La quantità di ricerca dà speranza per il trattamento

Ralph ha 48 anni e vive a Utrecht. Ha tre figli, uno dei quali è già uscito di casa. Ralph lavora a Schiphol come controllore del traffico aereo e nel tempo libero si dedica allo sport e al fai da te. È solo un portatore di ADOA e non ha alcun disturbo.

'Il mio figlio più giovane ha l'ADOA, lo abbiamo scoperto circa quattro anni fa. La sua vista peggiorò dall'80 al 50% circa in un breve periodo di tempo. Poi abbiamo iniziato a cercare e si è scoperto che si trattava di ADOA." Attraverso la diagnosi di ADOA di suo figlio, Ralph ha scoperto di essere lui stesso un portatore. "Anche mio padre, ora deceduto, aveva una vista molto scarsa, quindi ci sono buone probabilità che anche lui fosse affetto da ADOA."

Com’è stato ricevere quella diagnosi per tuo figlio e come lo affronti come genitore? 'Questo è stato ovviamente uno shock per me e mia moglie. Principalmente non sai cosa gli riserverà il futuro. Ci sono stati molti cambiamenti anche dopo la diagnosi. Ad esempio, una volta eravamo in una gelateria molto affollata. Quando abbiamo chiesto a mio figlio di verificare quale gusto di gelato desiderava durante l'attesa, si è scoperto che non era in grado di leggere i cartelli. Mia moglie ha se stessa

concentrato principalmente su ciò di cui ha bisogno adesso. In questo modo ha più tempo per i test a scuola e può sostenerli sul suo laptop. Mi sono interessato principalmente a ciò che sta accadendo in termini di ricerca sull'ADOA, in altre parole, cosa possiamo aspettarci in futuro.'

 

Gli altri figli di Ralph sono stati sottoposti al test e non presentano ADOA. "Siamo felici di saperlo ora, ma in retrospettiva potremmo averli testati un po' troppo in fretta. Bartimeus ce lo ha consigliato e non abbiamo pensato davvero alle possibili conseguenze. Quando il genetista clinico ci ha dato i risultati, ci siamo resi conto soltanto che forse avremmo potuto aspettare finché i bambini non avessero deciso da soli se volevano sottoporsi al test.'

Ralph è coinvolto con la Cure ADOA Foundation. Cerca indagini in corso e cerca di raccogliere quante più informazioni possibili. "Come sei stato coinvolto nella fondazione e qual è la motivazione che ti spinge a svolgere questo lavoro?"

Tutto è iniziato con il gruppo Facebook, dove ho letto un articolo sulla ricerca di Stokes. Ho scritto loro e ho condiviso i miei risultati con il consiglio. Sono entrato in contatto con Hedy del consiglio e aveva un grosso documento con tutti i tipi di ricerche. Ho iniziato a esaminarlo. Molte chiamate, e-mail e domande. Stabilisco i primi contatti con enti di ricerca e cerco di separare il grano dalla pula. Dobbiamo approfondire qualcosa o è ancora troppo vago? Lo faccio spesso insieme ad altri membri del consiglio di amministrazione della fondazione.'

Ralph è fiducioso quando si tratta di indagini. Rispetto a 5 anni fa c'è molta ricerca nel campo dell'ADOA, del Glaucoma e del Leber. Stanno accadendo molte cose. Ci sono due o tre società commerciali che stanno seriamente sviluppando un farmaco per l'ADOA. Mantengo stretti contatti con loro. I ricercatori delineano un periodo di 5-10 anni per il trattamento volto a mantenere la vista stabile. Sfortunatamente, è un po' più difficile per ADOA+. La maggior parte dei ricercatori non osa ancora dire molto al riguardo. Anche altri processi nel corpo svolgono un ruolo. Si sta lavorando anche sulla terapia genica. Tale arco temporale è più vicino ai 10 anni e si prevede anche un limitato grado di miglioramento della visibilità. Così positivo!'