Forse conoscete già Laura Malvoyante dai suoi video che abbiamo condiviso. Questo creatore di contenuti digitali franco-americano è il nostro punto di contatto per i pazienti ADOA(-plus) in Francia e le loro famiglie dall'inizio del 2025. Questa è la sua storia personale:
Il viaggio con ADOA: un mistero che dura tutta la vita
Il mio viaggio con l'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA) è iniziato alla nascita, anche se non lo avrei saputo per decenni. Sono nato negli Stati Uniti e quando ero solo un bambino, mia madre notò che uno dei miei occhi non era del tutto a posto: non si muoveva o non metteva a fuoco come avrebbe dovuto. Preoccupata, mi portò dal pediatra quando avevo dieci mesi e fummo subito indirizzati a un oculista pediatrico. È stato allora che ho ricevuto per la prima volta una diagnosi, ma non era quella giusta. Dicevano che avevo l'occhio pigro e l'astigmatismo. Dato che l'altro occhio aveva un'acuità perfetta, mi hanno prescritto gli occhiali e hanno iniziato la terapia con i cerotti.
Per i primi anni della mia vita, ho indossato una benda sull'occhio più forte e ho cercato di allenare l'occhio più debole. Ho anche fatto degli esercizi chiudendo un occhio, sperando che ciò migliorasse la mia vista. Ma quando avevo cinque anni, si resero conto che il cerotto non funzionava: la nitidezza dell'altro occhio era addirittura diminuita. Hanno interrotto i cerotti e mi hanno lasciato con gli occhiali mentre continuavo con gli esercizi per cercare di rafforzare il mio “occhio pigro”.
Crescendo, sapevo che la mia visione era diversa. Dovevo sedermi quasi sopra la TV per vederlo e in classe sedevo sempre in prima fila per vedere la lavagna. Ogni volta che andavo dall'oculista mi dicevano che la mia vista era complessa, ma nessuno sapeva spiegarmi il perché. Questo mistero ha circondato la mia visione per anni.
Patente di guida
Quando ho compiuto sedici anni, ho dovuto affrontare la mia prossima grande sfida: ottenere la patente di guida. Non sono riuscito a superare il tradizionale test della vista presso il DMV della Florida, quindi il mio medico mi ha dato un'autorizzazione medica speciale per aggirarlo. Con quel permesso potevo guidare, anche se la mia acuità visiva in quel momento era 20/50 con le lenti correttive.
La vita è andata avanti e mi sono trasferito in Francia quando avevo 22 anni. La mia vista non è cambiata praticamente, ho aggiustato gli occhiali ogni pochi anni. Ma poi, nel 2023, all’età di 35 anni, tutto ha preso una svolta improvvisa. Un giorno al lavoro ho notato che riuscivo a malapena a leggere lo schermo, non importa quanto fosse grande il testo o come avessi impostato il computer. Poi ho iniziato a perdere la visione periferica. Sono persino caduto da una rampa di scale sui mezzi pubblici: il mio calo della vista mi aveva raggiunto in un modo che non potevo più ignorare.
Alla fine ho chiesto aiuto a un oculista, che mi ha indirizzato a un neuro-oftalmologo per ulteriori esami. Dopo una serie di test è arrivata la risposta che aspettavo da tutta la vita. Hanno trovato la mutazione OPA1, che ha confermato che avevo l'ADOA. La causa della mia perdita della vista sin dalla nascita. Adesso ero legalmente cieco e la diagnosi confermò ciò che io e la mia famiglia sospettavamo da tempo ma non riuscivamo a dare un nome.
Sollievo e tristezza
In un certo senso, ricevere la diagnosi è stato un sollievo. Finalmente ho capito la verità sulla mia condizione. Ma provavo anche tristezza per gli anni di diagnosi errate, trattamenti non necessari e le sfide che avevo dovuto affrontare. Anche a mia madre è stata diagnosticata la malattia e sospettiamo che anche mia nonna possa averla avuta. Un misterioso modello di cecità che perseguitava la famiglia di mia madre da anni ora aveva un nome e una spiegazione.
Quando ho ricevuto la mia diagnosi nel giugno 2024 all’età di 36 anni, qui in Francia, ho acquisito una nuova prospettiva su ciò che è possibile. Anche se ho vissuto con ADOA per tutta la mia vita, ora capisco che non deve definirmi o limitarmi. Invece, mi ha ispirato a perseguire la mia passione per la tecnologia e a condividere la mia storia come creatore di contenuti. Attraverso i miei video, esploro il mondo della tecnologia aumentando la consapevolezza su ADOA e mostro che, anche se influenza la mia vita, non mi trattiene. Anche con le sfide legate alla navigazione negli spazi digitali con una visione limitata, sono determinato a dimostrare che gli ostacoli possono portare a nuove opportunità.
Vivi in Francia e hai una domanda o un commento per Laura? Puoi contattarla tramite laura@adoa.eu.
