„Jeśli u naszych dzieci pojawią się skargi, chcę mieć gotowy plan”.

Gabrielle ma 36 lat, jest mężatką i dwójką małych dzieci w wieku prawie 8 i 6 lat. Od własnego dzieciństwa doświadczyła, że ​​jej zmysły działają inaczej niż u pozostałych dzieci. Miała słaby wzrok i czasami zawodził ją słuch. Kiedy odrobiła zadanie domowe, zasnęła. Znowu i znowu. Wszystko zabierało jej mnóstwo energii. I nadal tak jest. Teraz wie, skąd biorą się jej skargi. Gabrielle została zdiagnozowana ADOA; bardzo rzadka dziedziczna choroba oczu. Szansa na uzyskanie ADOA wynosi 1 na 50.000 XNUMX.

„Zawsze miałem poczucie, że coś jest nie tak. Świat mnie ominął i moje zachowanie się zmieniło, bo po prostu tego nie widziałem. Zrobiło mi się to obojętne. Na przykład rozmawiałem na zajęciach i w wieku osiemnastu lat opierałem się wszystkiemu, co było dobre dla moich oczu. Piłem alkohol i zawsze byłem poza domem, ale w zasadzie byłem po prostu na śmietniku. Wyobraź sobie życie w tym wieku, wiedząc, że będziesz prawie ślepy i głuchy i że nie będziesz mógł zdobyć prawa jazdy jak Twoi rówieśnicy! Widziałem wtedy 45 proc., ale nie interesowały mnie szczegóły. Na przykład widziałem trawnik jako gładką zieloną powierzchnię i nie mogłem rozróżnić na nim źdźbła trawy. ADOA to stan, w którym włókna nerwu wzrokowego kurczą się. Powoduje to, że nerw wzrokowy staje się cieńszy, a widzenie stale się pogarsza.

ADOA+

U około 20 procent pacjentów ADOA występuje w połączeniu z innymi problemami fizycznymi. Ta forma nazywa się ADOA+ i może powodować głuchotę, skurcze mięśni, utratę siły i zaburzenia równowagi. „Około sześćdziesięciu osób w Holandii ma ADOA+. Tak mało ludzi, łącznie ze mną. Jednak w pewnym momencie Gabrielle była w stanie się z tym pogodzić i zaakceptować fakt, że nic nie da się z tym zrobić. Do chwili obecnej nie ma leczenia, które zatrzymuje lub leczy chorobę ADOA. Uszkodzenia nerwu wzrokowego są nieodwracalne. „Chcę zwrócić większą uwagę na tę rzadką chorobę oczu. Dlatego wraz z czterema innymi osobami założyłem Fundację Cure ADOA. Bardzo poszukuję także możliwych rozwiązań, np. badań naukowych. Jeśli u naszych dzieci pojawią się skargi, chcę mieć gotowy plan!”

Dziedziczność

Ojciec Gabrielle ma tę samą chorobę oczu. Przyszłość dla całej rodziny jest niepewna. „Moja choroba oczu nadała mojemu życiu barwę. Straciłem ludzi, ponieważ nie miałem energii i zasobów, aby utrzymywać kontakt ze wszystkimi”. Myślenie o każdej czynności, którą podejmujesz, czy w ogóle zakończy się sukcesem i przygotowanie się do niej pochłania mnóstwo energii. „Utrzymywanie dobrej kondycji młodej rodziny jest już najważniejszym sportem dla kogoś, kto ma dobry wzrok. Dla osoby ze słabym wzrokiem jest to jak trening po złoto olimpijskie, ponieważ brakuje informacji, które otrzymujesz wizualnie”. Nie powstrzymuje to Gabrielle od zajęć z dziećmi. „Na przykład ubieram dzieci w jasne kostiumy kąpielowe, kiedy idziemy pływać, żeby je rozpoznać i dla bezpieczeństwa stoję z nimi w wodzie. Jeśli idziemy do McDonalds, robię zdjęcie menu, żeby móc je powiększyć i złożyć zamówienie.” Z daleka nie rozpoznaje wyrazu twarzy swoich dzieci, ale wie, kim jest przed nią i czy jest zły, czy smutny, sądząc po sposobie chodzenia i linii ich ciał. Gabrielle funkcjonuje, ale na swój własny, twórczy sposób.

Przebojowy

ADOA już dużo kosztowało Gabrielle. Przede wszystkim brakuje jej pełnej mobilności. „Bardzo chciałem zrobić prawo jazdy. Możliwość szybkiego dotarcia gdzieś.” Jednak choroba oczu przyniosła jej urodę. „Jestem zaradny, kreatywny i niezwykle przebojowy. Kiedy pięć lat temu prawie zostałem odrzucony, wysłałem 128 listów motywacyjnych, żeby dostać pracę. Mam marzenia i ambicje. Na przykład pracuję w klasie dwa dni w tygodniu. Odważny zawód jak na kogoś, kto nadal widzi 15 procent na lewe oko i 30 procent na prawe oko, ale na szczęście wszystko idzie dobrze. Dużo chodzę, uwielbiam biegać i czytać, a także zajmuję się fundacją, która ma umożliwić ADOA badania nad komórkami macierzystymi”. Jedyną rzeczą, która czasami powstrzymuje ją od realizacji swoich marzeń, jest brak energii. „Każdy, kto ma ADOA, ma z tym problemy. Uczę się częściej siedzieć i przez jakiś czas nic nie robić. Potem kładę się z dziećmi na kanapie i oglądam film. I unikam zbyt wielu stresujących zajęć jedna po drugiej, w przeciwnym razie wieczorem na pewno wyląduję na kanapie obok męża. Dopóki odniosę sukces, będę robić to, co jest moją pasją.”

Można znaleźć oryginalny artykuł tego.