Czym są mitochondria? #lightupformito

Wrzesień 13, 2020
9: 00 am

Trwa „Tydzień świadomości chorób mitochondrialnych” i dlatego w tym tygodniu dokładamy wszelkich starań, aby zwiększyć świadomość na temat tych nieznanych chorób, ale czym są mitochondria i co mają wspólnego z ADOA?

Mitochondria
Organizm potrzebuje mitochondriów do prawidłowego funkcjonowania. Mitochondria znajdują się w prawie wszystkich komórkach ciała i są niejako fabrykami energii naszego organizmu. Mitochondria czerpią energię z naszej diety i ta energia jest wykorzystywana do utrzymania funkcjonowania narządów. Wszystko, co robi ciało, zużywa energię. Aby prawidłowo funkcjonować, mitochondria muszą być wystarczająco obecne i prawidłowo funkcjonować. Liczba mitochondriów różni się w zależności od komórki ciała i jest określana na podstawie zapotrzebowania tej komórki na energię.
Z powodu błędu w DNA mitochondria nie działają prawidłowo w chorobie metabolizmu energetycznego. Ponieważ mitochondria są obecne praktycznie we wszystkich komórkach organizmu, ich awaria doprowadzi do uszkodzenia wszystkich narządów i tkanek.

ADOA
Aby postrzegać, czyli widzieć, oko potrzebuje dużo energii. Nerw wzrokowy potrzebuje zatem wielu mitochondriów do prawidłowego funkcjonowania. U osób z ADOA występuje mutacja w genie OPA1, co powoduje zmniejszoną produkcję białka OPA1. Mitochondria potrzebują tego białka do funkcjonowania; jeśli jest ich niedobór, ulegają rozkładowi lub nie dostarczają wystarczającej ilości energii. Ponieważ nerw wzrokowy potrzebuje wielu dobrze funkcjonujących mitochondriów, jest on bardzo wrażliwy na zbyt małą lub słabą jakość białka OPA1. Powoduje to stopniowe zanikanie nerwu wzrokowego u osób z ADOA. Konsekwencją tego jest pogorszenie widzenia, a nawet ślepota.

Zespół ADOA plus
W zespole ADOA-plus niedobór białka OPA1 wpływa również na mitochondria w innych komórkach organizmu. Niestety, osoby z zespołem ADOA-plus mają również więcej dolegliwości, takich jak głuchota, osłabienie mięśni, zmniejszona koordynacja ruchów i zmniejszone czucie.

Podsumowując, mitochondria są bardzo ważne i bez nich nie możemy żyć. Ważne jest, aby ludzie wiedzieli, czym są choroby mitochondrialne, aby zwracać na nie większą uwagę. Czy pomożesz nam, dzieląc się tą historią? #lightupformito