“Se i nostri figli sviluppano disturbi, voglio avere un piano pronto”.

Gabrielle ha 36 anni, è sposata e ha due bambini piccoli di quasi 8 e 6 anni. Fin dalla sua infanzia ha sperimentato che i suoi sensi funzionano in modo diverso rispetto agli altri bambini. La sua vista era scarsa e l'udito a volte le veniva meno. Quando fece i compiti si addormentò. Ancora e ancora. Tutto le prendeva così tanta energia. E lo fa ancora. Ora sa da dove vengono le sue lamentele. A Gabrielle è stata diagnosticata ADOA; una malattia oculare ereditaria molto rara. La possibilità di ottenere ADOA è 1 su 50.000.

“Ho sempre avuto la sensazione che qualcosa non andasse. Il mondo mi è passato accanto e il mio comportamento è cambiato perché semplicemente non lo vedevo. Mi ha reso indifferente. Ad esempio, chiacchieravo in classe e a diciotto anni resistevo a tutto ciò che poteva far bene ai miei occhi. Bevevo alcolici ed ero sempre in giro, ma fondamentalmente ero semplicemente giù di morale. Immagina la vita a quell'età sapendo che sarai quasi cieco e sordo e che non potrai prendere la patente come i tuoi coetanei! All'epoca vidi il 45%, ma non mi interessavano i dettagli. Ad esempio, vedevo un prato come una semplice superficie verde e non riuscivo a distinguere un filo d’erba al suo interno”. L'ADOA è una condizione in cui le fibre del nervo ottico si restringono. Ciò fa sì che il nervo ottico si assottigli e la vista si deteriori gradualmente.

ADOA+

In circa il 20% dei pazienti, l'ADOA si manifesta in combinazione con altri problemi fisici. Questa forma si chiama ADOA+ e può causare sordità, crampi muscolari, perdita di forza e disturbi dell'equilibrio. “Circa sessanta persone nei Paesi Bassi hanno ADOA+. Così poche persone, me compreso." Eppure a un certo punto Gabrielle riuscì a venirne a capo e ad accettare che non si potesse fare nulla al riguardo. Fino ad ora non esiste alcun trattamento che fermi o curi la malattia ADOA. Il danno causato al nervo ottico è irreversibile. “Mi impegno ad attirare maggiore attenzione su questa rara malattia degli occhi. Per questo ho fondato insieme ad altri quattro la Fondazione Cure ADOA. Sono anche molto alla ricerca di possibili soluzioni, come la ricerca scientifica. Se i nostri figli sviluppano disturbi, voglio avere un piano pronto!”

Eredità

Il padre di Gabrielle ha la stessa malattia agli occhi. La prospettiva futura è incerta per l’intera famiglia. “La mia malattia agli occhi ha colorato la mia vita. Ho perso persone perché non avevo l’energia e le risorse per restare in contatto con tutti”. Pensare a ogni attività che intraprendi, se avrà successo o meno e prepararla richiede molta energia. “Mantenere la gestione di una giovane famiglia è già uno sport eccezionale per chi ha una buona vista. Per qualcuno con problemi di vista è come allenarsi per l’oro olimpico, perché mancano le informazioni che ricevi visivamente”. Ciò non impedisce a Gabrielle di svolgere attività con i suoi figli. “Ad esempio, quando andiamo a nuotare, vesto i bambini con costumi da bagno vivaci, così li riconosco e sto con loro in acqua per sicurezza. Se andiamo da McDonalds, faccio una foto del menu in modo da poterlo ingrandire ed effettuare un ordine. Non riconosce da lontano le espressioni facciali dei suoi figli, ma sa chi ha di fronte e se sono arrabbiati o tristi dal modo in cui camminano e dalle linee dei loro corpi. Gabrielle funziona, ma nel suo modo creativo.

Go-getter

ADOA è già costato molto a Gabrielle. Soprattutto, le manca la piena mobilità. “Volevo davvero prendere la patente. Essere in grado di andare da qualche parte velocemente. Eppure la malattia agli occhi le ha portato anche la bellezza. “Sono intraprendente, creativo e un grande intraprendente. Quando cinque anni fa quasi fui rifiutato, inviai 128 lettere di candidatura solo per ottenere un lavoro. Ho sogni e ambizioni. Ad esempio, lavoro in classe due giorni alla settimana. Una professione audace per qualcuno che vede ancora il 15% con l'occhio sinistro e il 30% con l'occhio destro, ma per fortuna sta andando bene. Cammino molto, amo correre e leggere e sono impegnato con la mia fondazione per rendere possibile la ricerca sulle cellule staminali per ADOA”. L'unica cosa che a volte le impedisce di perseguire i suoi sogni è la sua mancanza di energia. “Tutti coloro che soffrono di ADOA lottano con questo problema. Sto imparando a sedermi più spesso e a non fare nulla per un po'. Poi mi rannicchio sul divano con i miei figli e guardo un film. Ed evito troppe attività stressanti una dopo l'altra, altrimenti la sera finirò sicuramente per dormire sul divano accanto a mio marito. Finché avrò successo, farò ciò che è la mia passione”.

Puoi trovare l'articolo originale qui.