#32: Nowe spostrzeżenia dotyczące ADOA od Stoke Therapeutics

Tym razem publikujemy specjalny wpis na blogu dr. Steve'a Grossa, który w Stoke Therapeutics opracowuje obiecujący lek na ADOA. W Dniu Pacjenta, 1 listopada 2025 roku, podzielił się on inspirującymi i ważnymi nowymi spostrzeżeniami. Kluczowe odkrycia: pacjenci z ADOA z czasem tracą wzrok podczas czytania szarych liter; ta utrata funkcji występuje jeszcze przed widocznym uszkodzeniem siatkówki; a naukowcy mogą teraz mierzyć poziom stresu w mitochondriach. Te spostrzeżenia przybliżają nas o krok do leczenia, ponieważ pozwalają badaczom mierzyć działanie leku z coraz większą dokładnością i precyzją.

Nowe spostrzeżenia dotyczące ADOA od Stoke Therapeutics

Dr Steve Gross, Starszy Dyrektor Medyczny ds. Rozwoju Klinicznego w Okulistyce w Stoke Therapeutics, niedawno przemawiał na konferencji Cure ADOA Foundation. Przedstawił ważne informacje z dorocznego spotkania Amerykańskiej Akademii Okulistyki (AAO) w 2025 roku i wyjaśnił, jak te odkrycia wpłyną na rozwój potencjalnych nowych terapii, w tym: STK-002lek badany w niedawno rozpoczętym badaniu Badanie fazy 1 OSPREY.

Podczas konferencji AAO prof. Patrick Yu Wai Man przedstawił nowe, dwuletnie wyniki badania historii naturalnej FALCON w Stoke – pierwszego longitudinalnego, prospektywnego badania osób z autosomalnym dominującym zanikiem nerwu wzrokowego (ADOA) spowodowanym przez warianty genu OPA1 z utratą funkcji. Dr Gross podkreślił, jak te badania pogłębiają naszą wiedzę na temat ADOA i pomogą w opracowaniu STK-002.

Czego nauczyliśmy się dzięki FALCON

W badaniu obserwowano 47 uczestników w Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii, Włoszech i Danii przez 24 miesiące. Najważniejsze wnioski obejmują:

• • Stopniowa progresja:
    Ostrość wzroku przy wysokim kontraście pozostawała stabilna przez dwa lata, co potwierdza, że ​​ADOA zmienia się powoli.

• • Wrażliwe wczesne markery:
    Wśród uczestników, którzy wykonali testy widzenia o niskim kontraście, u około jednej na czterech osób stwierdzono utratę wzroku — niewielkie pogorszenie, którego nie wykryto by podczas standardowych badań wzroku.

• • Spadek funkcjonalny poprzedza utratę strukturalną:
    Nawet w przypadku łagodnego pogorszenia funkcji wzrokowej, anatomia siatkówki pozostaje w dużej mierze stabilna.

• • Wykazano stres mitochondrialny:
    Wykorzystując nowatorskie narzędzie obrazowania (OcuMet Beacon), naukowcy potwierdzili zwiększony stres mitochondrialny w ADOA, co podkreśla rolę zdrowia mitochondriów w postępie choroby.

Podgląd: Od FALCON do OSPREY

Wnioski z badania FALCON stanowią podstawę rozwoju klinicznego STK-002, terapia z wykorzystaniem oligonukleotydów antysensowych (ASO) mająca na celu zwiększenie produkcji zdrowego białka OPA1 u pacjentów, którzy posiadają jedną prawidłową i jedną wadliwą kopię genu.

Wczesne badania laboratoryjne wykazały, że STK-002 dociera do komórek zwojowych siatkówki i zwiększa poziom białka OPA1. Stoke rozpoczął teraz RYBOŁÓW, badanie kliniczne fazy 1, mające na celu sprawdzenie bezpieczeństwa terapii i wczesnych efektów dotyczących widzenia w okresie 48 tygodni.

Dlaczego to jest ważne

Te odkrycia stanowią istotny krok w kierunku potencjalnego leczenia ADOA. W każdym badaniu naukowcy odkrywają nowe sposoby pomiaru skutków tego dziedzicznego zaburzenia nerwu wzrokowego – i ostatecznie je spowolnić, a nawet odwrócić.

Postępy, o których mowa na konferencji fundacji Cure ADOA, dają nową nadzieję społeczności ADOA i rodzinom współpracującym na rzecz rozwoju tych badań.

Więcej informacji o Falconie znajdziesz tutaj w tej prezentacji z konferencji NANOS z marca 2025 r..

* Dr Steve Gross, lekarz medycyny, jest pełnoetatowym pracownikiem Stoke Therapeutics, Inc. i posiada akcje tej firmy. Informacje zawarte w niniejszym tekście mają charakter wyłącznie informacyjny i edukacyjny. STK-002 otrzymał status leku sierocego od FDA jako potencjalny nowy sposób leczenia ADOA. Obecnie trwają badania fazy 1 (OSPREY) dotyczące STK-002 u osób z ADOA, mające na celu ocenę jego bezpieczeństwa, potencjalnych skutków ubocznych oraz sposobu, w jaki organizm przetwarza badany lek.