Obiecujące badania nad ADOA(-plus) i mitochondriami
W poprzednich wpisach dotyczących drogi do leczenia skupialiśmy się głównie na badaniach prowadzonych w Stanach Zjednoczonych
Stany Zjednoczone podkreśliły. Ale także w Holandii prowadzone są ważne badania nad dziedzicznymi wadami wzroku.
neuropatie takie jak ADOA i ADOA+.
Rozmawialiśmy o tym z René de Coo, członkiem grupy badawczej zajmującej się mitochondriami, kierowanej przez prof. Berta Smeetsa i dr Florence van Tienen, na Wydziale Genomiki Translacyjnej Uniwersytetu w Maastricht. Współpracuje on tam z grupą pasjonatów badań nad rolą mitochondriów w tych schorzeniach.
Zamiast traktować ADOA jako chorobę oczu, skupiono się na tym, w jaki sposób mitochondria ulegają fragmentacji w
nerwu wzrokowego z powodu defektu genetycznego, który następnie prowadzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego i
utrata wzroku u pacjentów z ADOA.
Transplantacja mitochondriów
Uderzającym odkryciem jest to, że zdrowe komórki mogą wytwarzać mitochondria za pomocą tzw. nanorurek
wymiana z komórkami, w których mitochondria nie funkcjonują już prawidłowo, np. z powodu wyżej wymienionych
fragmentacja – rodzaj „akcji ratunkowej” ze zdrowych komórek do chorych, gdzie zdrowe komórki
Zauważ, że chore komórki mają za mało energii.
Ten mechanizm otwiera drogę do terapii wykorzystujących własne komórki organizmu do transportu mitochondriów do uszkodzonych komórek lub nerwów, takich jak nerw wzrokowy. W Maastricht trwają już eksperymenty z przeszczepianiem mitochondriów do włókien mięśniowych pacjentów. Według René de Coo, to podejście może być obiecujące również dla komórek nerwu wzrokowego, choć konieczne są jeszcze dokładne badania.
Problemy ze słuchem i ADOA-plus
Ponadto coraz większą uwagę zwraca się na problemy ze słuchem u osób z ADOA(-plus). W połączeniu z utratą wzroku
Czy problemy ze słuchem u osób z ADOA-plus powodują dodatkowe obniżenie jakości życia?
inne choroby mitochondrialne z utratą słuchu, badania wykazały, że
Problem nie zawsze leży w uchu, ale w przetwarzaniu sygnałów dźwiękowych w mózgu.
Na przykład niektórzy pacjenci słyszą przejeżdżający wóz strażacki z syrenami, ale ich
Z powodu choroby mitochondrialnej mózg nie potrafi przetworzyć tej informacji jako sensownej.
proces.
Nigdy wcześniej nie badano tego w ADOA-plus. Aby ustalić, czy utrata słuchu jest spowodowana
z powodu zaburzonego przetwarzania sygnałów w mózgu lub z powodu rzeczywistego uszkodzenia słuchu, istnieje szersze
konieczna jest diagnostyka – na przykład badanie MRI kory słuchowej.
René de Coo opowiada się za wcześniejszym angażowaniem neurologów w diagnozę ADOA-plus i
standardowe badanie należy rozszerzyć w przypadku nietypowych objawów. ADOA-plus może nie być
stan izolowany, ale część szerszego zaburzenia (mitochondrialnego), w którym
Inne geny również mogą odgrywać pewną rolę.
Mamy nadzieję, że dzięki tym nowym spostrzeżeniom w ciągu kilku lat będziemy mogli stawiać dokładniejsze diagnozy i
Leczenie. Wciąż jest wiele do odkrycia, ale pierwsze kroki są obiecujące.
