PODKŁAD CURE ADOA
Dochodzenie
Umożliwianie badań
Umożliwienie badań nad ADOA(-plus) jest ważnym celem Fundacji Cure ADOA, ponieważ bez badań nie ma wiedzy, bez wiedzy nie ma leczenia, a bez leczenia nie ma lekarstwa.
ADOA(-plus) jest zjawiskiem bardzo rzadkim i dla wielu nieznanym. W rezultacie fundusze na rozpoczęcie badań ukierunkowanych konkretnie na naszą chorobę są niewielkie. Istnieje jednak kilka najnowszych technik i podejść, które dają nadzieję. Być może moglibyśmy włączyć się w trwające badania mające na celu naprawę komórek zwojowych siatkówki (komórek nerwu wzrokowego), leczenie zaburzeń mitochondrialnych lub terapię genową i komórkami macierzystymi.
Badania krajowe i międzynarodowe
Z powodu braku funduszy jeszcze kilka lat temu prowadzono niewiele badań nad leczeniem i leczeniem. Jednak w ostatnich latach zaobserwowaliśmy, że prowadzi się coraz więcej badań nad naszą chorobą. Z tego powodu chcemy nawiązać kontakt z tymi badaczami i firmami farmaceutycznymi. Zależy nam na tym, aby pomóc im w kontynuowaniu pracy i opracowaniu terapii dla ADOA(-plus).
W tej chwili wiele badań jest wciąż na etapie pogłębiania choroby, czyli innymi słowy badania dokładnej przyczyny choroby. Na przykład w Holandii dr. Coo jest aktywny, patrz także „Podstawa choroby OPA1/ADOA”.
Różne badania były i są prowadzone w Danii, Niemczech, Francji, Włoszech, Wielkiej Brytanii, Stanach Zjednoczonych i Kanadzie. Jesteśmy w stałym kontakcie z trzema firmami farmaceutycznymi, a mianowicie Stoke Terapii, PYC Terapeutyki en Terapia Abeona.
Wpływ na życie codzienne
Oprócz badań nad chorobami, prowadzone są również badania nad wpływem ADOA(-plus) na codzienne życie. Badania te są kluczowe dla uzyskania niektórych dotacji. Podobne badania są prowadzone w Holandii i Wielkiej Brytanii. Więcej informacji można znaleźć w sekcji na dole tej strony dotyczącej badania ION-PROM oraz w tym powiązanym artykule. wiadomość.
Strona internetowa Orphanetu jest unikalnym zasobem, który gromadzi i uzupełnia wiedzę na temat chorób rzadkich w celu poprawy diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów cierpiących na rzadkie choroby. ADOA i wszystkie jej warianty są również wymienione tutaj, aby uzyskać więcej informacji: www.orpha.net.
Zarejestruj się w RARE-X od Global Genes
Global Genes to organizacja non-profit, której celem jest pomoc osobom cierpiącym na rzadkie choroby. Dzięki programowi RARE-X zbiera jak najwięcej danych o osobach cierpiących na określone rzadkie choroby, takie jak ADOA(-plus). Dane te mogą zostać udostępnione przez uczestników do badań, przyspieszając i usprawniając tym samym proces badawczy.
Jako Fundacja Cure ADOA wspieramy RARE-X firmy Global Genes i wzywamy wszystkich, którzy mają ADOA(-plus) do wzięcia udziału w tym programie.
Na co zbieramy pieniądze: Stanford Medicine
Pomóż i wspieraj badania nad regeneracją nerwu wzrokowego!
Fundacja Cure ADOA zbiera pieniądze na zakrojone na szeroką skalę badanie w Stanford Medicine. Badania te skupiają się na odrastaniu komórek nerwu wzrokowego. Dla osób z ADOA jest to szansa na wyleczenie. Dlatego jesteśmy z tego bardzo zadowoleni.
Stanford Medicine to jeden z wiodących instytutów badawczych na świecie. Dr Jeffrey Goldberg i dr Joyce Liao prowadzą tu przełomowe badania nad regeneracją nerwu wzrokowego.
„To jeszcze wczesny etap, ale wierzymy, że praca, którą teraz wykonujemy, może okazać się przełomem w leczeniu utraty wzroku”. – dr Joyce Liao.
Dzięki wszystkim darowiznom, które otrzymaliśmy w ciągu ostatnich kilku lat, udało nam się przekazać 100 000 dolarów przez dwa lata z rzędu na wsparcie tych badań. Jednak aby kontynuować tę pracę, zawsze potrzebujemy funduszy. Twoja darowizna bezpośrednio pomaga w realizacji tych ważnych badań.
Dlaczego to ważne?
- Obecnie nie ma leczenia ADOA.
- Badania te dają nadzieję na wyleczenie i powrót do zdrowia.
- Twoje wsparcie pozwoli na sfinansowanie dodatkowego roku badań.
Czy podobnie jak my uważasz, że te badania są dobrym kierunkiem i czy możesz zaoszczędzić trochę pieniędzy? Każda darowizna, duża czy mała, ma znaczenie. Przekaż darowiznę i daj ludziom nadzieję na lepszą przyszłość dzięki ADOA!
Droga do leczenia
Wielka Brytania ION-PROM: Opracowanie miernika wyników zgłaszanego przez pacjenta (PROM) w przypadku dziedzicznych neuropatii wzrokowych (ION)
Dr Patrick Yu Wai Man z Uniwersytetu Cambridge i Moorfields Eye Hospital (Londyn) prowadzi badanie mające na celu opracowanie nowego kwestionariusza dla osób dotkniętych ADOA i LHON. Kwestionariusz jest opracowywany w celu określenia jakości życia pacjentów i doświadczeń związanych z ich stanem. Kwestionariusz będzie użytecznym narzędziem w przyszłych badaniach klinicznych obu schorzeń oraz jako część regularnych ocen klinicznych mających na celu zrozumienie wpływu ADOA i LHON.
Badacze poszukują osób, które wezmą udział w godzinnych wywiadach na platformie Zoom, aby omówić swoje doświadczenia z życia z ADOA lub LHON i przejrzeć opracowane przez siebie pytania.
Dr. Patrick Yu Wai Man, profesor neurookulisty, Wydział Neuronauki Klinicznej Uniwersytetu w Cambridge.
Poszukują także osób, które pilotażowo wypełnią kwestionariusz i upewnią się, że jest on istotny dla społeczności LHON i ADOA. Do udziału zapraszamy osoby z rozpoznaniem genetycznym ADOA lub LHON, które ukończyły 16 rok życia i mają objawy tej choroby.
Więcej informacji w języku angielskim znajdziesz tutaj podsumowanie śwudie i informacja dla uczestników.
