Episodio n. 4 Podcast ADOA: Hedy sulla ricerca su ADOA(-plus)

Di seguito troverete la trascrizione di questo podcast.

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Maud: Benvenuti al podcast ADOA. L'ADOA è una malattia oculare ereditaria molto rara. Mi chiamo Maud van Gerwen e sono qui con... 

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leon: Leon Augustijn. Insieme parleremo con professionisti ed esperti del loro punto di vista sull'ADOA. Benvenuti a questo podcast. Beh, benvenuti a questo podcast. Accanto a me c'è Maud, e intervistiamo Hedy sulla scienza. 

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Edy: Sì, credo che sia un episodio a sé stante, perché ci sono così tanti sviluppi in corso nel mondo in cui siamo coinvolti. È davvero fantastico poterlo condividere.  

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leon: Sì, siete coinvolti come fondazione come ADOA o siete anche una specie di forza trainante? 

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Edy: Da un lato siamo la forza trainante e dall'altro la chiamo punto focale, siete semplicemente il ragno nella rete all'interno del mondo della ricerca scientifica, per i ricercatori, per le aziende farmaceutiche, per riunire tutto ciò che riguarda l'ADOA. Abbiamo aspirato a questo ruolo. Credo che ora, dopo sei anni, possiamo dire di averlo raggiunto. 

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leon: E cosa ne consegue in definitiva? 

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Edy: Un esempio molto concreto: ora c'è un'azienda farmaceutica che sta sviluppando un farmaco, e per sviluppare un farmaco bisogna prima fare ricerca. Ma a un certo punto, in tutte quelle fasi che portano un farmaco al mercato, servono pazienti su cui testare. E in questo momento siamo impegnati a trovare questi pazienti. Quindi informiamo i pazienti che stanno cercando pazienti su cui testare il farmaco, ma anche, questo è quello che in inglese chiamano... ricerca di storia naturale, una progressione naturale, per vedere se qualcosa è efficace. Poi devono chiedersi: "Come procede normalmente?" E se usiamo un farmaco, la progressione è diversa? Hanno bisogno di pazienti per questo. E l'ADOA è ovviamente una condizione rara, quindi la ricerca di pazienti è semplicemente molto difficile. Ora è ben organizzata nei Paesi Bassi perché abbiamo una base olandese. Questo sta iniziando ad accadere anche in altri paesi, ma facciamo tutto dai Paesi Bassi. Raggiungiamo pazienti in tutto il mondo dai Paesi Bassi. Ciò significa che se un'azienda viene dall'Australia e dice: "Abbiamo bisogno di pazienti australiani", cerchiamo di contattarli. E poi possono continuare. Se non hanno pazienti, non possono sviluppare nulla. È così che funziona. 

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leon: E quali altre indagini sono ancora in corso? 

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Edy: Esistono diversi tipi di ricerca; c'è la ricerca fondamentale, in cui si analizza a fondo il meccanismo della malattia. Quindi si vuole capire a fondo perché quel nervo ottico muore, cosa succede in quelle cellule, e gli sviluppi sono enormi. È necessaria una conoscenza approfondita di cosa esattamente non va, a quale livello. E più si approfondiscono le possibilità del corpo umano e di una cellula del genere, più si rimane aperti, dove non si riesce ancora a capire esattamente come funziona. Quindi la ricerca fondamentale riguarda il meccanismo della malattia, quindi: "Come funziona? Perché quella cellula del nervo ottico muore? Cosa succede con ADOA-Plus?". Molto è già stato fatto in questo senso, ma c'è ancora lavoro da fare. E nel momento in cui si ha chiaro questo, si può dire: "Ok, quali sono le possibili soluzioni?". E allora si apre un mondo completamente nuovo, perché nel nostro caso è a livello mitocondriale, in altre parole nel metabolismo energetico; le fabbriche di energia delle cellule sono difettose in noi, nelle persone con ADOA. Quindi, questo è un punto di vista, quello mitocondriale, per riparare i problemi lì o per escludere le influenze dannose. Un altro punto di vista è la terapia genica, CRISPR-Cas, dove si interviene direttamente sul DNA, perché abbiamo a che fare con una condizione ereditaria, un errore nel DNA, come una mutazione OPA1. Sì, CRISPR-Cas, quali sono le possibilità? Quindi si taglia un pezzo del DNA e lo si sostituisce con un pezzo sano, in modo da modificare il DNA. fissoBeh, questo è un aspetto. Esiste anche una ricerca fondamentale sulla guarigione, dove si rigenerano le cellule del nervo ottico e lo strato isolante che le circonda. Ci sono molte patologie che colpiscono il nervo ottico. La più nota di queste è il glaucoma, per esempio. Si stanno conducendo molte ricerche in merito, sono coinvolti molti finanziamenti, perché ci sono molti pazienti. Esistono già trattamenti per questo problema, ma non ancora una cura. Ci sono studi in tutto il mondo sulla rigenerazione e la ricrescita delle cellule del nervo ottico. E quello che cerchiamo di fare è collegarci a questo, partendo da: "Qual è la causa del nostro problema? Qual è la causa che abbiamo? La mutazione del gene OPA1?". E da lì si prosegue, per così dire, per vedere: "Come posso far crescere di nuovo quelle cellule del nervo ottico, senza creare di nuovo OPA1?", per così dire. Le cellule del nervo ottico sono le cellule più difficili del corpo, le più complesse. Si gratta una cellula della pelle e guarisce, ma una cellula del nervo ottico, se è morta, è morta, per così dire. Le aziende farmaceutiche sono impegnate a mantenere in vita queste cellule del nervo ottico, in modo da aumentare la produzione di energia. Anche questo avviene con una tecnica chiamata mRNA. È un po' paragonabile ai vaccini contro il Coronavirus. E si assicurano che la produzione di energia rimanga intatta, in modo che la cellula rimanga in vita. È molto complesso, lo senti, e ne sono anche molto entusiasta. E che tu, come paziente, e nel mio caso anche come madre, ti impegni a fondo, sì, penso che sia molto speciale. A sedici anni, mi sono fermata fuori dall'ambulatorio dell'oculista e gli ho detto: "Beh, hai l'ADOA e puoi vivere fino a cent'anni, ma non posso più fare nulla per te". Questo era il messaggio. Poi, ovviamente, c'è l'estremo opposto. 

00:07:47 
leon: Sì, e gli studi in corso li pubblicate sul vostro sito web? 

00:07:52 
Edy: Sì, abbiamo una serie chiamata "La strada verso la cura", e tutte le cose che ho appena menzionato si ritrovano lì. Abbiamo un volontario, che è anche un padre, si chiama Peter, ed è Peter che organizza tutto questo per noi. E la cosa bella è che poi abbiamo Olivia, che vive in America, anche lei con ADOA, Chrisina vive in Germania, anche lei con ADOA, Jonas vive in Svezia, anche lui con ADOA, io sono nel gruppo, Kim, Ralph e Peter, e abbiamo un gruppo WhatsApp insieme, e cerchiamo tutti su internet tutto ciò che ha a che fare con la rigenerazione delle cellule del nervo ottico, con le mutazioni OPA1, con ADOA. E ci alterniamo dicendo: "Hai visto questa ricerca? Hai visto quella ricerca? Hai visto questa ricerca?". Quindi condividiamo queste informazioni. Ogni uno o due studi al mese che vengono pubblicati. Poi Peter ci contatta, e all'inizio lo ha fatto, ma poi non abbiamo più sentito nulla. Ma se li contattiamo ora, sanno che anche noi vogliamo finanziare la ricerca. Cosa aiuta? Oppure stanno cercando pazienti. Quindi tutti vogliono parlare con noi e avere una conversazione con noi. E il bello è che puoi poi condividere queste informazioni con i tuoi sostenitori. Come punto all'orizzonte, è per questo che raccogliamo fondi, ma anche per capire – abbiamo anche altri malati che vogliono davvero capire, o hanno una formazione medica, e vogliono solo capire esattamente cosa sta succedendo. Il fatto che poi condividiamo queste informazioni tra di noi in questo modo, con tutte le persone con ADOA, ma anche in Europa, in America, tutti insieme, penso che sia davvero bello. 

00:10:00 
Maud: Di recente la fondazione ha effettivamente fatto una donazione per uno studio. Puoi raccontarci qualcosa di questo studio? Su cosa si concentra? 

00:10:14 
Edy: Sì. Quello che ho appena accennato, le cellule del nervo ottico che possono ricrescere. Per questa ricerca esiste un consorzio mondiale con ogni tipo di pezzo grosso in tutto il mondo che sta lavorando per risolvere questo problema. Quindi, se ho una cellula del nervo ottico danneggiata, o un occhio morente, e come posso farla ricrescere, questa è una specie di gioia per i santi in quel mondo. Uno dei presidenti di quel consorzio è il medico di Stanford, Jeff Goldberg, e tramite Sander, che era già in contatto con lui, siamo entrati in contatto con loro, e stanno conducendo uno studio molto ampio sulla rigenerazione di quelle cellule del nervo ottico e dello strato isolante, perché anche quello sembra essere interessato. Questo è già finanziato da altre fonti e da altre famiglie con altre patologie. E la donazione che abbiamo fatto garantisce che si occuperanno anche specificamente di: "Come funziona questo processo con una cellula affetta dalla mutazione OPA1, quindi una cellula ADOA?". È davvero fondamentale, quindi ci vorrà molto tempo prima che ne esca qualcosa. Milioni di persone sono coinvolte per raggiungere questo obiettivo. Ma poiché tutti questi medici lavorano insieme, si tratta già di uno studio così ampio che si può ottenere un ottimo rapporto qualità-prezzo con una cifra relativamente piccola, per dirla in olandese.  

00:12:07 
Maud: Esatto, quindi l'ADOA è semplicemente incluso in uno studio più ampio, per così dire, come un pezzo aggiuntivo.  

00:12:12 
Edy: Sì. 

00:12:13 
Maud: Bene, bene! 

00:12:14 
Edy: Sì, è fantastico. Anche questo è impressionante. Ero all'EUNOS, il congresso dei neuro-oftalmologi europei, sono neuro-oftalmologi. E quando dici loro che sei in trattative con Stanford e con Jeff Goldberg, e che sei impegnato..., tutti dicono: "Oh, quel gruppo sta facendo qualcosa, vero?". Sai, penso sempre che sia fantastico, che stiano facendo la differenza in questo modo. 

00:12:49 
leon: Sì, e questo è davvero speciale perché si tratta di una fondazione molto piccola, ovviamente. Sono poche le persone, perché è raro, che hanno questa caratteristica. Quindi anche il campione di pazienti è basso. Quindi, come si fa a garantire che quando si fa ricerca lì si abbia un campione più ampio di pazienti su cui fare ricerca? 

00:13:13 
Edy: Ci avevano già pensato quando l'abbiamo fondata, e io ovviamente non c'ero. Con 500 persone nei Paesi Bassi, non si può fare un buco in un pacchetto di burro. Ma poi prendiamo quei 2600 tedeschi, e poi prendiamo i belgi e i francesi. È una sorta di formula di franchising. Abbiamo persone provenienti da quasi ogni paese del mondo che ci hanno contattato. Ad esempio, in Germania abbiamo già qualcuno che ci contatta quando un paziente tedesco ci segnala un problema, poi tutti chiamano Christina e lei li aiuta nel loro percorso, perché ci sono anche problemi specifici per ogni paese. Credo che abbiamo il sito web in otto lingue, abbiamo realizzato l'opuscolo per i pazienti in olandese, poi in inglese, poi in tedesco, ora è disponibile in italiano, in spagnolo, in francese, e sarà ancora in svedese. Ed è così che si distribuisce. Stiamo lavorando a un opuscolo per gli operatori sanitari, quindi dovrà indicare ai medici: "Questo è il quadro clinico delle persone con ADOA". Sarà disponibile anche in olandese, poi in inglese e in tedesco... E in questo modo si crea una sorta di marea nera in cui i Paesi Bassi sono la base e si copia il resto, dove la tecnologia attuale è ovviamente fantastica, perché sì, tradurre non deve più essere così difficile. E riceviamo anche aiuto dai medici olandesi per rendere i contenuti corretti, e ci pensiamo davvero, a ciò che comunichiamo. E avere questi pazienti sotto controllo, per così dire, è interessante per i ricercatori che vogliono fare ricerca. Uno degli sviluppi più recenti è che in America esiste un'organizzazione gemella chiamata ADOA Association, che si concentra un po' di più sulla raccolta fondi, quindi è meno un'organizzazione di pazienti come quella che abbiamo creato qui in Europa, ma collaboriamo con loro. E insieme all'organizzazione Global Genes, per le malattie rare, le malattie genetiche, hanno fatto in modo che ci fosse un database ADOA, chiamato Rare-X, che ora è online. I pazienti possono inserire i propri dati lì e anche decidere con chi condividere cosa. E questo è un inizio. Si inizia con uno, due... ma al momento, tutti i pazienti del mondo, idealmente, un po' visionari forse, ma va bene, inseriscono i loro dati lì, e quei dati ovviamente li rendono preziosi. Poi si può anche vedere: "Cosa sta succedendo con chi? Quali sono i denominatori comuni?". Si può fare qualcosa con questo. Per il momento, è solo in inglese. Ma stiamo trattando con quell'organizzazione per capire: "Come possiamo renderlo disponibile anche in olandese? E in tedesco e in tutte le altre lingue?", in modo da poter raggiungere tutti. 

00:16:32 
Maud: Sì, esattamente. Perché volevo dire: "Possiamo ora usare tutti i nostri dati anche lì?" O dobbiamo aspettare che siano in olandese? 

00:16:44 
Edy: Per questo è necessario firmare un contratto legale, quindi si dà il consenso. Tutti quei moduli di consenso sono in inglese, quindi è fondamentale avere una buona conoscenza dell'inglese per poter dare il consenso. Anche i questionari sono tutti in inglese. Quindi è fondamentale avere una buona conoscenza dell'inglese per sapere esattamente cosa si sta condividendo e come, in modo che i dati siano affidabili. 

00:17:07 
Maud: Sì, esatto. Quindi non è solo tipo: "Bene, ti do il mio nome e il mio indirizzo e ho finito".  

00:17:16 
Edy: No, anch'io avevo questa speranza, ma ci siamo incontrati proprio questa settimana. Poi ho pensato: "Oh, fantastico, eh? Ho visto che il sito web è già in diverse lingue", ma quello era solo il sito web e il plug-in per il sito web. D'altronde, i questionari con licenza comportano molto di più. Quindi convertirli in altre lingue costa. 

00:17:38 
Maud: Sì. 

00:17:38 
leon: Sì. 

00:17:39 
Edy: Ma continuo ad aggrapparmi a quel fenomeno del: "Sei anni fa non c'era niente, proprio niente". E siamo a sei anni di viaggio e tutto è profitto, come in: "Nel deserto ogni pianta che cresce è un bonus". E con questo input e con questa energia, allora rimane anche divertente e bello da fare. 

00:18:07 
Maud: Sì, lì succedono davvero tante cose contemporaneamente. 

00:18:10 
Edy: Sì. 

00:18:11 
Maud: Bella! 

00:18:11 
Edy: Sì! 

00:18:14 
leon: Se sto ascoltando adesso e penso: "Beh, ora vorrei davvero sapere qualcosa di specifico su questo", come possono le persone che indagano, o ad esempio una persona di contatto... 

00:18:30 
Edy: C'è davvero molto sul sito web. Certo, abbiamo molte persone ipovedenti, quindi leggere grandi quantità di testo non ci rende felici. C'è un ReadSpeaker, che legge ad alta voce. Casualmente, mentre mi preparavo per oggi, ho pensato: "Beh, invece di fissare lo schermo in macchina, accenderò quel ReadSpeaker". Così ho riascoltato tutti quegli episodi in questo modo. Ci sono un sacco di informazioni.  

In Francia stanno lavorando sui mitocondri. Stanno lavorando a un integratore alimentare da testare con la nicotinamide B3. È un percorso che stanno studiando: "Beh, potrebbe essere qualcosa che potrebbe aiutare a mantenere le cellule sane?". Anche in Italia stanno lavorando sui mitocondri, ma concentrandosi maggiormente sui principi attivi dell'idebenone, un farmaco utilizzato per la sindrome di Leber. Poiché abbiamo ricevuto molte domande sull'idebenone, Peter e Christina hanno scritto un intero articolo sull'idebenone, inclusa una spiegazione di come funziona e perché potrebbe o meno funzionare per l'ADOA. Quindi, tutte le aziende farmaceutiche che stanno attualmente lavorando a un farmaco... siamo in quattro a diretto contatto e pensiamo insieme a loro. studi clinici, nei questionari, nelle sedi di prova. Per una di queste aziende, Amsterdam sta diventando una sede di prova. È ovviamente fantastico che ci si avvicini così tanto. Qualche anno fa, non avremmo mai potuto immaginare che sarebbe stato così. 

00:20:28 
leon: E supponiamo che io stia ascoltando ora e dica: "Ho sentito che c'è una sede di prova ad Amsterdam e vorrei iscrivermi..." O è troppo presto? 

00:20:35 
Edy: Al momento, sul sito web è presente un invito a registrarsi per un'azienda farmaceutica. Anche questo è un processo completo, clinico, dalla ricerca scientifica ai farmaci: come si porta tutto questo sul mercato? Anche questo riguarda gli studi clinici. Peter ha scritto un intero articolo sull'argomento, che si trova anche sul sito web di "Op Weg Naar Behandeling". Al momento, chi vive in Australia può registrarsi per la sperimentazione effettiva del farmaco. Se vive nel resto d'Europa... in diversi paesi, ci si può registrare per partecipare allo studio "Natural Course" di quell'azienda. Dopodiché, selezioneranno delle persone tra queste o chiederanno loro di partecipare attivamente alla sperimentazione del farmaco. 

00:21:37 
leon: E il sito web è…?  

00:21:38 
Edy: adoa.eu . Un altro aspetto importante è la qualità della vita. Naturalmente, tutto questo è molto incentrato sulla medicina, il trattamento, la guarigione. Il riconoscimento di essere ipovedenti, i problemi che ne derivano, l'energia, la fatica di vivere semplicemente con una vista molto ridotta e con delle limitazioni, l'affrontare il dolore... Ad Amsterdam c'è un dipartimento dell'AMC, chiamato "Low Vision Research", dove diversi dottorandi hanno svolto ricerche sull'energia, ma anche sulla depressione. Ora è in corso uno studio che sta esaminando – questo è rilevante per le persone con ADOA-Plus – "Com'è vivere con una doppia disabilità?" Quindi sia una scarsa vista che un cattivo udito. E ciò che ne deriva sono aspetti molto pratici, come un modulo che aiuta le persone con problemi di vista – quindi non solo ADOA, ma in senso più ampio – ad affrontare i disturbi depressivi, o ad affrontare il carico energetico, la stanchezza, ad affrontare tutto questo in modo pratico per diventare più resilienti. Questo tipo di temi. E noi, in quanto organizzazione di pazienti prevalentemente olandese, siamo coinvolti in questi studi, siamo inclusi, le persone partecipano alle nostre giornate di supporto tra pari, le intervistiamo per il sito web, in questo modo contribuisci anche a fornire una migliore assistenza alle persone con problemi di vista e alle persone con una combinazione di problemi di vista e udito. 

00:23:38 
Maud: Sì, anche questo è molto importante. 

00:23:43 
leon: Sì, ottimo, grazie! 

00:23:43 
Maud: Sì, grazie! 

00:23:44 
Edy: Sì, prego!  

00:23:48 
leon: Grazie per aver ascoltato questo podcast. 

00:23:51 
Maud: Se hai domande o desideri chattare, contattaci tramite il nostro sito web adoa.eu.