Podczas naszego dnia ADOA w sobotę, 1 listopada 2025 roku, Aishwarya Kundu, Starszy Dyrektor ds. Badań Translacyjnych, przedstawiła najnowsze wyniki PYC. Można je przeczytać w tym wydaniu „Drogi do leczenia”.
Krótki przewodnik dla pacjentów i rodzin
ADOA, czyli autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, jest spowodowany defektem genu OPA1. Powoduje to, że organizm produkuje zbyt mało ważnego białka o nazwie OPA1.
OPA1 zapewnia prawidłowe funkcjonowanie mitochondriów – komórkowych fabryk energii. Gdy mitochondriów jest za mało, komórki nerwu wzrokowego zaczynają zanikać, co prowadzi do stopniowej utraty wzroku.
Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby spowolnić lub zatrzymać ten proces. Jednak PYC Therapeutics opracowuje nowe podejście: PYC-001, terapię opartą na RNA, której celem jest zwiększenie poziomu białka OPA1 dokładnie tam, gdzie jest ono najbardziej potrzebne.
Jak działa PYC-001?
PYC-001 nie powoduje trwałych zmian w DNA. Zamiast tego, pomaga organizmowi produkować więcej białka OPA1, niezależnie od mutacji OPA1. Jest to ważne, ponieważ ADOA może być spowodowane wieloma różnymi zmianami genetycznymi.
W przeciwieństwie do niektórych terapii genowych, PYC-001 podaje się poprzez proste wstrzyknięcie do oka. Jest to procedura powszechnie stosowana w leczeniu innych schorzeń oczu.
PYC-001 wykorzystuje specjalne białko nośnikowe, które dostarcza lek RNA bezpośrednio do komórek nerwu wzrokowego, które są najbardziej dotknięte w przypadku ADOA.
Co wiemy do tej pory?
Wczesne testy laboratoryjne z wykorzystaniem komórek pobranych od pacjentów z ADOA wykazały, że leczenie PYC-001 może naprawić problem mitochondrialny. Funkcja mitochondriów poprawiła się dzięki zwiększeniu ilości białka OPA1.
Przeprowadzono dalsze badania na zdrowych zwierzętach, aby potwierdzić, że PYC-001 rzeczywiście może zwiększać poziom białka OPA1 – kluczowy krok w wykazaniu skuteczności leku w żywym organizmie. Na podstawie tych wyników firma PYC zainicjowała pierwsze badanie na ludziach w Australii, o nazwie SUNDEW. Badanie to miało na celu sprawdzenie bezpieczeństwa pojedynczego wstrzyknięcia PYC-001 w trzech dawkach: niskiej, średniej i wysokiej.
Wyniki wykazały, że PYC-001 był bezpieczny i dobrze tolerowany u wszystkich dziewięciu pacjentów biorących udział w badaniu, we wszystkich testowanych dawkach. Ponadto pojawiły się obiecujące wstępne dane wskazujące na to, że PYC-001 poprawia ostrość wzroku i zdolność rozpoznawania obrazów przyciemnionych lub o niskim kontraście – dokładnie takiego widzenia, jakiego ludzie potrzebują w życiu codziennym, a nie tylko tego, które mierzy się na jasno oświetlonej tablicy w gabinecie okulistycznym.
Następne kroki
W oparciu o bezpieczeństwo i wstępne pozytywne efekty badania SUNDEW, PYC zainicjowało wieloośrodkowe, globalne badanie o nazwie MYRTLE. Badanie to ma na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności wielokrotnych iniekcji PYC-001, podawanych w odstępach 2- lub 3-miesięcznych.
Celem jest wykazanie, że powtarzane zabiegi w ciągu roku mogą przynieść taką samą lub nawet większą poprawę wzroku u wszystkich uczestniczących pacjentów.
Dlaczego to ważne?
PYC-001 jest wciąż na wczesnym etapie badań, ale stanowi znaczący krok naprzód. Po raz pierwszy naukowcy opracowują metody leczenia, które zwalczają przyczynę ADOA.
Terapie RNA, takie jak te, oferują sposób na przywrócenie prawidłowego funkcjonowania komórek bez trwałej zmiany materiału genetycznego. W miarę postępu badań dowiadujemy się więcej o tym, jak rozwija się ADOA i jak możemy z nim walczyć.
Powód do ostrożnej nadziei
Wciąż wiele pozostaje do zrobienia, a badania kliniczne muszą wykazać zarówno bezpieczeństwo, jak i rzeczywiste korzyści. Jednak każdy krok naprzód przybliża nas do zrozumienia – i, miejmy nadzieję, do leczenia – ADOA.
