#34: Nadzieja na nowe informacje z badań Stanford Medicine
W zeszłym miesiącu spotkaliśmy się z profesorami Jeffreyem Goldbergiem i Joyce Liao ze Stanford University. Droga do leczenia autosomalnego dominującego zaniku nerwu wzrokowego (ADOA) wkroczyła w nową, ambitną fazę. Podczas tego obszernego spotkania omówiliśmy ważne kroki podejmowane na Uniwersytecie Stanforda w celu zwalczania ADOA. Prace te, możliwe częściowo dzięki […]
#33: PYC-001, nadzieja na horyzoncie w leczeniu ADOA
Podczas naszego dnia ADOA w sobotę, 1 listopada 2025 roku, Aishwarya Kundu, Starszy Dyrektor ds. Badań Translacyjnych, przedstawiła najnowsze wyniki badań PYC. Można je przeczytać w tym wydaniu „Drogi do leczenia”. Krótki poradnik dla pacjentów i ich rodzin. ADOA, czyli autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, jest spowodowany defektem genu OPA1. To sprawia, że […]
#32: Nowe spostrzeżenia dotyczące ADOA od Stoke Therapeutics
Tym razem publikujemy specjalny wpis na blogu dr. Steve'a Grossa, który w Stoke Therapeutics opracowuje obiecujący nowy lek na ADOA. W Dniu Pacjenta, 1 listopada 2025 roku, podzielił się on inspirującymi i ważnymi nowymi spostrzeżeniami. Kluczowe wnioski: Pacjenci z ADOA tracą wzrok z czasem, gdy […]
#31: Od przeszczepu mitochondriów do problemów ze słuchem
Obiecujące badania nad ADOA(-plus) i mitochondriami. W poprzednich wpisach na temat drogi do leczenia, skupialiśmy się głównie na badaniach w Stanach Zjednoczonych. Ważne badania nad dziedzicznymi neuropatiami nerwu wzrokowego, takimi jak ADOA i ADOA+, trwają również w Holandii. Rozmawialiśmy z René de Coo, związanym z grupą badawczą zajmującą się mitochondriami kierowaną przez prof. Berta Smeetsa […]
#30: Podejście firmy ASHA Therapeutics do spowolnienia i częściowego odwrócenia ADOA
Nowe osiągnięcia w badaniach nad ADOA: podejście ASHA Therapeutics do spowolnienia i częściowego odwrócenia ADOA autorstwa Petera Makai Pod koniec kwietnia 2025 r. wolontariusze z Cure ADOA Foundation i ADOAA (naszej amerykańskiej organizacji siostrzanej) spotkali się z przedstawicielami ASHA Therapeutics. ASHA Therapeutics ujawniło obiecujące badania nad dwoma nowymi kandydatami na leki, aby […]
#29: Przełom w terapii komórkami siatkówki
Przywracanie wzroku: przełom w terapii komórkami siatkówki Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego (ADOA) jest chorobą genetyczną, która atakuje przede wszystkim nerwy wzrokowe. Nerwy wzrokowe odgrywają kluczową rolę w przesyłaniu informacji wzrokowych z oczu do mózgu. Schorzenie to często prowadzi do postępującej utraty wzroku, rozpoczynającej się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. ADOA jest zwykle […]
#28: Wywiad z Christiną Eckmann-Hansen na temat wpływu ADOA
Wpływ ADOA – wywiad z Christiną Eckmann-Hansen W październiku rozmawialiśmy z Christiną Eckmann-Hansen, optometrystką, która prowadziła badania doktoranckie na temat ADOA na Uniwersytecie w Kopenhadze, uzupełnione dodatkowymi badaniami dotyczącymi tej choroby. Chociaż naszym głównym zainteresowaniem są możliwe metody leczenia, zauważamy, że diagnoza i skutki ADOA nie są […]
Droga do leczenia 27
Nowe osiągnięcia w regeneracji nerwu wzrokowego – wywiad z Petrem Baranovem Odbyliśmy wywiad z dr. Petr Baranov, badacz w instytucie badawczym Mass Eye and Ear's Schepens Eye Research Institute, który pracuje nad opracowaniem komórkowej terapii zastępczej w leczeniu jaskry i neuropatii wzrokowych. W ADOA uszkodzenie nerwu wzrokowego jest główną przyczyną […]
Droga do leczenia 26
PYC: pierwszy pacjent, który otrzymał lek ADOA w październiku 2024 r. Pod koniec września odbyliśmy wspólną konsultację z PYC i Autosomal Dominant Optic Athrophy Association, naszą siostrzaną organizacją z USA. PYC od jakiegoś czasu pracuje nad leczeniem klasycznego ADOA, w którym mutacja OPA1 powoduje chorobę i nie występują żadne objawy poza […]
Droga do leczenia 25
Jak działają badania kliniczne w ADOA? W tej chwili kilka firm rozpoczyna badania kliniczne (PYC, Stoke itp.). Są one niezbędne do wykazania, że ich leczenie rzeczywiście działa. Jakie jednak kroki należy podjąć, zanim lekarz przepisze lek? Zanim firma farmaceutyczna rozpocznie leczenie kliniczne […]
