Wpływ ADOA – wywiad z Christiną Eckmann-Hansen
W październiku rozmawialiśmy z Christiną Eckmann-Hansen, optometrystką, która przeprowadziła badania doktoranckie na temat ADOA na Uniwersytecie w Kopenhadze, uzupełnione dodatkowymi badaniami nad tą chorobą. Chociaż naszym głównym zainteresowaniem są potencjalne metody leczenia, zauważamy, że diagnoza i wpływ ADOA nie są szeroko znane wśród klinicystów. Ponadto podczas testowania leków ważna jest możliwość monitorowania postępu choroby ADOA. Badania Christiny przyczyniają się do osiągnięcia tych celów.
W ADOA głównym problemem prowadzącym do utraty wzroku jest śmierć komórek zwojowych siatkówki, które są połączone z siatkówką. Siatkówka to cienka warstwa tkanki znajdująca się w tylnej części oka, która odgrywa kluczową rolę w widzeniu, przechwytując światło i wysyłając sygnały wizualne do mózgu. ADOA może również prowadzić do zmian w siatkówce.
Badania Christiny Eckmann-Hansen na temat ADOA
Christina Eckmann-Hansen, optometrystka posiadająca zarówno tytuł licencjata w dziedzinie optometrii w Kopenhadze, jak i tytuł magistra w dziedzinie optometrii i nauk wizualnych w Aarhus, przeprowadziła szeroko zakrojone badania na duńskich pacjentach z ADOA. Przebadała ponad 150 Duńczyków z ADOA, dostarczając cennych danych i wglądu w codzienne życie z ADOA.
W swoich badaniach doktoranckich Christina zbadała trzy aspekty: 1) jakość życia pacjentów z ADOA, 2) nasilenie ADOA na podstawie cech wrodzonych oraz 3) stopień rozpowszechnienia luk siatkówkowych w ADOA. Luki siatkówkowe to małe, okrągłe lub owalne obszary siatkówki, w których tkanka uległa przerzedzeniu lub utraciła swoją normalną strukturę, tak zwane mikrownęki. W ADOA jest to wynikiem śmierci komórek nerwowych w tym konkretnym obszarze. Oprócz badań doktoranckich opisała dwie metody szybkiego diagnozowania ADOA w mniej wyspecjalizowanych ośrodkach.
Wpływ ADOA na jakość życia
Przełomowe badania Christiny w ramach jej doktoratu koncentrowały się na jakości życia pacjentów z ADOA – obszarze, który wcześniej nie był badany. Jej badanie, opublikowane w Acta Ophtalmologica, bada znaczący wpływ autosomalnego dominującego zaniku nerwu wzrokowego (ADOA) na jakość życia związaną ze wzrokiem. W tym badaniu Christina oceniła 145 pacjentów z ADOA w porównaniu ze zdrowymi krewnymi i niepowiązanymi grupami kontrolnymi. U dorosłych utrata wzroku wpływała na takie czynności, jak prowadzenie pojazdów, aktywność społeczna i ogólne samopoczucie. Dzieci z ADOA doświadczały trudności w szkole, szczególnie w czytaniu i zadaniach wymagających małego tekstu. Niższe wyniki w zakresie jakości życia związanej ze wzrokiem zostały powiązane z gorszym wzrokiem i trudnościami z postrzeganiem kontrastu. Ogólnie rzecz biorąc, praca Christiny podkreśla, jak bardzo ADOA może wpłynąć na codzienne czynności i jak ważne jest rozpoznanie tych wyzwań.
Częstość występowania mikroubytków siatkówki u pacjentów z ADOA
W badaniach Christiny dotyczących mikroubytków siatkówki, opublikowanych w czasopiśmie Journal of Neuro-Ophtalmology, odkryła, że mikroubytki te występowały u 23% pacjentów, czyli częściej niż zgłaszano w poprzednich badaniach. Nowa technika obrazowania, zwana optyką adaptacyjną, okazała się bardziej czuła niż konwencjonalne metody wykrywania tych mikrowgłębień. Pacjenci z mikroubytkami byli młodsi i mieli cieńszą warstwę włókien nerwowych w siatkówce niż pacjenci bez tych ubytków. Uważa się, że jamy te powstają w siatkówce, gdy obumierają komórki zwojowe, i znikają, gdy proces ten się kończy, co powoduje pogorszenie widzenia. Mikroubytki mogą być wskaźnikiem czasu leczenia w potencjalnych badaniach w przyszłości.
Badania czynników związanych z porodem w ADOA
Christina przeprowadziła także badanie opublikowane w Investigative Ophtalmology & Visual Science, w którym zbadała czynniki związane z porodem, które mogą wpływać na rozwój wzroku u pacjentów z ADOA. Na podstawie danych z duńskich rejestrów urodzeń przeanalizowała takie zmienne, jak masa urodzeniowa, wiek ciążowy i stan zdrowia matki w czasie ciąży. Jej badania wykazały związek pomiędzy dłuższym wiekiem ciążowym a lepszą wrażliwością na światło w centralnym polu widzenia pacjentek z ADOA. Ponadto odkryła różnice w korelacji grubości warstwy włókien nerwowych siatkówki z wiekiem ciążowym w przypadku różnych typów mutacji ADOA, co sugeruje, że te czynniki na wczesnym etapie życia mogą odgrywać rolę w wynikach wizualnych u osób z ADOA.
Nowe osiągnięcia w diagnostyce ADOA
Diagnozowanie ADOA często zajmuje dużo czasu, ponieważ większość okulistów rzadko widzi tę chorobę. Dlatego dla pacjentów ważna jest szybsza i stosunkowo łatwiejsza diagnoza. Christina wykorzystała skany OCT (optyczna tomografia koherentna) jako możliwe narzędzie diagnostyczne ADOA. Maszyny te skanują plamkę i nerw wzrokowy z boku i obliczają średnią grubość obszarów oglądanych z góry. Jej pierwsze badanie wykazało, że u zdrowych osób grubość wewnętrznych warstw komórek plamki żółtej jest większa w obszarze bliżej nosa, podczas gdy u pacjentów z ADOA odsetek ten jest odwrotny. Jej badanie wykazało również, że grubość zewnętrznej warstwy nerwu siatkówkowego postępuje inaczej u pacjentów z ADOA niż u osób kontrolnych. W szczególności nerw siatkówkowy jest cieńszy bliżej nosa i grubszy na zewnętrznym brzegu u pacjentów z ADOA, podczas gdy u zdrowych osób jest odwrotnie. Odkrycie to sugeruje, że skany OCT mogą zapewnić klinicystom narzędzie do szybkiej diagnozy ADOA, wskazujące, kiedy potrzebne są dalsze badania. Dzięki wykorzystaniu powszechnie dostępnych narzędzi, takich jak maszyna Heidelberg OCT, podejście to może pomóc klinicystom w określeniu terminu przeprowadzenia badań genetycznych, przyspieszając proces diagnostyczny u pacjentów z ADOA.
