Podczas naszych spotkań z innymi chorymi omówimy przedimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PGD), jeśli chcesz mieć dzieci. Niestety spotkanie nie może się odbyć ze względu na Covid19, ale chcielibyśmy podzielić się z Państwem tą informacją.
ADOA i ADOA+ to choroby dziedziczne, które dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący na skutek mutacji w genie OPA1. Oznacza to, że jako nosicielka tego genu masz 50% szans, że Twoje dziecko również będzie nosicielem, niezależnie od płci. A u 95% osób z nieprawidłowym genem OPA1 wystąpią dolegliwości. Nasilenie skarg jest zmienne i nieprzewidywalne. Jeśli chcesz mieć dzieci i nie chcesz narażać swojego dziecka na ryzyko ADOA, teraz masz ku temu możliwości.
PGD jest dopuszczone w Holandii od 1995 roku. PGD wykorzystuje zapłodnienie in vitro (IVF). Zapłodnienie komórek jajowych kobiety odbywa się poza macicą za pomocą plemników mężczyzny. Kiedy zarodki mają od 3 do 5 dni, pobiera się z nich część komórek i sprawdza, czy nie mają choroby dziedzicznej. Zarodki bez zmutowanego genu OPA1 są następnie umieszczane z powrotem w macicy.
Zwykle w Holandii choroba dziedziczna musi najpierw zostać oceniona przez Krajowy Komitet ds. Wskazania, ale została ona już oceniona i zatwierdzona w 1 r. dla ADOA z genem OPA2017. Jednak nadal należy uzyskać zgodę na leczenie zapłodnieniem in vitro.
Czy chcesz dowiedzieć się więcej o tym, jak działa ten proces, jakie jest ryzyko i jakie należy uwzględnić? Kim Warink, jeden z naszych byłych członków zarządu, załatwił to za Ciebie i zakończył ta strona opisane. Czy masz jakieś pytania? Nie wahaj się napisać do nas e-maila wysłać do nas e-mail.
