Droga do leczenia 24
Podsumowanie Idebenonu Autorzy: dr Peter Makai i dr Christina Barckhausen Idebenon jest zarejestrowanym lekiem na chorobę Lebera dziedziczną neuropatię wzrokową (LHON), która jest podobna do ADOA. Idebenon jest zatem jednym z najstarszych i wyraźnie bezpiecznych leków spowalniających postęp ADOA. Pacjenci z ADOA otrzymują ten lek w niektórych […]
Droga do leczenia 23
Droga do leczenia 23 Wywiad z Tomem Schwarzem z Harvardu Nawiązaliśmy kontakt z Thomasem Schwarzem, który jest profesorem neurobiologii w Harvard Medical School i profesorem neurologii w Centrum Neurobiologii FM Kirby w Bostońskim Szpitalu Dziecięcym. Thomas Schwarz i jego laboratorium są zaangażowani w badania ADOA i opracowują nie jeden, ale dwa […]
Droga do leczenia 22
Droga do leczenia 22 Pod koniec lutego odbyliśmy konsultację z Phosphoenix, holenderską firmą opracowującą implant mózgowy przywracający wzrok osobom niewidomym. Implant przekazuje informacje z kamery połączonej z okularami za pośrednictwem elektrod podłączonych do […]
Droga do leczenia 21
Dr. Astrid Plomp była obecna w dniu rocznicy 18 listopada 2023 r. i mówiła na temat genetyki klinicznej. Czym zajmuje się genetyk kliniczny? Pierwsza prezentacja dotyczyła genetyki klinicznej i została wygłoszona przez dr. Astrid Plomp. Genetyka kliniczna to specjalność medyczna i dziedzina badań związana z zastosowaniem badań genetycznych […]
Droga do leczenia 20
Droga do leczenia 20 Zmęczenie – Ruth van Nispen i Manon Veldman Ruth van Nispen i Manon Veldman były obecne na dniu ADOA i mówiły między innymi o badaniu EnergEYEZe. Zmęczenie jest ważnym tematem dla osób z dysfunkcją wzroku. Istnieją dwa rodzaje zmęczenia: ostre (tymczasowe) i przewlekłe (trwałe). Zmęczenie może być fizyczne, […]
Droga do leczenia 19
Droga do leczenia 19 ADOA i ADOA+ W naszą rocznicę 18 listopada w Doorn René de Coo z grupy Nemo Mitochondrial Medicine na wydziale Toksykogenomiki Uniwersytetu w Maastricht wyjaśnił działanie ADOA+ i drogę do leczenia. ADOA to choroba mitochondrialna, w wyniku której fabryki energii w […]
Droga do leczenia 18
Droga do leczenia 18 PYC u bram badań nad ludźmi Niedawno spotkaliśmy się z PYC, firmą pracującą nad lekiem na ADOA. W ciągu najbliższych sześciu miesięcy PYC złoży wniosek o zgodę na rozpoczęcie badań klinicznych z udziałem ludzi. Aby wyrazić tę zgodę […]
Droga do leczenia 17
Droga do leczenia 17 Z okazji naszej piątej rocznicy Guy Lenaers przedstawił nam prezentację na temat pracy, którą on i jego koledzy wykonują na Uniwersytecie w Angers (Francja). Zespół dr. Guy Lenaers, składający się z 5 ekspertów (60 lekarzy i 30 badaczy), specjalizuje się w dziedzicznych chorobach mitochondrialnych i ma unikalne […]
Droga do leczenia 16
Droga do leczenia 16 W październiku mieliśmy przyjemność rozmawiać z Neurophth Therapeutics, chińską firmą opracowującą terapię genową dla ADOA. Niedawno australijska Agencja ds. Towarów Terapeutycznych (TGA) zatwierdziła ten program jako lek kandydat do badań klinicznych, które są niezbędne do testowania leku u pacjentów z ADOA. A […]
Droga do leczenia 15
Droga do leczenia 15 Profesor Marcela Votruba z Uniwersytetu w Cardiff w Wielkiej Brytanii, badaczka, która odkryła związek pomiędzy ADOA a uszkodzonym genem OPA1, spędziła lata na badaniach nad ADOA. Jej badania skupiają się na zrozumieniu mechanizmu choroby autosomalnego dominującego zaniku nerwu wzrokowego i projektowaniu terapii. […]
