Wat zijn mitochondriën? #lightupformito

Het is ‘Mitochondrial Disease Awareness Week’ en daarom zetten wij ons deze week extra veel in om meer bekendheid te creëren voor deze onbekende ziekten, maar wat zijn nou eigenlijk mitochondriën en wat hebben zij te maken met ADOA?

Mitochondriën
Om goed te functioneren heeft het lichaam mitochondriën nodig. Mitochondriën zitten in vrijwel alle lichaamscellen en zijn als het ware de energiefabriekjes van ons lichaam. Mitochondriën halen energie uit onze voeding en deze energie wordt gebruikt om organen te laten functioneren. Alles wat het lichaam doet, kost energie. Om goed te functioneren moeten de mitochondriën voldoende aanwezig zijn en goed functioneren. Per lichaamscel verschilt het aantal mitochondriën en dit wordt bepaald door de energiebehoefte van die cel.
Door een fout in het DNA werken de mitochondriën bij een energiestofwisselingsziekte niet goed. Omdat mitochondriën in vrijwel alle lichaamscellen aanwezig zijn, zal een falen leiden tot een verstoring van alle organen en weefsels.

ADOA
Om te kunnen waarnemen, ofwel zien, heeft het oog veel energie nodig. De oogzenuw heeft om die reden veel mitochondriën nodig om goed te werken. Bij mensen met ADOA is er een mutatie in het OPA1-gen en dit zorgt ervoor dat er een verminderde aanmaak is van het OPA1-eiwit. Mitochondriën hebben dit eiwit nodig om te functioneren, bij een tekort gaan zij kapot of leveren ze niet voldoende energie. Doordat de oogzenuw veel goed werkende mitochondriën nodig heeft, is de oogzenuw erg gevoelig voor te weinig of slecht OPA1-eiwit. Hierdoor gaat de oogzenuw geleidelijk kapot bij mensen met ADOA. Dit resulteert in slechtziendheid of zelfs blindheid.

ADOA-plus syndroom
Bij het ADOA-plus syndroom heeft het te kort aan OPA1-eiwit ook invloed op de mitochondriën in andere lichaamscellen. Helaas, hebben mensen met het ADOA-plus syndroom daarom ook meer klachten, bijvoorbeeld doofheid, spierzwakte, een verminderde coördinatie van bewegingen en een verminderd gevoel.

Al met al zijn mitochondriën erg belangrijk en zonder ze kunnen we niet leven. Het is belangrijk dat mensen weten wat mitochondriale ziekten zijn zodat hier meer aandacht aan besteed wordt, help jij ons mee door dit verhaal te delen? #lightupformito