Ilość badań daje nadzieję na leczenie

Ralph ma 48 lat i mieszka w Utrechcie. Ma trójkę dzieci, jedno z nich opuściło już dom. Ralph pracuje na lotnisku Schiphol jako kontroler ruchu lotniczego, a w wolnym czasie lubi sport i majsterkowanie. Jest jedynie nosicielem ADOA i sam nie doświadcza żadnych skarg.

„Mój najmłodszy syn ma ADOA, dowiedzieliśmy się o tym jakieś cztery lata temu. W krótkim czasie jego wzrok pogorszył się z 80 do około 50 procent. Potem zaczęliśmy szukać i okazało się, że to ADOA. Po zdiagnozowaniu u syna ADOA Ralph odkrył, że sam jest nosicielem. „Mój ojciec, już nieżyjący, również miał bardzo słaby wzrok, więc istnieje duże prawdopodobieństwo, że cierpiał również na ADOA”.

Jak to było, gdy usłyszałeś tę diagnozę u swojego syna i jak sobie z nią radzisz jako rodzic? „To był oczywiście szok dla mnie i mojej żony. Przeważnie nie wiesz, co przyniesie mu przyszłość. Po postawieniu diagnozy upuszczono także wiele monet. Na przykład byliśmy kiedyś w lodziarni, która była bardzo zajęta. Kiedy w oczekiwaniu poprosiliśmy syna, aby sprawdził na jaki smak lodów ma ochotę, okazało się, że nie potrafi czytać znaków. Moja żona ma siebie

skupiał się głównie na tym, czego teraz potrzebuje. Dzięki temu zyskuje dodatkowy czas na sprawdziany w szkole i może je zapisywać na swoim laptopie. Interesowało mnie głównie to, co dzieje się w zakresie badań nad ADOA, innymi słowy, czego możemy się spodziewać w przyszłości”.

 

Inne dzieci Ralpha zostały przebadane i nie mają ADOA. „Cieszymy się, że teraz to wiemy, ale z perspektywy czasu mogliśmy przetestować je trochę za szybko. Bartimeus nam to poradził i tak naprawdę nie myśleliśmy o możliwych konsekwencjach. Kiedy genetyk kliniczny przekazał nam wyniki, zdaliśmy sobie jedynie sprawę, że być może mogliśmy poczekać, aż dzieci same zdecydują, czy chcą poddać się badaniu”.

Ralph jest związany z fundacją Cure ADOA. Poszukuje bieżących dochodzeń i stara się zebrać jak najwięcej informacji. „Jak związałeś się z fundacją i jaka jest Twoja motywacja do tej pracy?”

„Zaczęło się od grupy na Facebooku, gdzie przeczytałem artykuł o badaniach Stokesa. Napisałem do nich i podzieliłem się swoimi wynikami z zarządem. Skontaktowałem się z Hedy z zarządu i ona miała duży dokument z wszelkiego rodzaju badaniami. Zacząłem się nad tym zastanawiać. Dużo dzwonienia, wysyłania e-maili i zadawania pytań. Nawiązuję pierwsze kontakty z organizacjami naukowymi i staram się oddzielić ziarno od plew. Czy trzeba się w coś zagłębiać, czy jest to nadal zbyt niejasne? Często robię to wspólnie z kilkoma innymi członkami zarządu fundacji.

Ralph ma nadzieję, jeśli chodzi o dochodzenia. W porównaniu z sytuacją sprzed 5 lat istnieje wiele badań z zakresu ADOA, jaskry i Lebera. Dużo się dzieje. Istnieją dwie lub trzy firmy komercyjne, które poważnie opracowują lek na ADOA. Utrzymuję z nimi bliskie kontakty. Naukowcy wyznaczają ramy czasowe leczenia zapewniającego stabilność wzroku wynoszące 5–10 lat. Niestety w przypadku ADOA+ jest to nieco trudniejsze. Większość badaczy nie ma jeszcze odwagi powiedzieć zbyt wiele na ten temat. Inne procesy zachodzące w organizmie również odgrywają rolę. Trwają także prace nad terapią genową. Ramy czasowe te są bliższe 10 lat i oczekuje się również, że poprawa widzenia będzie ograniczona. Bardzo pozytywne!