Nella maggior parte delle persone affette da ADOA o ADOA-plus, il sintomo inizialmente più evidente è il deterioramento della vista. Negli ultimi anni, tuttavia, è diventato sempre più chiaro che una parte dei pazienti sviluppa anche problemi di udito.
La ricerca scientifica dimostra che circa il 20% delle persone affette da ADOA svilupperà una perdita dell'udito nell'orecchio interno (ipoacusia neurosensoriale) nel corso della vita. Quando ciò si verifica, si parla di ADOA-plus o sindrome ADOA-plus.
Come il deterioramento della vista, anche la perdita dell'udito di solito progredisce in modo molto lento e graduale. In genere inizia tra i 10 e i 30 anni (nella seconda o terza decade di vita). In rari casi, l'udito si deteriora addirittura prima della vista.
Che cos'è la perdita dell'udito neurosensoriale?
La perdita dell'udito neurosensoriale (detta anche ipoacusia percettiva) è una forma di deficit uditivo causata da un problema all'orecchio interno o al nervo uditivo. L'orecchio interno contiene la coclea, un piccolo organo pieno di liquido che capta le vibrazioni sonore. All'interno della coclea si trovano le cellule ciliate. Queste minuscole cellule sensoriali convertono le vibrazioni sonore in segnali elettrici, che il nervo uditivo può trasmettere al cervello. Nella perdita dell'udito neurosensoriale, questi suoni non vengono convertiti o trasmessi correttamente, con conseguente compromissione dell'udito. Questa forma di perdita dell'udito è solitamente permanente.
Che cos'è un impianto cocleare?
L'impianto cocleare (IC) è una protesi uditiva elettronica destinata a persone con grave ipoacusia o sordità. A differenza di un apparecchio acustico convenzionale, che si limita ad amplificare il suono, l'IC funziona in modo diverso. Il dispositivo converte i suoni esterni in segnali elettrici che stimolano direttamente il nervo uditivo. In questo modo, il nervo uditivo può comunque trasmettere le informazioni sonore al cervello. L'IC rappresenta una soluzione efficace quando i pesanti apparecchi acustici convenzionali non forniscono risultati sufficienti.
In conversazione con gli esperti
Per ottenere risposte alle domande più frequenti sulla perdita dell'udito e sugli impianti cocleari (IC), abbiamo parlato con il Prof. Dr. Christoph Arnoldner, uno dei massimi esperti nel campo degli impianti uditivi. Lavora presso l'Università Medica di Vienna e da molti anni aiuta le persone con grave perdita dell'udito a recuperare la propria capacità uditiva. Grazie alla sua vasta esperienza sia nella pratica medica che nella ricerca scientifica, è un interlocutore competente per discutere di impianti cocleari presso ADOA-plus.
Inoltre, Matthias, che ora porta lui stesso un impianto cocleare, ha risposto alle nostre domande pratiche sulla gestione dell'impianto nella vita quotidiana e sulla cura post-operatoria.
Intervista al Prof. Dr. Arnoldner
1) Dove si localizza la perdita uditiva nei pazienti con ADOA-plus: nella coclea, nel nervo uditivo o in entrambi? Questa localizzazione varia da paziente a paziente?
In linea di principio, il problema dell'ADOA-plus risiede nella connessione tra le cellule ciliate della coclea e il nervo uditivo. Ciò significa che le cellule ciliate sono presenti nella coclea e anche il nervo uditivo è presente, ma in questa condizione lo stimolo proveniente dalle cellule ciliate non viene trasmesso al nervo uditivo e quindi non al cervello, causando la perdita dell'udito nella persona colpita.
È plausibile che diverse varianti di ADOA-plus portino a diversi gradi o tipi di perdita dell'udito, ma il meccanismo sopra menzionato è l'opinione medica attualmente generalmente accettata.
2) Quali sono i primi segni di perdita dell'udito con ADOA-plus?
Solitamente, il problema inizia con la difficoltà di seguire le conversazioni in situazioni di ascolto difficili, come in una stanza affollata o con molto rumore di fondo.
3) Quali sono i nomi dei test che distinguono la perdita dell'udito a livello cocleare dalla perdita dell'udito a livello del nervo uditivo?
A tale scopo esistono diversi esami specialistici. Questi includono test dell'udito come audiogrammi tonali e audiogrammi vocali, ma anche misurazioni più complesse come le emissioni otoacustiche (OAE), l'elettrococleografia (ECochG) e l'audiometria elettrica del tronco encefalico (e-BERA). Inoltre, vengono eseguiti esami radiologici, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM).
4) Perché un impianto cocleare (IC) funziona anche in presenza di danni preesistenti al nervo uditivo, sebbene l'IC sostituisca effettivamente la coclea (o l'IC sostituisce anche il nervo uditivo)?
Un impianto cocleare funziona solo se il nervo uditivo è ancora funzionante. Se il nervo non funziona affatto, anche l'impianto cocleare è inutile e sarebbe necessario, ad esempio, impiantare un dispositivo nel tronco encefalico. Fortunatamente, con ADOA-plus, solo le estremità del nervo uditivo non funzionano, ad esempio la connessione con le cellule ciliate. Le parti più profonde del nervo sono ancora perfettamente funzionanti. L'impianto cocleare stimola proprio queste parti più profonde, consentendo a questi pazienti di riacquistare l'udito.
5) Quali sono i criteri di esclusione per un impianto cocleare (con particolare attenzione alla compromissione dell'udito, non all'idoneità generale all'intervento chirurgico)?
Si tratta di un argomento complesso e spesso non così semplice. Un valido motivo per non impiantare un impianto cocleare è l'assenza totale del nervo uditivo (aplasia) o il suo scarso sviluppo (ipoplasia).
6) Quanto tempo richiede in media un'operazione di CI?
In media circa un'ora e mezza.
7) Quali appuntamenti di controllo sono necessari (ad esempio, regolazione del processore, controlli di routine, sostituzione della batteria e logopedia)?
La frequenza varia da persona a persona. Spesso, nei primi tre mesi, il paziente continua a presentarsi ogni due settimane. In seguito, la frequenza diventa mensile, poi trimestrale, e dal secondo anno in poi si passa a visite semestrali e infine annuali.
8) Cosa bisogna considerare nella scelta di un impianto cocleare?
Scegliete un sistema che permetta al medico di eseguire i test necessari durante l'intervento, ad esempio con un elettrodo di prova. È inoltre importante che il sistema offra elettrodi di diverse lunghezze, in modo da poter sempre trovare quello più adatto alla lunghezza della vostra coclea.
9) A cosa dovrebbero prestare attenzione i pazienti con ADOA-plus quando scelgono una clinica per l'impianto di un impianto cocleare?
Deve trattarsi di un ospedale specializzato in impianti uditivi e che abbia anche esperienza con impianti al tronco encefalico, ad esempio.
10) Esistono alternative all'impianto cocleare per la perdita dell'udito neurosensoriale?
Si possono provare i normali apparecchi acustici, ma in questo caso di solito non sono sufficienti. Se un impianto cocleare non dovesse funzionare, si può prendere in considerazione un impianto al tronco encefalico.
Intervista a Matthias
Matthias, paziente affetto da ADOA-plus e portatore di impianto cocleare, aggiunge i seguenti punti pratici:
1) Cosa potete dirci sulla sostituzione delle batterie?
L'impianto riceve alimentazione dal processore audio tramite induzione. Il processore audio contiene due batterie per apparecchi acustici di tipo 675, ma il sistema può funzionare anche con una batteria ricaricabile. Sia che si utilizzino batterie standard o ricaricabili, queste devono essere sostituite ogni 24 ore di utilizzo.
Il funzionamento è molto semplice (anche per i non vedenti): basta far scorrere indietro lo sportellino. Quando la batteria è scarica, si sente o si vede un chiaro segnale di avvertimento. Le batterie sono facilmente reperibili e costano circa 35 centesimi l'una. Tuttavia, utilizzare una batteria ricaricabile è più economico.
2) Quali informazioni potete fornirci in merito al percorso di cura post-terapia logopedica?
La durata di questo percorso varia da persona a persona e dipende da quanto tempo si è stati incapaci di comprendere il parlato, dall'età e dalla capacità di utilizzare l'impianto cocleare. Può variare da poche settimane a diversi mesi. In Austria, l'assicurazione sanitaria copre questi costi. Un programma di riabilitazione di questo tipo è molto utile ed è consigliabile intraprenderlo circa sei mesi dopo l'intervento chirurgico.
3) È necessaria la sostituzione di un impianto cocleare?
L'impianto è in linea di principio concepito per rimanere in sede per sempre. Il processore audio esterno può essere sostituito in Austria dopo 7 anni tramite l'assicurazione sanitaria.
Professore Dr. Arnoldner e Matthias, vi ringraziamo moltissimo per aver risposto alle nostre domande e vi auguriamo tanto successo e tutto il meglio!
Un ringraziamento speciale a Christina, Ulrike, Matthias e al Prof. Dr. Christoph Arnoldner per il loro prezioso contributo a questa intervista.
