Badania genetyczne
Badania genetyczne lub DNA
Badania dziedziczne, zwane również badaniami genetycznymi lub badaniami DNA, mogą być wykorzystywane w ADOA. Dla niektórych nie ma co do tego wątpliwości, jasność jest najważniejsza, należy przeprowadzić badania dziedziczne. Nie wszyscy tak myślą, bo po co właściwie prowadzi się badania genetyczne? Czy są też wady? Na tej stronie opisano zalety i wady badań dziedzicznych. Na samym dole znajdują się osobiste historie i refleksje.
ADOA zwykle działa rodzinnie. Kiedy u jednej osoby udowodniono ADOA, często jest oczywiste, że członkowie rodziny z tymi samymi dolegliwościami również mają ADOA. Możesz się wtedy zastanawiać, jaka jest wartość dodana badań dziedzicznych. Jeśli chcesz jasności, pomocne mogą być testy. Koszty tego pokrywa ubezpieczenie zdrowotne po skierowaniu.
W niektórych przypadkach pojawia się nowa mutacja, tzn. rodzice jej nie mają, ale dziecko tak. W takim przypadku lekarz może nie od razu wybrać ADOA, a badanie genetyczne może okazać się istotne w postawieniu diagnozy. Nie ma jeszcze leczenia ADOA, ale postawienie diagnozy zapewnia większą jasność co do przebiegu choroby.
Szansa, że dziecko otrzyma ADOA od rodzica z ADOA, wynosi 50%. Obecnie istnieje taka możliwość przedimplantacyjny test genetyczny (= selekcja zarodków). Aby się do tego zakwalifikować, diagnoza musi zostać potwierdzona badaniami genetycznymi.
Stwierdzono, że 5% osób, które są nosicielami nieprawidłowego genu OPA1, nie ma żadnych dolegliwości. Prawdą jest, że gen ten może zostać przekazany przyszłym dzieciom. Jeśli ADOA występuje w rodzinie, może to być powód do wykonania badań genetycznych, nawet jeśli sam nie masz żadnych skarg.
Ważne jest, aby wiedzieć, że posiadanie predyspozycji do chorób dziedzicznych może mieć konsekwencje przy ubieganiu się o ubezpieczenie na życie i/lub ubezpieczenie na wypadek niezdolności do pracy. Sprawdziło się to również w przypadku ubezpieczenia rentowego w naszej grupie pacjentów. Wizyta u genetyka klinicznego nie ma na to wpływu. Więcej informacji na ten temat znajdziesz tutaj.
