Laurę Malvoyante być może już znasz z udostępnionych przez nas filmów. Ten amerykańsko-francuski twórca treści cyfrowych jest od początku 2025 roku naszą osobą kontaktową dla pacjentów ADOA(-plus) we Francji i ich rodzin. Oto jej osobista historia:
Podróż z ADOA: tajemnica na całe życie
Moja przygoda z autosomalnym dominującym zanikiem nerwu wzrokowego (ADOA) rozpoczęła się od urodzenia, chociaż nie wiedziałam tego przez dziesięciolecia. Urodziłem się w USA i kiedy byłem dzieckiem, moja mama zauważyła, że jedno z moich oczu jest nie do końca w porządku – nie poruszało się ani nie skupiało wzroku tak, jak powinno. Zaniepokojona, gdy miałam dziesięć miesięcy, zabrała mnie do pediatry i szybko skierowano nas do okulisty dziecięcego. Wtedy po raz pierwszy usłyszałam diagnozę, ale nietrafioną. Powiedzieli, że mam leniwe oko i astygmatyzm. Ponieważ moje drugie oko miało doskonałą ostrość, przepisano mi okulary i rozpoczęli terapię plastrami.
Przez pierwsze kilka lat życia nosiłem przepaskę na silniejszym oku i próbowałem trenować słabsze oko. Wykonywałem nawet ćwiczenia, zamykając jedno oko, mając nadzieję, że poprawi to mój wzrok. Ale kiedy miałem pięć lat, zdali sobie sprawę, że plaster nie działa – ostrość mojego drugiego oka nawet się pogorszyła. Zatrzymali plastry i zostawili mnie z okularami, podczas gdy ja kontynuowałem ćwiczenia, próbując wzmocnić moje „leniwe oko”.
Dorastając, wiedziałem, że moja wizja jest inna. Musiałem siedzieć prawie na telewizorze, żeby to zobaczyć, a na zajęciach zawsze siedziałem w pierwszym rzędzie, żeby widzieć tablicę. Za każdym razem, gdy szedłem do okulisty, mówił mi, że mam złożony wzrok, ale nikt nie potrafił mi wyjaśnić dlaczego. Ta tajemnica wisiała nad moją wizją przez lata.
Prawo jazdy
Kiedy skończyłem szesnaście lat, stanąłem przed kolejnym wielkim wyzwaniem: zdobyciem prawa jazdy. Nie mogłem przejść tradycyjnego testu wzroku w DMV na Florydzie, więc mój lekarz dał mi specjalne zezwolenie lekarskie, aby go ominąć. Dzięki temu pozwoleniu mogłem prowadzić samochód, mimo że w tamtym czasie moja ostrość wzroku przy soczewkach korekcyjnych wynosiła 20/50.
Życie toczyło się dalej i w wieku 22 lat przeprowadziłem się do Francji. Mój wzrok prawie się nie zmienił, co kilka lat poprawiałem okulary. Ale potem, w 2023 roku, w wieku 35 lat, wszystko nagle się zmieniło. Któregoś dnia w pracy zauważyłem, że ledwo mogę odczytać zawartość ekranu, niezależnie od tego, jak duży napisałem tekst i jak ustawiłem komputer. Potem zacząłem tracić widzenie peryferyjne. W transporcie publicznym spadłem nawet ze schodów – pogarszający się wzrok dopadł mnie w sposób, którego nie mogłem już dłużej ignorować.
Ostatecznie zwróciłam się o pomoc do okulisty, który skierował mnie do neurookulisty w celu dalszych badań. Po serii testów przyszła odpowiedź, na którą czekałem całe życie. Znaleźli mutację OPA1, co potwierdziło, że mam ADOA. Przyczyna utraty wzroku od urodzenia. Byłem teraz prawnie niewidomy, a diagnoza potwierdziła to, czego moja rodzina i ja od dawna podejrzewaliśmy, ale nie potrafiliśmy tego nazwać.
Ulga i smutek
W pewnym sensie otrzymanie diagnozy było ulgą. W końcu zrozumiałam prawdę o moim stanie. Ale odczuwałem też smutek z powodu lat błędnych diagnoz, niepotrzebnych terapii i wyzwań, przed którymi stanąłem. Zdiagnozowano także moją mamę i podejrzewamy, że moja babcia też mogła na nią cierpieć. Tajemniczy wzór ślepoty, który od lat nawiedzał rodzinę mojej matki, miał teraz nazwę i wyjaśnienie.
Kiedy w czerwcu 2024 r. w wieku 36 lat otrzymałem diagnozę tutaj, we Francji, zyskałem nową perspektywę na to, co jest możliwe. Mimo że całe życie żyłam z ADOA, teraz rozumiem, że nie musi mnie to definiować ani ograniczać. Zamiast tego zainspirowało mnie to do kontynuowania mojej pasji do technologii i podzielenia się moją historią jako twórcy treści. Poprzez moje filmy eksploruję świat technologii, jednocześnie podnosząc świadomość na temat ADOA i pokazuję, że chociaż wpływa to na moje życie, nie powstrzymuje mnie. Nawet w obliczu wyzwań związanych z poruszaniem się w przestrzeni cyfrowej przy ograniczonej wizji jestem zdeterminowany, aby udowodnić, że przeszkody mogą prowadzić do nowych możliwości.
Mieszkasz we Francji i masz pytanie lub komentarz dla Laury? Można się z nią skontaktować przez laura@adoa.eu.
