghiamo alle persone quali sono le opzioni, e poi devono fare la scelta da sole. Perché sì, una persona dice: "Beh, ho una vita fantastica con questa condizione e non credo che sia un grosso problema se la trasmetto ai miei figli". E anche questo va benissimo. E l'altra dice: "Sì, non voglio davvero trasmetterla consapevolmente a mio figlio". Hanno anche paura di sentirsi in colpa, o che i figli si risentano per averla trasmessa consapevolmente. Quindi sì, ci sono persone che dicono davvero: "Non voglio trasmetterla", e se non si vuole interrompere una gravidanza – il che è ovviamente molto intenso – allora la PGT è una buona opzione, in realtà la migliore, ma in effetti non è una scelta facile. Ma sì, è una questione molto personale. Cos'è più importante per loro? Quindi analizziamo attentamente la questione con le persone, partendo da: "Qual è la scelta migliore per te ora?" E se non raggiungono un buon accordo, o non sono d'accordo tra loro, il che è ovviamente possibile, perché la donna vuole una cosa e l'uomo un'altra, o perché hanno seri dubbi, allora nel nostro reparto abbiamo anche degli assistenti sociali medici che parlano con i pazienti per capire: "Qual è la scelta migliore per te adesso?". Questo può essere davvero molto difficile. 

00:16:55 
Lowie: Perché di solito le coppie si rivolgono a voi tramite il medico di base? O si tratta principalmente di persone già conosciute nella vostra clinica? O come...? 

00:17:04 
Astrid: Sì, può essere fatto in diversi modi. Il medico di base può effettivamente inviare un paziente se la situazione è nota da tempo e le persone si rivolgono a lui con questo quesito, quindi può farlo anche lui. È anche possibile che l'oculista invii un paziente, perché spesso le persone si rivolgono ripetutamente all'oculista e quindi anche lui può inviare un paziente con questo quesito.  

00:17:22 
Lowie: Quindi, in linea di principio, se qualcuno sta ascoltando ora l'ADOA e desidera avere figli, allora si può effettivamente farlo tramite il medico di base, l'oculista, ma forse anche tramite Bartimeus? Non lo so con certezza, ma ovviamente abbiamo anche degli oculisti nel nostro staff. 

00:17:33 
Astrid: Sì, sicuramente. Anche gli oculisti di Bartimeus si rivolgono a noi, sì, sicuramente. Quindi altri specialisti, medici di base, ostetrici, possono tutti rivolgersi a un genetista clinico. 

00:17:45 
leon: Sì, e devono andare proprio ad Amsterdam, oppure è...?  

00:17:50 
Astrid: No, è possibile in tutti gli ospedali universitari, nei centri medici universitari, che hanno tutti un dipartimento di genetica clinica, quindi i pazienti possono essere indirizzati lì. E spesso ci sono anche cliniche esterne. Da tutti i centri medici universitari, le cliniche esterne si trovano anche in altri ospedali, quindi c'è sempre un genetista clinico nelle vicinanze a cui i pazienti possono essere indirizzati.  

00:18:17 
leon: E come funziona una volta ottenuti i risultati? Come si presenta in uno studio medico? 

00:18:26 
Astrid: Ti riferisci ai risultati dei test del DNA in generale?  

00:18:29 
leon: Si si. 

00:18:30 
Astrid: Quando le persone si presentano alla loro prima consulenza e decidiamo di utilizzare il test del DNA, ci accordiamo con loro: "Come desidera conoscere i risultati?", quindi le persone possono scegliere, per telefono - "Vuole conoscerli per telefono?" - o con una video consulenza? Da quando è scoppiata la pandemia, anche noi facciamo molte video consulenze, prima non le facevamo. Oppure preferisce conoscerli in clinica? Quindi le persone hanno questa scelta. E poi comunichiamo i risultati, e poi ovviamente dipende molto da: "Sì, le persone se lo aspettavano o no? Cosa vogliono farne?" come procedere. Poi discutiamo se le persone hanno dubbi sul desiderio di avere figli, e possiamo approfondire l'argomento. Perché è possibile eseguire questi tipi di test durante la gravidanza, o un PGT come questo, solo se è stata effettivamente trovata una variante evidente in un gene. Discutiamo anche della ricerca familiare, se questa sia possibile. Se necessario, prepariamo anche una lettera per la famiglia, che qualcuno può poi distribuire per informarla, in modo che i familiari possano poi decidere autonomamente se sottoporsi al test. Ma discutiamo anche di questo. 

00:19:45 
leon: Sì, e ci sono mai dei buoni esempi in cui dici: "Beh, qualcuno è venuto da noi e voleva fare un test, e pensava di avere l'ADOA, ma ne è uscito qualcosa di completamente diverso, o viceversa"? 

00:20:02 
Astrid: Uff, allora devo pensarci attentamente. Sì, più in generale a volte capita, si pensa a una condizione e poi salta fuori qualcos'altro. Ricordo che una volta avevamo una famiglia in cui si era verificata la retinite pigmentosa, e che un membro della famiglia aveva anche disturbi oculari, e che abbiamo fatto un test del DNA più approfondito e che in quella persona è emersa una mutazione OPA1 – quindi c'era ADOA. Quindi è stata una scoperta davvero inaspettata. Quindi è possibile, certamente ora che stiamo analizzando pacchetti di geni così grandi, allora qualcos'altro può effettivamente saltar fuori inaspettatamente. 

00:20:44 
leon: E questo è anche il tuo consiglio di fare uno studio sulla famiglia, se possibile e se le persone sono aperte all'idea? 

00:20:52 
Astrid: Ognuno deve decidere autonomamente se vuole saperlo. Se a qualcuno in famiglia è stata diagnosticata la malattia, la diagnosi può essere trasmessa dai genitori, da fratelli e sorelle. Quindi di solito consigliamo di informare la famiglia, possibilmente con una lettera, e poi ne scriviamo una se necessario. Ma poi i familiari devono decidere autonomamente se vogliono sottoporsi al test. Ovviamente non è necessario, quindi la decisione di volerlo o meno è molto personale. C'è chi dice: "Beh, non voglio sapere alcun dato. Non voglio sapere nulla". Altri invece vogliono essere preparati, anche per sapere se, quando avranno figli, potranno trasmettere la malattia. Ma è un concetto molto diverso da come le persone la pensano e la affrontano. 

00:21:44 
leon: Sì, quindi riassumendo si tratta fondamentalmente di un esame del sangue e poi di attendere i risultati.  

00:21:51 
Astrid: Ja 

00:21:52 
leon: E quanto tempo ci vuole per una cosa del genere? Una traiettoria del genere? Supponiamo di entrare in quella direzione. 

00:21:57 
Astrid: Sì, al momento un test del DNA di questo tipo richiede quattro mesi se si deve analizzare l'intero pacchetto genetico. Ma se una variante è già nota in famiglia, allora ci vogliono tre settimane, perché in quel caso si deve esaminare solo quella variante nota. Quindi dipende da cosa si vuole indagare esattamente. 

00:22:20 
Lowie: Ho sentito dire che c'è gente che ha paura di farlo verificare, perché se viene rilevato un ADOA, può influire sui mutui o cose del genere. È un mito? Oppure...? 

00:22:30 
Astird: Beh, non è proprio una favola, ma in pratica spesso non è poi così male. Ma questo è in effetti ciò che la gente pensa generalmente dei test genetici, e in particolare dei test predittivi... Perché in realtà è l'unica cosa che conta, perché se si ha già la malattia, non importa se sia dimostrata o meno dal test del DNA, perché in tal caso bisogna comunque segnalarlo quando si stipula un'assicurazione, se richiesto. Quindi si tratta principalmente di ricerca predittiva: se qualcuno sa effettivamente: "Beh, l'ADOA è ereditaria, e potrei voler fare il test per quella predisposizione", allora questo può effettivamente giocare un ruolo, e poi sarà principalmente per l'assicurazione sull'invalidità, perché ovviamente non si muore prima a causa dell'ADOA, quindi l'assicurazione sulla vita, in questo caso, non sarà un problema così grave. Ma l'assicurazione sull'invalidità potrebbe essere un problema. Le compagnie assicurative sono autorizzate a verificare la presenza di malattie ereditarie in famiglia, o se si è stati testati per esse, oltre un certo limite, quindi di un importo che si desidera assicurare. E ovviamente bisogna rispondere onestamente, ma non al di sotto di quel limite. Quindi si può sempre assicurare un certo importo, e quel limite varia leggermente, o almeno, nel tempo viene adeguato anche all'inflazione. Ed è anche vero che le compagnie assicurative gestiscono la questione in modo diverso. Quindi un assicuratore fissa quel limite più alto dell'altro. Alcuni non lo chiedono affatto, quindi nella pratica è spesso molto limitato, ma vale la pena chiedere agli assicuratori come funziona. E su ereditarietà.nl Ci sono molte informazioni sull'ereditarietà, su tutti i tipi di malattie ereditarie, anche sull'ADOA. Ma hanno anche informazioni sulle assicurazioni, quindi le persone possono ottenere maggiori informazioni al riguardo, sulla ricerca genetica e sulle assicurazioni. 

00:24:35 
Lowie: E si prendono in considerazione anche queste cose quando si fa un colloquio preliminare con qualcuno che dice: "Potrei avere l'ADOA", poi si porta con sé anche un ignorante che dice: "Beh, potrebbe significare questo o quello se viene diagnosticato". 

00:24:46 
Astrid: Sì, sicuramente. Discutiamo davvero tutti i dettagli dei test. E: "Perché dovresti testare? Perché ora? Lo vuoi davvero? Quali sono le conseguenze? Cosa ne fai?". Sì, discutiamo di tutto questo, sicuramente. 

00:25:03 
leon: E dove la gente... suppone che dica: "Non voglio fare quel passo subito, ma voglio documentarmi o trovare informazioni al riguardo", dove potrebbero trovarle? 

00:25:12 
Astrid: Sì, anche questo è possibile ereditarietà.nl Ci sono anche informazioni sulla volontà di sottoporsi al test. Una domanda come: "Voglio un test genetico?" è anch'essa un'informazione. Ed è anche vero che se le persone si rivolgono a noi, ciò non significa che debbano sottoporsi al test del DNA. Quindi possono semplicemente venire da noi per un colloquio e, se poi decidono: "Sì, non lo voglio affatto", allora va benissimo. Quindi è anche possibile. Le persone possono rivolgersi a noi anche solo per saperne di più sulla loro volontà di sottoporsi al test, e in tal caso possono essere indirizzate a noi. Non significa che si debba fare qualcosa. 

00:25:51 
leon: Sì, ottimo, grazie. Grazie per aver ascoltato questo podcast. 

00:25:59 
Maud: Se hai domande o desideri chattare, contattaci tramite il nostro sito web adoa.eu