In questa intervista, il Dott. condivide De Coo condivide le sue conoscenze e intuizioni sull'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA), il Dr. René De Coo ha rilasciato un'intervista che è stata pubblicata sul sito della Fondazione cattolica per i ciechi e gli ipovedenti (KSBS). René è anche membro del comitato consultivo medico della Fondazione Cure ADOA.

Dott. René de Coo è un neurologo pediatrico e uno dei massimi esperti nel campo della genetica e della neurologia. Lui si è formato come neurologo presso il Radboud Hospital e successivamente si è specializzato come neurologo pediatrico. La sua particolare attenzione è stata rivolta ai disturbi mitocondriali o ai disturbi nella gestione dell'energia. Ha lavorato a Rotterdam per vent'anni come specialista in disturbi della gestione energetica. Da cinque anni lavora come neurologo e ricercatore presso la facoltà di "Salute, medicina e scienze della vita" dell'Università di Maastricht. Lì vede ed esamina bambini e adulti con rari disturbi neurologici e conduce ricerche su malattie come l'ADOA. Il Dr. de Coo è anche consulente medico per la Fondazione NeMO (Ricerca Neuromuscolare e Mitocondriale). Questa fondazione è impegnata nella ricerca sulle malattie rare nella gestione dell'energia. https://stichtingnemo.nl/

Ho intervistato il dottor de Coo sulla rara condizione ereditaria ADOA.

Cos'è l'ADOA?
ADOA è l'abbreviazione di atrofia ottica autosomica dominante. Autosomico dominante significa che la condizione è ereditaria. Se uno dei genitori è portatore, ogni figlio ha 1 possibilità su 2 di trasmettere la malattia. L'atrofia ottica si riferisce al danno del nervo ottico.

Cosa succede allora al nervo ottico?
La luce entra attraverso il cristallino dell'occhio, che poi raggiunge la retina con le cellule del pigmento attraverso l'umor vitreo. Da qui, i segnali vengono trasmessi ai nodi del nervo ottico (chiamati cellule gangliari della retina [RGC]). Questi nodi del nervo ottico si trovano contro l'umor vitreo e costituiscono l'inizio di un lungo percorso nervoso che assicura che il segnale luminoso dall'occhio venga trasportato attraverso il nervo ottico al cervello. Questo livello RGC non funziona correttamente in ADOA. Di conseguenza, i segnali non vengono trasmessi correttamente. Il risultato è che la vista diminuisce.

Quali sono i primi sintomi dell'ADOA?
Nella maggior parte dei casi l'ADOA si manifesta nei primi dieci anni di vita. Se uno dei genitori è affetto da ADOA, sarà attento a come si sta sviluppando la vista del proprio bambino e darà rapidamente l'allarme in caso di dubbi. Ma è un po' più difficile per i genitori, che difficilmente si lamentano. I bambini molto piccoli non possono ancora indicare che la loro vista sta peggiorando. Inoltre, il primo sintomo è che vedono meno al centro del campo visivo. I bambini compensano questo movimento muovendo la testa avanti e indietro. È anche vero che le lenti dei bambini piccoli sono ancora molto flessibili, il che significa che un ottico non ha subito un'immagine nitida.

Come viene fatta la diagnosi?
Se i genitori visitano un oculista esperto, noteranno due cose: pallore alla papilla, il punto in cui il nervo ottico entra nell'occhio, e il movimento della testa avanti e indietro per ridurre la vista al centro del campo visivo compensare. In alcune persone, la visione dei colori, soprattutto quella del blu/giallo, è ridotta. Una scansione della retina (OCT) fornisce all'oftalmologo ancora più informazioni. Se successivamente si sospetta l'ADOA, possono seguire i test genetici.

La condizione ereditaria ADOA è trasmissibile al 100%?
Se un genitore ha l'ADOA, un bambino ha una probabilità del 50% di sviluppare l'ADOA. Ciò non significa, però, che la misura in cui ADOA si rivela sia uguale per tutti. La condizione può manifestarsi anche a età diverse all'interno della stessa famiglia e anche la gravità della condizione oculare può variare.

Come è possibile?
L'ADOA si esprime in modi diversi, perché la malattia non dipende solo da un gene difettoso, ma anche da altre sostanze presenti nell'organismo. Non sappiamo esattamente come funzioni.

Qual è il decorso della malattia?
In generale si può dire che la malattia è lentamente progressiva. In pratica ciò significa che la vista continua a peggiorare, ma anche in questo caso il quadro varia. In alcuni pazienti si verifica la stabilizzazione, ma altri pazienti possono diventare ciechi.

Esiste un trattamento per l'ADOA?
Sono in corso studi sui farmaci, ma finora non esiste un farmaco specifico che abbia effettivamente un effetto. Inoltre sono in corso ricerche sui possibili effetti della vitamina D3 e dell'aminoacido taurina. Si stanno tentando anche di affrontare il gene difettoso chiamato OPA1. La terapia genica può funzionare per un gene di facile accesso e che ha una sola funzione, ma in questo caso non è così. Un altro elemento che complica le cose è che abbiamo scoperto che l'ADOA non è causato solo dal gene difettoso, ma anche da altre sostanze e processi nell'organismo.

Non ci sono prospettive?
Penso di sì. Sono ancora in corso tutti i tipi di ricerca. Nel nostro corpo ci sono le cosiddette cellule dormienti. In un lontano futuro potrebbe essere possibile che una cellula del genere assuma la funzione di una cellula nervosa difettosa.
E quello che stiamo anche studiando è se possiamo aumentare il livello di energia dei pazienti. È una lamentela comune che i pazienti avvertano un forte affaticamento degli occhi. Se riusciamo a potenziare i mitocondri, le fabbriche di energia nelle cellule, ciò può avere un effetto positivo sul benessere del paziente. Penso che entro due o quattro anni saremo in grado di dire se questo è un trattamento praticabile che potrebbe potenzialmente rallentare la progressione della condizione.

Cosa può fare l'associazione pazienti per i pazienti ADOA?
Molto! Si tratta di un'associazione particolarmente attiva che organizza regolarmente giornate informative. Inoltre, il contatto con i compagni di sventura è utile e importante. I pazienti possono registrarsi tramite il sito

Il documentario è uscito lo scorso anno Sfocato – Vivere con ADOA di Nina Warink.

Potete trovare l’intervista originale qui: https://www.ksbs.nl/de-stem-van-grave/artikelen-uit-de-stem-van-grave/oogaandoeningen/adoa-ofwel-autosomale-dominante-opticusatrofie