La storia stimolante di Daniëlle in Wendyonline: Living with ADOA, lleggi l'intervista qui:
Daniëlle ha la rara malattia ereditaria dell'occhio ADOA: "Non so per quanto ancora potrò vedere"
Daniëlle Vermeulen – Boon (33) è affetta dalla malattia oculare molto rara ed ereditaria ADOA. A causa della mancanza di fibre nervose nelle cellule del nervo ottico, queste si restringono, portando a un deterioramento della vista e alla fine alla completa cecità. Attualmente ne vede solo il 15%.
«Alle elementari il medico scolastico mi mandava più e più volte dall'oculista. Ho letto male le lettere sui manifesti. Ma ancora non riuscivano a trovare nulla di speciale. Pensavano: quella ragazza vuole davvero davvero gli occhiali. Ovviamente era una totale sciocchezza. Personalmente non ho riscontrato affatto che la mia vista fosse scarsa. I miei genitori mi hanno sempre creduto e mi hanno sempre difeso. Quando avevo quattordici anni e frequentavo la seconda media, fui mandato all'UMC di Utrecht. Lì fu fatta rapidamente la diagnosi; Avevo ADOA. La mia vista in quel momento era del 35%'.
Ipovedente
«Non ho mai capito perché dovevo continuare ad andare dall'oculista. Personalmente non ho riscontrato di essere ipovedente. Da bambina era molto frustrante sentire che volevo gli occhiali. Poiché i medici non vedevano nulla, ho imparato da solo dei trucchi per funzionare normalmente, non importa quanto fossi giovane. Ad esempio, inclinavo la testa per vedere meglio e imparavo tutto con l'udito. Con il passare degli anni la patologia è diventata sempre più conosciuta, ma all'epoca nessuno sapeva veramente cosa significasse, motivo per cui mi è stata diagnosticata così tardi. Ero la ragazza con ADOA e nessuno sapeva come sarebbe stato il mio futuro.'
ereditario
«A dire il vero, a quell'età non mi interessava molto. Ero felice che finalmente sapessero cosa avevo, ma volevo solo essere come tutti i miei amici e compagni di classe. È da molto tempo che non penso al mio futuro. Era così. Anche mio nonno, il padre di mio padre, aveva un deficit visivo. Per me non è stato così strano o speciale. A quel tempo gli era stato diagnosticato il Leber, che è molto simile all'ADOA. Ma a posteriori, non avrebbe potuto essere così. Questa malattia non può essere trasmessa da uomo a uomo. ADOA lo fa.
Da quel momento in poi la cosa divenne chiara a tutta la mia famiglia. A mio padre, alle mie zie, a mia sorella, a mio nipote, è stata diagnosticata la malattia a tutti. All'epoca ero il più giovane della famiglia, ma fu comunque scoperto da me. La vista di mio padre iniziò a peggiorare più avanti nella vita. Quindi non c’è modo di determinare come progredisce la malattia. Non sai mai quando le cose divamperanno e quanto velocemente peggiorerai. Dalla diagnosi fino ad oggi, quasi vent’anni dopo, ne vedo solo il 15%. Da quanto tempo lo faccio? vista Nessuno lo sa ancora, ma può darsi che tra un po' vedrò molto meno, o niente.'
Impara a conviverci
'Ho sviluppato la malattia agli occhi fin dalla tenera età. Innanzitutto la mia visione centrale si è deteriorata e gradualmente tutta la mia visione è diventata sempre più sfocata. Anche vedere i colori è diventato sempre meno. Ad esempio, non mi è consentito guidare l'auto. Posso andare in bicicletta in luoghi conosciuti, ma per il resto sono limitato ai trasporti pubblici. Ciò che è di venti minuti in macchina può essere di due ore in autobus. Quando ho un'uscita di squadra e si gioca una partita, non sempre posso partecipare. A volte mi frustra in momenti come questo, ma ormai mi sono abituato e so sempre come trasformarlo in qualcosa di divertente.
La malattia ha frenato alcuni aspetti importanti e importanti della mia vita. Ad esempio, ho smesso di studiare a causa dell'ADOA. Sono stato accettato per il corso di musicoterapia, ma a causa della mia vista, delle risorse digitali allora minime e dell'incertezza della condizione, ho deciso di non continuarlo. Inoltre io e mio marito abbiamo scelto di non avere figli, anche per diversi motivi medici. Anche se c'era il desiderio di avere figli, ADOA ha sicuramente tenuto conto della scelta finale. C'è una probabilità del 50% che trasferirai il gene.
Lavoro nell'istruzione secondaria speciale due volte a settimana. Questo è davvero il massimo che posso fare lì. Mi stanco velocemente, quindi vado a letto presto e dormo molto. A causa della fatica e dello sforzo dovuto alla vista, mi viene subito anche il mal di testa. Quando permetto alla mia vista di assorbire troppi stimoli, può anche farmi stare male e persino farmi vomitare. Oltre al mio lavoro nell'istruzione secondaria speciale, ho anche un blog di cucina di successo e preparo prodotti da forno su ordinazione. Quindi di certo non sto fermo!'
futuro
«L'ADOA comporta naturalmente un futuro incerto, ma non ho paura di ciò che verrà. Grazie alla Fondazione Cure ADOA la consapevolezza cresce e rimaniamo più informati. Nina Warink, ambasciatrice della fondazione, ha persino pubblicato un documentario sulla malattia nel 2022, Sfocato: convivere con ADOA. Molti pazienti lo hanno inviato ai loro medici, il che sta lentamente aiutando tutti a capire cosa comporta la malattia. Quindi non so esattamente quanto velocemente la mia vista peggiorerà. Ma onestamente, mi sentirei molto peggio per il mio udito perdere la vista. Cerco quindi di evitare rumori forti e di rimanere comunque positivo. Posso fare qualsiasi cosa, ci vuole solo un po' di tempo e impegno in più.'
