Droga do leczenia 10

Wywiad z Cansu de Muijnck przeprowadzony przez Maud van Gerwen (członkini zarządu)

Cansu jest doktorantką prowadzącą badania doktoranckie nad dziedzicznymi zanikami nerwu wzrokowego (w tym ADOA). Współpracuje z Camielem Boonem, Arthurem van Bergenem i Miesem van Genderenem, specjalistami w tej dziedzinie. 

Cansu pochodzi z Turcji i przyjechała do Holandii cztery lata temu z miłości. Uznanie dyplomu lekarza zajęło tutaj rok, a potem pracowała na różnych stanowiskach w szpitalu. Osiemnaście miesięcy temu rozpoczęła studia doktoranckie z okulistyki. Oficjalnie pracuje na UMC w Utrechcie, ale wszystkie badania odbywają się w AMC i Bartiméus. AMC i Bartimeus to centra specjalistyczne w zakresie dziedzicznych chorób oczu.  

Cansu twierdzi, że jej badania składają się z dwóch części. „Po pierwsze: u 40 procent osób z dziedziczną optopatią w regularnych badaniach diagnostycznych nie wykryto żadnych nieprawidłowych genów. Zobaczymy, czy uda nam się znaleźć nieprawidłowy gen. Po drugie, czasami identyfikowana jest nieprawidłowość genu, ale zdarza się to bardzo rzadko. Niewiele wiadomo na temat odpowiadających temu cech klinicznych. Opiszemy te cechy. Przyglądamy się także elektrofizjologicznym cechom dziedzicznej optopatii, mierząc sygnały przesyłane przez nerw wzrokowy do mózgu. '

Uderza mnie, że Cansu ciągle mówi o „optykopatii”, podczas gdy my często mówimy o „zaniku wzroku”. Wyjaśnia mi, że optyka oznacza „chorobę nerwu wzrokowego”, a zanik nerwu wzrokowego to „martwy nerw wzrokowy”. 

Skąd wiesz, że ktoś ma wadę dziedziczną, jeśli nie możesz znaleźć wady genu? – Biorąc pod uwagę sytuację rodzinną. Jeśli występuje częściej w rodzinie, zakładasz, że jest dziedziczna. Ale to pozostaje założenie. Dlatego zawsze o tym rozmawiamy podejrzenie dziedziczna optopatia, jeśli w badaniach genetycznych nie wykryto jeszcze żadnych nieprawidłowości genetycznych. Możesz także spróbować wykluczyć inne przyczyny. Jeśli nie jest to zapalenie, guz mózgu, nadmierne spożycie alkoholu itp., może to być coś dziedzicznego. 

„W przypadku jakichkolwiek odchyleń od OPA1 of OPA3 genu, mówimy o ADOA. Ale oczywiście jest o wiele więcej genów, z którymi coś może być nie tak. Obecnie bada się 34 geny, podczas gdy wcześniej liczba ta stale się zmienia. Gdy tylko artykuł zostanie opublikowany, jest on ponownie aktualizowany. We Francji bada się już 3 genów. 

Cansu spędzi cztery lata na prowadzeniu badań. To czas na badania doktoranckie. Pracuje już półtora roku. „Niedawno załatwiłem wszystkie pozwolenia na genetyczną część badań. Teraz dopiero zacząłem włączać pacjentów”. Cansu pisze także artykuły. Często martwi się „zespołem Wolframa”. Jest to podobne do ADOA, ale jest spowodowane przez inny gen. Wkrótce ukaże się jej artykuł. 

Co ma Pan nadzieję osiągnąć dzięki swoim badaniom w ciągu czterech lat? Mam nadzieję, że u niektórych pacjentów uda mi się znaleźć przyczynę choroby. Dla wielu osób ważna jest wiedza o tym, skąd bierze się choroba. Jeśli wiesz, który gen jest nieprawidłowy i wiesz, jakie objawy są z nim związane, możesz lepiej przewidzieć życie danej osoby. Cansu chce także zdobyć dużą wiedzę na temat zespołu Wolframa. Zespół ten jest najczęstszą nieprawidłowością po genie OPA1. 

Cansu nadal poszukuje pacjentów, którzy chcą wziąć udział w jego badaniach. Jeśli jesteś zainteresowany, możesz się z nami skontaktować. Uczestnictwo oznacza jednorazowe oddanie krwi.