Wydawało się, że istnieje duże zapotrzebowanie na więcej informacji na temat możliwości posiadania dzieci z możliwym wykluczeniem ADOA. Na tej stronie opisano, w jaki sposób dziedziczy się ADOA i jakie są szanse na urodzenie dziecka z ADOA. Opisuje także obecne możliwości posiadania dziecka w Holandii na podstawie przedimplantacyjnych badań genetycznych. Informacje te zostały zebrane i opisane przez Kim Warinka (lekarza i byłego członka zarządu Fundacji Cure ADOA). Jeśli masz jakiekolwiek pytania, zawsze możesz się z nami skontaktować wysyłając do nas e-mail.
Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego jest chorobą dziedziczną. W ADOA błąd w DNA, naszym materiale genetycznym, tkwi w genie OPA1. Kiedy analizujesz nazwę, pierwsze dwa słowa mówią coś o sposobie jej dziedziczenia.Autosomalny: nieprawidłowy gen może zostać przekazany zarówno synowi, jak i córce. Zarówno mężczyzna, jak i kobieta mogą przekazać ją swoim dzieciom. Jest to niezależne od płci. Dominujący: aby zachorować, wystarczy odziedziczyć tylko jeden wadliwy gen od jednego z rodziców. Zdrowy gen odziedziczony od zdrowego rodzica zostaje wówczas pokonany przez wadliwy gen.
Jeśli masz zmutowany gen OPA1, istnieje duże prawdopodobieństwo, że rozwinie się u Ciebie choroba, wynoszące 95%. Nasilenie choroby różni się w zależności od osoby. Nie musi być gorzej z każdym pokoleniem. Oznacza to, że nie da się przewidzieć, jaki będzie wzrok Twojego dziecka po urodzeniu.
Kiedy para, z której jedno cierpi na ADOA, chce mieć dzieci, szansa na posiadanie dziecka z ADOA wynosi 50%. Jest to ponownie 50% na każde nowe dziecko.
Jeśli występuje choroba dziedziczna, może to mieć wpływ na decyzję o posiadaniu dzieci i/lub możliwości podjęcia odpowiednich środków. W ADOA wiesz, że Twoje dziecko ma 50% szans na odziedziczenie zmutowanego genu OPA1 i że w przypadku dziedziczenia tego genu w 95% przypadków pojawiają się dolegliwości. Wybory dotyczące ewentualnej chęci posiadania dzieci różnią się w zależności od osoby i mogą również zależeć od jakości życia rodzica z ADOA. Jeżeli jedno z rodziców przez całe życie było w stanie zrobić wszystko, korzystając ze swojego wzroku, w porównaniu z osobą, która jest praktycznie niewidoma i której życie jest bardzo ograniczone, inne względy prawdopodobnie zostaną wzięte pod uwagę przy tej decyzji lub w ogóle nie zostaną uwzględnione. zostać omówione. Jednak stopień zaawansowania choroby u dziecka może znacznie różnić się od ciężkości choroby u rodzica i warto mieć tego świadomość. Brak chęci posiadania dziecka z ADOA nie musi oznaczać końca pragnienia posiadania dzieci. Przejdziemy z tobą przez wiele spraw.
Diagnostykę prenatalną przeprowadza się w trakcie istniejącej ciąży. Badania genetyczne przeprowadza się na nienarodzonym dziecku w czasie ciąży. Odbywa się to od jedenastego tygodnia ciąży. Badanie przeprowadza się poprzez amniopunkcję lub pobranie próbki kosmówki kosmówkowej. W przypadku tych badań ryzyko poronienia jest niewielkie.
Dobry wynik może Cię uspokoić, ale zły wynik stawia Cię przed trudnym wyborem: zatrzymać dziecko czy nie? Ogólnie można z ADOA żyć, ale oczywiście to, jak bardzo jest to restrykcyjne, zależy od ciężkości choroby. Wybór ostatecznie będzie należeć do rodziców. Przerwanie ciąży jest często postrzegane jako duże obciążenie.
Obejrzyj wideo.
Wiele mówi się o majsterkowaniu przy DNA. Przykładem tego jest dobrze znana historia CRISPR CAS. Przeszli już długą drogę w zakresie tej techniki, ale umieszczanie zarodka w macicy, jeśli doszło do manipulacji DNA, jest niezgodne z prawem.
W przypadku PGT nie jest konieczne przerywanie ciąży, jak w przypadku diagnostyki prenatalnej, i nie ma potrzeby majstrowania przy DNA, jak w przypadku modyfikacji genetycznych. W przypadku PGT zdrowe zarodki są wybierane poza macicą i wykorzystywane do zajścia w ciążę. Metoda ta jest dozwolona w Holandii od 1995 r., a w 1997 r. urodziło się pierwsze dziecko tą metodą. Jest to możliwe tylko w przypadku chorób genetycznych, o których decyduje wyłącznie gen. Nie uwzględniono tu chorób wieloczynnikowych, są to choroby, w przypadku których często mówi się o predyspozycjach (choroby układu krążenia i naczyń). Istnieje Krajowy Komitet ds. Wskazania, który ustala, czy PGT można zastosować w przypadku określonej choroby. Z tą procedurą wiąże się wiele dylematów etycznych, które są przedmiotem wielu dyskusji.
W przypadku PGT konieczne jest leczenie IVF. IVF oznacza „zapłodnienie in vitro” i oznacza „zapłodnienie poza organizmem”. Metodę tę często stosują pary, które nie mogą naturalnie zajść w ciążę. Kobieta otrzymuje zastrzyki hormonalne, aby dojrzeć więcej komórek jajowych, które następnie są zapładniane nasieniem poza organizmem.
Po zapłodnieniu komórki jajowej plemnikami za pomocą PGT z zarodka pobiera się jedną lub kilka komórek. Dzieje się to po około trzech do pięciu dniach. Komórki zarodka są poddawane testom genetycznym. Jeśli istnieje zarodek, który nie ma mutacji, można go umieścić w macicy. Badanie przeprowadza się wyłącznie w kierunku danej choroby genetycznej.
Szansa na zajście w ciążę po wymianie wynosi około 25%. Szansa, że dziecko nadal urodzi się z chorobą genetyczną, jest bardzo mała i wynosi 3-5%. Dlatego też w czasie ciąży istnieje możliwość przeprowadzenia dla pewności diagnostyki prenatalnej.
PGT przechodzi przez PGT Holandia. Część procedury odbywa się wyłącznie w Maastricht UMC+, część może również odbywać się w UMCG, UMCU lub Amsterdam UMC. W skrócie składa się z następujących kroków:
Przy PGT nie jest możliwe naturalne zajście w ciążę. Przyrodzie podano pomocną dłoń, a to niesie ze sobą potencjalne ryzyko. W przypadku leczenia zapłodnieniem in vitro, podobnie jak w przypadku większości procedur medycznych, ryzyko krwawienia lub infekcji jest niewielkie. Ponadto w wyniku leczenia hormonalnego może wystąpić nadmierna stymulacja. W jajniku wytwarza się wówczas zbyt wiele komórek jajowych, co może powodować ból brzucha. Czasami należy przerwać leczenie.7 Jeśli chodzi o bezpieczeństwo dziecka, niewiele wiadomo na temat skutków długoterminowych.5 Porównując dzieci z PGT z dziećmi z zapłodnieniem in vitro, nie stwierdzono żadnych przesłanek, że PGT powoduje więcej wad wrodzonych.
W 2017 roku pierwsza terapia PGT u pacjenta z ADOA z genem OPA1 została zatwierdzona przez Krajową Komisję ds. wskazań. Wtedy też miało miejsce to leczenie. Dlatego też życzenie PGT w ADOA nie wymaga już zgody Krajowego Komitetu ds. Wskazań. Jednakże para musi jeszcze zostać zatwierdzona do zapłodnienia in vitro, a początkowa in vitro musi odbyć się w Maastricht UMC+.
