PODKŁAD CURE ADOA
Dochodzenie
Umożliwianie badań
Umożliwienie badań nad ADOA(-plus) jest ważnym celem Fundacji Cure ADOA, ponieważ bez badań nie ma wiedzy, bez wiedzy nie ma leczenia, a bez leczenia nie ma lekarstwa.
ADOA(-plus) jest zjawiskiem bardzo rzadkim i dla wielu nieznanym. W rezultacie fundusze na rozpoczęcie badań ukierunkowanych konkretnie na naszą chorobę są niewielkie. Istnieje jednak kilka najnowszych technik i podejść, które dają nadzieję. Być może moglibyśmy włączyć się w trwające badania mające na celu naprawę komórek zwojowych siatkówki (komórek nerwu wzrokowego), leczenie zaburzeń mitochondrialnych lub terapię genową i komórkami macierzystymi.
Badania krajowe i międzynarodowe
Z powodu braku funduszy jeszcze kilka lat temu prowadzono niewiele badań nad leczeniem i leczeniem. Jednak w ostatnich latach zaobserwowaliśmy, że prowadzi się coraz więcej badań nad naszą chorobą. Z tego powodu chcemy nawiązać kontakt z tymi badaczami i firmami farmaceutycznymi. Zależy nam na tym, aby pomóc im w kontynuowaniu pracy i opracowaniu terapii dla ADOA(-plus).
W tej chwili wiele badań jest wciąż na etapie pogłębiania choroby, czyli innymi słowy badania dokładnej przyczyny choroby. Na przykład w Holandii dr. Coo jest aktywny, patrz także „Podstawa choroby OPA1/ADOA”.
Różne badania były i są prowadzone w Danii, Niemczech, Francji, Włoszech, Wielkiej Brytanii, Stanach Zjednoczonych i Kanadzie. Jesteśmy w stałym kontakcie z trzema firmami farmaceutycznymi, a mianowicie Stoke Terapii, PYC Terapeutyki en Terapia Abeona.
Wpływ na życie codzienne
Oprócz badań nad chorobami, prowadzone są również badania nad wpływem ADOA(-plus) na codzienne życie. Badania te są kluczowe dla uzyskania niektórych dotacji. Podobne badania są prowadzone w Holandii i Wielkiej Brytanii. Więcej informacji można znaleźć w sekcji na dole tej strony dotyczącej badania ION-PROM oraz w tym powiązanym artykule. wiadomość.
Strona internetowa Orphanetu jest unikalnym zasobem, który gromadzi i uzupełnia wiedzę na temat chorób rzadkich w celu poprawy diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów cierpiących na rzadkie choroby. ADOA i wszystkie jej warianty są również wymienione tutaj, aby uzyskać więcej informacji: www.orpha.net.
Poproś o ocenę za pośrednictwem UitZicht
Jesteś naukowcem lub badaczem i chcesz przyczynić się do przyszłości bez ADOA(-plus)? Fundacja Cure ADOA jest oficjalnie powiązana z UitZicht od 28 maja 2026 roku. Od teraz wnioski o badania naukowe w ramach ADOA są rozpatrywane za pośrednictwem tego centralnego, usprawnionego portalu.
Które testy są kwalifikowane?
Serdecznie zapraszamy badaczy do składania propozycji projektów skupiających się np. na genie OPA1, funkcji mitochondriów lub innowacyjnych metodach leczenia ADOA i ADOA-plus.
Wszystkie wnioski są oceniane przez niezależną grupę ekspertów oraz komitet docelowy złożony z pacjentów. Pod uwagę brana jest zarówno jakość naukowa, jak i znaczenie dla osób żyjących z tą chorobą.
Jak złożyć wniosek?
Nabór wniosków trwa od 1 września do 1 listopada 2026 r. W tym okresie wnioski projektowe można składać w formie elektronicznej za pośrednictwem formularza online pod adresem www.uitzicht.nl/application-downloads.
Więcej informacji na temat dokładnej procedury przyznawania dotacji i warunków można znaleźć na stronie internetowej UitZicht. W przypadku pytań dotyczących procedury można skontaktować się bezpośrednio z sekretariatem UitZicht:
- Strona internetowa: www.uitzicht.nl
- Numer telefonu: 0318 – 767010
- E-mail: aanvraag@uitzicht.nl
Na co zbieramy pieniądze: Stanford Medicine
Pomóż i wspieraj badania nad regeneracją nerwu wzrokowego!
Fundacja Cure ADOA zbiera pieniądze na zakrojone na szeroką skalę badanie w Stanford Medicine. Badania te skupiają się na odrastaniu komórek nerwu wzrokowego. Dla osób z ADOA jest to szansa na wyleczenie. Dlatego jesteśmy z tego bardzo zadowoleni.
Stanford Medicine to jeden z wiodących instytutów badawczych na świecie. Dr Jeffrey Goldberg i dr Joyce Liao prowadzą tu przełomowe badania nad regeneracją nerwu wzrokowego.
„To jeszcze wczesny etap, ale wierzymy, że praca, którą teraz wykonujemy, może okazać się przełomem w leczeniu utraty wzroku”. – dr Joyce Liao.
Dzięki wszystkim darowiznom, które otrzymaliśmy w ciągu ostatnich kilku lat, udało nam się przekazać 100 000 dolarów przez dwa lata z rzędu na wsparcie tych badań. Jednak aby kontynuować tę pracę, zawsze potrzebujemy funduszy. Twoja darowizna bezpośrednio pomaga w realizacji tych ważnych badań.
Zarejestruj się w RARE-X od Global Genes
Global Genes to organizacja non-profit, której celem jest pomoc osobom cierpiącym na rzadkie choroby. Dzięki programowi RARE-X zbiera jak najwięcej danych o osobach cierpiących na określone rzadkie choroby, takie jak ADOA(-plus). Dane te mogą zostać udostępnione przez uczestników do badań, przyspieszając i usprawniając tym samym proces badawczy.
Jako Fundacja Cure ADOA wspieramy RARE-X firmy Global Genes i wzywamy wszystkich, którzy mają ADOA(-plus) do wzięcia udziału w tym programie.
Droga do leczenia
Wielka Brytania ION-PROM: Opracowanie miernika wyników zgłaszanego przez pacjenta (PROM) w przypadku dziedzicznych neuropatii wzrokowych (ION)
Dr Patrick Yu Wai Man z Uniwersytetu Cambridge i Moorfields Eye Hospital (Londyn) prowadzi badanie mające na celu opracowanie nowego kwestionariusza dla osób dotkniętych ADOA i LHON. Kwestionariusz jest opracowywany w celu określenia jakości życia pacjentów i doświadczeń związanych z ich stanem. Kwestionariusz będzie użytecznym narzędziem w przyszłych badaniach klinicznych obu schorzeń oraz jako część regularnych ocen klinicznych mających na celu zrozumienie wpływu ADOA i LHON.
Badacze poszukują osób, które wezmą udział w godzinnych wywiadach na platformie Zoom, aby omówić swoje doświadczenia z życia z ADOA lub LHON i przejrzeć opracowane przez siebie pytania.
Dr. Patrick Yu Wai Man, profesor neurookulisty, Wydział Neuronauki Klinicznej Uniwersytetu w Cambridge.
Poszukują także osób, które pilotażowo wypełnią kwestionariusz i upewnią się, że jest on istotny dla społeczności LHON i ADOA. Do udziału zapraszamy osoby z rozpoznaniem genetycznym ADOA lub LHON, które ukończyły 16 rok życia i mają objawy tej choroby.
Więcej informacji w języku angielskim znajdziesz tutaj podsumowanie śwudie i informacja dla uczestników.
