PODKŁAD CURE ADOA
Co to jest ADOA?
Przyczyna ADOA
Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego (ADOA)
ADOA jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. Termin autosomalny dominujący mówi coś o sposobie, w jaki choroba może być dziedziczona z rodzica na dziecko. Termin „optyk” wskazuje, że pojawia się problem z nerwem wzrokowym. Termin atrofia oznacza, że nerw wzrokowy staje się coraz cieńszy.
ADOA prowadzi do postępującej utraty wzroku. Schorzenie to ma podobieństwa – oprócz okulistyki – z neurologią i metabolizmem energetycznym/mitochondriami. ADOA obejmuje postępujące uszkodzenie nerwu wzrokowego z bladością brodawki (głowy nerwu wzrokowego) i zmianami w widzeniu. Dotyczy to: Pogorszenia ostrości widzenia, niewyraźnego widzenia, zmniejszonego kontrastu i nieprawidłowego widzenia kolorów. Może również występować pewien stopień widzenia pudełkowego i nieprawidłowe reakcje źrenic.
Pogorszenie widzenia centralnego występuje u pacjentów z ADOA już od wczesnego dzieciństwa. Stopniowo wzrok pacjenta staje się coraz bardziej niewyraźny. Stopień upośledzenia wzroku może wahać się od umiarkowanej do prawie całkowitej ślepoty. Choroba dotyka około 1 na 30.000 1 osób (w Danii 10.000:20.000 XNUMX–XNUMX XNUMX). Jak dotąd nie ma leku, który zatrzyma lub wyleczy chorobę.
Leczenie w ADOA
Obecnie nie ma leczenia ADOA ani ADOA-plus. Ponieważ choroba wpływa na nerw wzrokowy, pomoce wzrokowe, takie jak okulary lub soczewki kontaktowe, nie pomogą w złagodzeniu problemów ze wzrokiem. Regularnie wymagane są badania oczu, takie jak pomiar ostrości wzroku, widzenia barw i pola widzenia. Ma to na celu uzyskanie wglądu w przebieg choroby.
Pomoce dla słabowidzących mogą być przydatne dla osób o znacznie obniżonej ostrości wzroku. Skontaktuj się z nami w tej sprawie Królewskie Wizja of Bartymeusz. Jeśli chcesz wiedzieć, czy możliwe jest posiadanie dzieci bez otrzymywania ADOA, możesz przeczytać więcej na ten temat diagnostyka preimplantacyjna. Ponieważ ADOA niestety nie została dotychczas dostatecznie zbadana, sedno naszej misji polega na zbieraniu funduszy na wsparcie badań nad ADOA. Aby pacjenci z ADOA mogli pewnego dnia doświadczyć leczenia i uzdrowienia.
Wywiad z dr. Uniwersytet Patricka Yu-Wai-Mana w Cambridge
Ponieważ pytań na temat ADOA jest tak wiele, w maju 2018 roku nakręciliśmy film z wywiadu z dr. Patricka Yu-Wai-Mana. (Napisy w języku niderlandzkim znajdziesz w ustawieniach: Napisy (c)).
Autosomalny dominujący zespół zaniku nerwu wzrokowego plus (ADOA-plus)
ADOA-plus jest odmianą ADOA i występuje u około 10 do 20% wszystkich pacjentów z ADOA. W przypadku ADOA-plus występują również dolegliwości w innych częściach ciała. Przykładami mogą być: głuchota, osłabienie mięśni, zmniejszona koordynacja ruchów, problemy z równowagą i zmniejszone czucie. Nasilenie i ilość skarg różnią się w zależności od osoby.
Reklamacje do ADOA-plus
Choroba charakteryzuje się obustronną utratą wzroku i zmniejszonym widzeniem kolorów. Zwykle ma to miejsce w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia. Ponadto w przypadku ADOA-plus często występuje postępujący ubytek słuchu. Ten ubytek słuchu jest spowodowany utratą funkcji nerwu słuchowego. W większości przypadków ma to miejsce w wieku od dziesięciu do trzydziestu lat. Po 30. roku życia mogą pojawić się także inne dolegliwości, takie jak osłabienie mięśni oka (CPEO), osłabienie i sztywność mięśni, zwłaszcza ud i ramion (miopatia proksymalna), problemy z równowagą, zmniejszona koordynacja ruchów mięśni ( ataksja) i/lub osłabienie czucia. W rzadszych przypadkach mogą również wystąpić dolegliwości podobne do stwardnienia rozsianego, migrena, powiększenie mięśnia sercowego (kardiomiopatia), cukrzyca w późniejszym życiu oraz spastyczność rąk i nóg.
Nie jest tak, że wszystkie powyższe dolegliwości występują u osób z ADOA-plus. Czasem dotyczy to jednej dodatkowej reklamacji, czasem kilku. Nie wiadomo jeszcze, dlaczego schemat skarg różni się w zależności od osoby.
Życie z ADOA-plus
Niestety ADOA-plus nie można wyleczyć. Jakość życia można jednak poprawić na różne sposoby. W przypadku zaburzeń widzenia można rozważyć zastosowanie pomocy umożliwiających dalsze widzenie, na przykład za pośrednictwem programu Visio lub Bartimeus.
W przypadku utraty słuchu można rozważyć wszczepienie implantu ślimakowego (implantu elektrycznego). Inną opcją jest aparat słuchowy, ale to nie rozwiązuje prawidłowo problemu. Istnieją również inne narzędzia poprawiające jakość życia, takie jak specjalny dzwonek do drzwi i sprzęt solo. The Grupa Royal Auris, Królewski Kentalis en Krajowy Punkt Informacji dla osób głuchoniewidomych może udzielić wsparcia w tym zakresie.
Programy fizjoterapii w leczeniu dolegliwości mięśniowych mogą być przydatne u pacjentów z wieloma zaburzeniami sensorycznymi i motorycznymi. Czasami zalecana jest również opieka chiropraktyczna. W przypadku dolegliwości związanych ze zmęczeniem zaleca się terapię zajęciową. Dzięki terapii zajęciowej uczysz się równoważyć swoje życie i dbać o dystrybucję energii. Nie zaleca się spożywania alkoholu i tytoniu, a także stosowania leków wpływających na mitochondria.
Wpływ na ADOA-plus
Oczekiwana długość życia osób z ADOA-plus jest tak samo długa jak osób zdrowych, ale można sobie wyobrazić, że posiadanie ADOA-plus może mieć znaczący wpływ na jakość życia. Połączenie wady wzroku i słuchu może być bardzo przerażające. Dlatego ważne jest, aby zwracać odpowiednią uwagę na korzystanie z odpowiedniej pomocy i narzędzi oraz na dostęp do nich. Dlatego zalecane jest skorzystanie z pomocy firmy Bartimeus lub Visio, ponieważ patrzą one na wszystkie rozwiązania z szerokiego punktu widzenia. tutaj znajdziecie tam wywiad z Gabriëlle, członkinią zarządu i sekretarką, ona też choruje na zespół ADOA plus.
