Odcinek 3 podcastu ADOA: Genetyk kliniczny dr Astrid Plomp o badaniach genetycznych

Poniżej znajdziesz transkrypcję podcastu.

00:00:03 
Maud: Witamy w podcaście ADOA. ADOA to bardzo rzadka dziedziczna choroba oczu. Nazywam się Maud van Gerwen i jestem tutaj z… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Razem porozmawiamy z profesjonalistami i ekspertami o ich poglądach na ADOA. Witamy w tym podcaście. Witajcie Astrid i Lowie. Lowie jest tu teraz, bo Maud nie może. 

00:00:27 
Leon: Tak, to prawda, dziś zastępuję Maud. Jestem też jedną z osób w ADOA, więc w dzisiejszym podcaście wcielę się w rolę Maud. 

00:00:36 
Leon: Tak, świetnie! Dzisiaj siedzimy z Astrid. Świetnie, że dołączyliście do nas na tym nagraniu podcastu. A kim jest Astrid? 

00:00:45 
Astrid: Nazywam się Astrid Plomp. Jestem genetykiem klinicznym w Amsterdam UMC. Genetyk kliniczny to lekarz specjalizujący się w chorobach dziedzicznych, a ja zajmuję się dziedzicznymi chorobami oczu, w tym ADOA. 

00:01:03 
Leon: Ale co w takim razie badasz? 

00:01:06 
Astrid: Sam nie prowadzę badań naukowych, albo przynajmniej uczestniczę w badaniach naukowych, ale to nie jest moje główne zadanie. Więc głównie widzę ludzi w przychodni ambulatoryjnej w Amsterdam UMC, ludzi, którzy mają pytania dotyczące chorób dziedzicznych - i może to być choroba dziedziczna, którą sami mają, lub choroba występująca w rodzinie - i chcą wiedzieć, czy mogą ją sami mieć lub czy mogą ją przekazać potencjalnym dzieciom. Ale także ludzi, którzy są kierowani przez innych lekarzy, którzy myślą o pewnej chorobie genetycznej, a następnie pytają nas, czy możemy potwierdzić lub wykluczyć ją za pomocą badań DNA, na przykład. 

00:01:48 
Leon: Tak. A jeśli przyjrzymy się ADOA, w jaki sposób może to zostać przekazane? 

00:01:55 
Astrid: ADOA, pełna nazwa, to autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego. Nazwa mówi wszystko, że dziedziczenie jest autosomalne dominujące. A to w rzeczywistości oznacza, że ​​może być przekazywane z pokolenia na pokolenie i że dzieci kogoś, kto ma tę chorobę, mają 50% szans na wystąpienie tej predyspozycji. Większość osób, które mają tę predyspozycję, również ją zachoruje, chociaż nie zawsze tak jest w przypadku dominującego zaniku nerwu wzrokowego, są też osoby, które mają predyspozycję, ale nigdy na nią nie chorują. Więc tak, ADOA jest autosomalne dominujące, ale są też osoby z zanikiem nerwu wzrokowego, które dziedziczą ją w inny sposób. Autosomalny recesywny, to znaczy, gdy oboje rodzice są nosicielami dziedzicznej choroby - w ogóle na nią nie chorują - ale jeśli oboje przekażą tę predyspozycję swojemu dziecku, to dziecko ma predyspozycję dwa razy i zachoruje na tę chorobę. Ten sposób przekazywania jest zwykle widoczny tylko u dzieci w jednej rodzinie, więc u braci i sióstr, ale nie w innych pokoleniach, jak w przypadku ADOA, przy dominującym zaniku nerwu wzrokowego naprawdę widać, że występuje w wielu pokoleniach, jest przekazywany z rodzica na dziecko. A przy autosomalnym recesywnym nie widać tego naprawdę, wtedy prawdopodobnie masz nosicieli w rodzinie przez pokolenia, ale w ogóle tego nie zauważasz. I masz również inną formę zaniku nerwu wzrokowego; chorobę Lebera, wiele osób, które same mają zanik nerwu wzrokowego, prawdopodobnie o tym słyszało. I jest dziedziczona w zupełnie inny sposób, jest dziedziczona mitochondrialnie, to znaczy, że błąd jest w rzeczywistości w DNA mitochondriów komórki. Mitochondria są, jakby elektrowniami komórki i mają własne DNA, własny materiał dziedziczny. To może być przekazywane tylko przez kobiety. Widzisz więc, że choroba może być przekazywana tylko przez kobiety, ale w rzeczywistości jest bardziej powszechna u mężczyzn, ale mężczyźni nie mogą jej przekazać swoim dzieciom. To jest więc inny sposób dziedziczenia. 

00:04:13 
Leon: A znasz Lowie, jak to zdobyłeś? W jaki sposób? 

00:04:18 
Lowie: Tak, to dość skomplikowana historia. W zeszłym roku sam się przebadałem, a w tym roku moi rodzice, i ja zostałem zdiagnozowany z ADOA, a moi rodzice nie. A moi rodzice również byli niedawno na wizycie w UMC, więc z twoim kolegą, ale wtedy w UMC, i powiedzieli mi, że jest jeszcze 1% szans, że mój brat ma predyspozycje. To, że moi rodzice tego nie mają, nie oznacza, że ​​jest jakaś kombinacja genów, albo... Nie wiedzą dokładnie, czy rozwinęło się to spontanicznie u mnie, czy ma to coś wspólnego z genami moich rodziców. 

00:04:59 
Astrid: Dlaczego rzeczywiście istnieje niewielka szansa na braci i siostry, najbardziej prawdopodobne jest to, że rzeczywiście pochodzi od ciebie. Ale nadal może być tak, że jest w części komórek jajowych twojej matki lub w plemnikach twojego ojca, że ​​pochodzi gdzieś tam w komórce prekursorowej, że tak powiem. I dlatego bracia i siostry mają wtedy nieco zwiększoną szansę na posiadanie tego. Ale ta szansa wynosi rzeczywiście tylko około 1%. 

00:05:26 
Lowie: % 1. 

00:05:27 
Astrid: Tak. 

00:05:28 
Lowie: Właśnie wspomniałeś, że jest to 50% szans, ale że istnieje również predyspozycja. Czy posiadanie predyspozycji do ADOA oznacza również, że można ją przekazać? 

00:05:37 
Astrid: Tak, ponieważ rzeczywiście masz predyspozycję, ale ona się w tobie nie ujawnia, nadal możesz przekazać tę predyspozycję. Tylko jeśli naprawdę nie masz predyspozycji - a więc błędu w genie - to nie możesz jej przekazać. 

00:05:49 
Lowie: Jasne, jasne. Więc wtedy to 50% się stosuje, może znowu spaść. 

00:05:53 
Astrid: Przekazać dalej. Tak, zdecydowanie. 

00:05:55 
Leon: A co z ADOA-Plus? 

00:05:58 
Astrid: ADOA-Plus, to błędy w tym samym genie. ADOA jest zwykle powodowane przez gen OPA1, a większość osób, które mają błąd w tym genie, ma zanik nerwu wzrokowego bez dodatkowych nieprawidłowości. Ale w przypadku ADOA-Plus ludzie mają również inne problemy z powodu tej mutacji, z powodu tego błędu w genie, i to może być na przykład utrata słuchu, która może być dodana, lub dolegliwości mięśniowe - zmniejszona siła mięśni -, lub trudności z koordynacją. To są w rzeczywistości najważniejsze problemy, jakie możesz mieć z tym. A jeśli spojrzysz na literaturę medyczną, zobaczysz nieco inne liczby, ale wydaje się, że występuje to u około 10% osób z ADOA, wliczając te inne problemy. U niektórych jest to tylko utrata słuchu, a u innych również problemy z chodzeniem, z siłą mięśni. 

00:06:54 
Leon: A czy mogłoby się zdarzyć, że mam ADOA i dzieci? Czy to mogłoby z czasem stać się również ADOA-Plus? 

00:07:05 
Astrid: Tak, to możliwe. Istnieje zmienność, również w obrębie rodzin, ale istnieją pewne warianty genu, które dają większe szanse na ADOA-Plus niż inne zmienne. Więc w obrębie rodzin częściej widać, że więcej osób ma ADOA-Plus, a w innych rodzinach w ogóle tego nie widać. Nie jest tak, że zawsze jest tak samo u wszystkich w obrębie rodziny. 

00:07:33 
Lowie: Bo czy to ma coś wspólnego z tym, że w moim przypadku była tam forma klasyczna, czy to nadal ma na to jakiś wpływ? Czy też forma klasyczna odnosi się do czegoś innego? Że oznacza coś innego. 

00:07:43 
Astrid: Nie wiem, co dokładnie mają na myśli. Mogę sobie wyobrazić, że mają na myśli, że rzeczywiście masz błąd w genie OPA1, ponieważ jest on najczęstszy.  

00:07:53 
Lowie: Tak to prawda. 

00:07:55 
Astrid: Myślę, że o to właśnie chodzi, ale nie wiem dokładnie, co oznacza klasyczny... 

00:08:00 
Lowie: Ponieważ gdzieś też słyszałem o mutacji genu OPA3. 

00:08:03 
Astrid: Tak, to bardzo rzadkie. Nigdy się z tym nie spotkałem przez 25 lat, kiedy to robię, ale to rzeczywiście istnieje. Ale jest więcej genów, które mogą powodować zanik nerwu wzrokowego, a OPA3 jest jednym z nich, ale zwykle widzisz inne skargi z tym związane. 

00:08:20 
Lowie: To również było ADOA-Plus, co rzeczywiście zostało uwzględnione w tym konkretnym przypadku. Zgadza się. 

00:08:24 
Astrid: Tak, dokładnie, to jest bardziej ADOA-Plus niż po prostu ADOA. Ale to rzadkość. 

00:08:31 
Leon: Oczywiście, że to już wiemy, ale załóżmy, że mam jakieś podejrzenia. Jak mogę je zbadać? 

00:08:40 
Astrid: A jeśli podejrzewasz, że sam ją masz? 

00:08:42 
Leon: Tak. 

00:08:43 
Astrid: Ludzie są często kierowani do nas przez swoich okulistów, ponieważ tak uważają. Widzi zanik nerwu wzrokowego, diagnozuje u kogoś zanik nerwu wzrokowego, ale nie jest jasne, co jest jego przyczyną. Ludzie są często kierowani do nas przez swoich okulistów z prośbą o wykonanie testów genetycznych, a my obecnie możemy wykonać test panelu genowego – kiedyś trzeba było wykonywać testy gen po genie, ale od kilku lat wykonujemy panel genowy – dzięki czemu możemy przetestować cały pakiet genów na raz, z których każdy może powodować zanik nerwu wzrokowego, z innymi nieprawidłowościami lub bez nich. Więc realizujemy ten pakiet i zajmuje to kilka miesięcy. Jeśli rzeczywiście chcesz poddać się temu badaniu, zostanie od Ciebie pobrana krew. Potem mija kilka miesięcy i jest wynik, a potem są różne możliwe wyniki. Być może w ogóle nic nie znajdziemy. Nie u wszystkich osób cierpiących na zanik nerwu wzrokowego stwierdzamy przyczynę genetyczną. Nie zawsze jest to uwarunkowane genetycznie. Możemy znaleźć bardzo wyraźną przyczynę, na przykład błąd w genie OPA1, co zdarza się najczęściej. Czasem też coś wydaje się nam niejasne. To też się zdarza. Następnie znajdujemy wariant genu, ale nie wiemy, czy to on jest rzeczywistą przyczyną, czy nie. Następnie, jeśli to możliwe, często przeprowadzamy dalsze badania z członkami rodziny, na przykład z rodzicami, ponieważ jeśli u syna taki błąd zdarza się częściej w rodzinie, a pozostali członkowie rodziny w ogóle nie mają na niego skarg, wówczas staje się nieco mniej prawdopodobne, że to jest przyczyną, natomiast jeśli problem pojawił się u kogoś niedawno i ktoś jest pierwszą osobą w rodzinie, u której występuje to schorzenie, wówczas prawdopodobieństwo jest znacznie większe. Czasami możemy zagłębić się w temat, przeprowadzając dodatkowe badania, na przykład badania RNA. Można powiedzieć, że najpierw DNA jest tłumaczone na RNA, a następnie tworzone jest białko. Następnie można przyjrzeć się RNA i sprawdzić: „Czy jest z nim coś nie tak?” ze względu na tę zmianę w DNA. Jeśli potrafisz to wykazać, to wiesz również: „Cóż, rzeczywiście coś tu się dzieje, więc to jest rzeczywiście przyczyną”. A czasami nie możemy tego pojąć w danym momencie i wtedy mówimy: „No dobrze, wróć za kilka lat, może wtedy będziemy wiedzieć”. Oto możliwe wyniki. A jeśli zostanie znaleziona jasna przyczyna, to jako pacjent przynajmniej wiesz, co ci jest, i wiesz trochę więcej o tym, czego się spodziewać, choć i to może być bardzo różne, bo przebieg choroby u różnych osób jest bardzo różny. U niektórych osób stan zdrowia pogarsza się bardzo powoli, u innych pozostaje stabilny przez długi czas, a u niektórych osób pogarsza się nagle i bardzo szybko. Dlatego nigdy nie możemy w pełni przewidzieć, jak potoczą się wydarzenia. Ale oczywiście, jeśli znasz przyczynę, to wiesz przynajmniej trochę więcej niż wiedziałeś wcześniej, a członkowie rodziny również mogą zostać przebadani, jeśli chcą się dowiedzieć, czy mają takie predyspozycje. A wiesz, jak to jest z dziedzicznością. Na przykład, jeśli chcesz mieć dzieci, lub już je masz i chcesz wiedzieć, jakie są szanse na ich posiadanie, możemy również udzielić informacji na ten temat, jeśli znaleźliśmy przyczynę. 

00:12:04 
Leon: A jak to działa? Załóżmy, że para przychodzi do ciebie i mówi: „Chcę zobaczyć, czy mogę mieć dzieci i czy mogę je przekazać dalej”. 

00:12:17 
Astrid: Kiedy mówimy o dominującym zaniku nerwu wzrokowego, to wiesz jako ktoś, kto ma taką predyspozycję, że szansa na dzieci wynosi 50%. I tak, wtedy to zależy od samych ludzi, aby zobaczyć: „Czego chcemy z tym?”, ale wtedy przynajmniej omawiamy możliwości. Oczywiście możesz po prostu zaakceptować ryzyko, po prostu mieć dzieci i czekać. Możesz - jeśli chcesz - przeprowadzić badania w trakcie ciąży, jeśli ludzie mówią „Nie chcę przekazać tego moim dzieciom, ale chcę mieć własne biologiczne dzieci”, wtedy możesz po prostu zajść w ciążę, a następnie w trakcie ciąży przeprowadzić badania, aby sprawdzić, czy ta predyspozycja została przekazana za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji, w celu przerwania ciąży, jeśli dziecko ją ma, co oczywiście nie jest łatwym wyborem, a szansa wynosi 50%, więc jest to dość duże prawdopodobieństwo, że będziesz musiała przerwać ciążę, a może następnym razem ponownie i następnym razem ponownie. Więc to oczywiście nie jest takie łatwe. A inna opcja, jeśli ludzie mówią: „Cóż, chcę mieć własne biologiczne dziecko, ale nie chcemy tego przekazywać dalej, ale też nie chcemy przerywać ciąży”, to możesz wykonać genetyczne badanie przedimplantacyjne, nazywa się to PGT, i jest to zapłodnienie in vitro, w którym płody, które faktycznie rozwijają się w laboratorium – z jajeczkami matki i plemnikami ojca – te płody są następnie badane genetycznie. Jedna lub dwie komórki są z nich usuwane. Są badane w laboratorium, a następnie tylko zdrowy płód jest umieszczany w macicy. I w ten sposób zapobiegasz ciąży z chorym dzieckiem. To po prostu nie jest łatwy sposób na zajście w ciążę, ponieważ jest to zapłodnienie in vitro, a kobieta otrzymuje leczenie hormonalne, aby dojrzeć wiele jajeczek w tym samym czasie, a następnie są one pobierane bezpośrednio z jajnika za pomocą igły i zapładniane w laboratorium plemnikami mężczyzny. I musisz przeprowadzić badania DNA na jednej lub dwóch komórkach tych płodów, a to nie jest takie łatwe. Tak więc jest dużo czasu na przygotowanie przed tym, ponieważ prawie wszyscy pacjenci mają inny błąd w swoim DNA, a następnie ten test musi zostać opracowany dla tego konkretnego błędu, który masz, i zajmuje to około pół roku, a następnie istnieje również 20-25% szans na leczenie, że ktoś zajdzie w ciążę. A ubezpieczyciele zdrowotni płacą za trzy zabiegi, więc możesz to zrobić trzy razy z rzędu. Następnie około 50% par z takim leczeniem zajdzie w ciążę po tych trzech razach, lub po jednym, dwóch lub trzech razach. Tak, ale 50% również nie, wtedy to po prostu nie zadziała, a potem będziesz jeszcze długo. 

00:15:16 
Leon: Bo wyobrażam sobie, że jako lekarz informujesz o tym osobę, że myślisz: „Tak, może lepiej po prostu zajść w ciążę w ten sposób i cieszyć się nią, niż bardzo długo…” 

00:15:34 
Astrid: Cóż, to jest bardzo osobiste, więc głównie mówimy ludziom, jakie są opcje, a potem ludzie muszą sami dokonać tego wyboru. Ponieważ tak, jedna osoba mówi: „Cóż, mam świetne życie z tą chorobą i nie uważam, że to wielka sprawa, jeśli przekażę to moim dzieciom”. I to oczywiście też jest całkowicie w porządku. A druga mówi: „Tak, naprawdę nie chcę świadomie przekazywać tego mojemu dziecku”. Boją się również, że poczują się z tego powodu winni lub że dzieci będą miały żal, że świadomie to przekazały. Więc tak, są ludzie, którzy naprawdę mówią: „Nie chcę tego przekazywać”, a jeśli nie chcesz również przerwać ciąży - co oczywiście jest również bardzo intensywne - to PGT jest dobrą opcją, to jest w rzeczywistości najlepsza opcja, ale rzeczywiście nie jest to łatwa opcja. Ale tak, to jest bardzo osobiste dla ludzi. Co jest dla nich najważniejsze? Więc uważnie przyglądamy się temu z ludźmi, od: „Jaki jest dla ciebie najlepszy wybór teraz?” A jeśli nie dojdą tam do dobrego porozumienia, albo nie zgodzą się między sobą, co oczywiście też jest możliwe, że kobieta chce czegoś innego, a mężczyzna czegoś innego, albo że mają poważne wątpliwości, to mamy też w naszym dziale pracowników socjalnych, którzy rozmawiają z ludźmi, żeby zobaczyć: „Jaki jest dla ciebie najlepszy wybór teraz?” To rzeczywiście może być dość trudne. 

00:16:55 
Lowie: Ponieważ zazwyczaj pary przychodzą do Ciebie przez lekarza rodzinnego? Czy są to głównie osoby, które są już znane w Twojej klinice? Albo jak…? 

00:17:04 
Astrid: Tak, można to zrobić na różne sposoby. Lekarz rodzinny może rzeczywiście skierować, jeśli jest to znane od dłuższego czasu i ludzie przychodzą do lekarza rodzinnego z tym pytaniem, wtedy lekarz rodzinny może skierować. Możliwe jest również skierowanie okulisty, ponieważ ktoś często przychodzi do okulisty wielokrotnie, a wtedy to pytanie może również pojawić się u okulisty, który również może skierować.  

00:17:22 
Lowie: Więc w zasadzie, jeśli ktoś słucha teraz z ADOA i chce mieć dzieci, to faktycznie można to zrobić za pośrednictwem lekarza rodzinnego, okulisty, ale może również za pośrednictwem Bartimeusa? Nie wiem dokładnie, ale oczywiście mamy tu również okulistów. 

00:17:33 
Astrid: Tak, zdecydowanie. Okuliści Bartimeus również odsyłają do nas, tak, zdecydowanie. Więc inni specjaliści, lekarze rodzinni, położnicy, wszyscy mogą odsyłać do genetyka klinicznego. 

00:17:45 
Leon: Tak, a czy muszą jechać specjalnie do Amsterdamu, czy to…?  

00:17:50 
Astrid: Nie, to jest możliwe we wszystkich szpitalach akademickich, uniwersyteckich centrach medycznych, wszystkie mają oddział genetyki klinicznej, więc ludzie mogą być tam kierowani. I często są też zewnętrzne kliniki. Ze wszystkich uniwersyteckich centrów medycznych, zewnętrzne kliniki są również prowadzone w innych szpitalach, więc zawsze jest w pobliżu genetyk kliniczny, do którego ludzie mogą być kierowani.  

00:18:17 
Leon: A jak to działa, gdy masz wyniki? Jak to wygląda w gabinecie konsultacyjnym? 

00:18:26 
Astrid: Masz na myśli wyniki testów DNA w ogólności?  

00:18:29 
Leon: Tak tak. 

00:18:30 
Astrid: Kiedy ludzie są na pierwszej konsultacji i zamierzamy użyć testów DNA, ustalamy z nimi: „Jak chcesz usłyszeć wyniki?”, wtedy ludzie mogą wybrać, przez telefon - „Czy chcesz to usłyszeć przez telefon?” - czy przez wideokonsultację? Od czasu koronawirusa przeprowadzamy również wiele wideokonsultacji, wcześniej tego nie robiliśmy. Czy chcesz to usłyszeć w klinice? Więc ludzie sami mają ten wybór. A potem mówimy o wynikach, a potem oczywiście zależy to w dużej mierze od: „Tak, czy ludzie się tego spodziewali, czy nie? Co chcą z tym zrobić?”, jak dalej postępować. Następnie omawiamy, czy ludzie mają pytania dotyczące chęci posiadania dzieci, wtedy możemy to dalej omawiać. Ponieważ tego typu testy można wykonać tylko w czasie ciąży, lub takie PGT, jeśli w genie naprawdę znaleziono wyraźny wariant. Omawiamy również badania rodzinne, czy to jest możliwe. Jeśli to konieczne, sporządzamy również list dla rodziny, który ktoś może następnie rozpowszechnić w rodzinie, aby poinformować rodzinę, tak aby członkowie rodziny mogli sami zdecydować, czy chcą poddać się testowi. Ale omawiamy to również. 

00:19:45 
Leon: Tak, i czy są jakieś dobre przykłady, kiedy można powiedzieć: „Cóż, ktoś przyszedł do nas i chciał to przebadać, i myślał, że ma ADOA, ale wyszło coś zupełnie innego, albo odwrotnie”? 

00:20:02 
Astrid: Uff, muszę się dobrze zastanowić. Tak, ogólnie rzecz biorąc, czasami tak się dzieje, że myśli się o jednym schorzeniu i wychodzi coś innego. Pamiętam, że kiedyś mieliśmy rodzinę, w której występowało zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, i że członek rodziny również miał problemy ze wzrokiem i że przeprowadziliśmy bardziej rozbudowany test DNA i że u tej osoby wyszła mutacja OPA1 - tak, że był ADOA. Więc to było rzeczywiście nieoczekiwane odkrycie. Więc to jest możliwe, z pewnością teraz, gdy robimy tak duże pakiety genów, wtedy coś innego może rzeczywiście niespodziewanie wyjść. 

00:20:44 
Leon: Czy to także Pana rada, aby przeprowadzić takie studium rodzinne, jeśli to możliwe i ludzie są na to otwarci? 

00:20:52 
Astrid: Ludzie muszą sami zdecydować, czy chcą wiedzieć. Jeśli ktoś w rodzinie został zdiagnozowany, może to pochodzić od rodziców, braci i sióstr. Dlatego zazwyczaj radzimy poinformować o tym rodzinę, a jeśli to możliwe, wysłać list, a następnie sporządzamy list rodzinny, jeśli ludzie go potrzebują. Ale wtedy członkowie rodziny muszą sami zdecydować, czy chcą zostać przebadani. Oczywiście nie jest to konieczne, więc to również bardzo osobista kwestia, czy ludzie tego chcą, czy nie. Są ludzie, którzy mówią: „Cóż, nie chcę znać żadnych danych. Nie chcę nic o tym wiedzieć”. A inni chcą być przygotowani, również na to, że kiedy będą mieli dzieci, będą wiedzieć, czy mogą to przekazać dalej. Ale to zupełnie inny sposób myślenia ludzi i radzenia sobie z tym. 

00:21:44 
Leon: Tak, więc w skrócie polega to na wykonaniu badania krwi i oczekiwaniu na wyniki.  

00:21:51 
Astrid: Ja 

00:21:52 
Leon: A ile czasu zajmuje coś takiego? Taka trajektoria? Załóżmy, że w to wejdziesz. 

00:21:57 
Astrid: Tak, w tej chwili taki test DNA zajmuje cztery miesiące, jeśli trzeba zbadać cały ten pakiet. Ale jeśli wariant jest już znany w rodzinie, to zajmuje to trzy tygodnie, ponieważ wtedy trzeba tylko przyjrzeć się temu znanemu wariantowi. Więc to zależy od tego, jakie dokładnie jest pytanie. 

00:22:20 
Lowie: Słyszałem, że są ludzie, którzy boją się to badać, ponieważ jeśli ADOA zostanie wykryte, może to wpłynąć na kredyty hipoteczne lub takie rzeczy. Czy to mit? Czy…? 

00:22:30 
Astrid: Cóż, to nie jest do końca bajka, ale w praktyce często nie jest tak źle. Ale to jest właśnie to, co ludzie myślą o testach genetycznych, a zwłaszcza testach predykcyjnych... Ponieważ to jest właściwie jedyna rzecz, która tam odgrywa rolę, ponieważ jeśli już masz chorobę, to nie ma znaczenia, czy jest to wykazane przez test DNA, bo wtedy i tak musisz to zgłosić, kiedy wykupujesz ubezpieczenie, jeśli zostaniesz o to poproszony. Więc chodzi głównie o badania predykcyjne, jeśli ktoś rzeczywiście wie: „Cóż, ADOA jest dziedziczne i mogę chcieć zostać przebadany pod kątem tej predyspozycji”, to rzeczywiście może to odegrać rolę, a wtedy będzie to głównie w przypadku ubezpieczenia od niepełnosprawności, ponieważ oczywiście nie umrzesz wcześniej z powodu ADOA, więc ubezpieczenie na życie, to nie będzie tam takim problemem. Ale ubezpieczenie od niepełnosprawności może być problemem. Ubezpieczyciele mogą brać pod uwagę choroby dziedziczne w rodzinie lub to, czy zostałeś przebadany pod ich kątem, powyżej pewnego limitu - więc kwoty, którą chcesz ubezpieczyć. I oczywiście musisz odpowiedzieć na to pytanie szczerze, ale nie poniżej tego limitu. Więc zawsze możesz ubezpieczyć pewną kwotę, a ten limit trochę się zmienia, albo przynajmniej z czasem jest dostosowywany do inflacji. I jest też tak, że firmy ubezpieczeniowe radzą sobie z tym inaczej. Więc jeden ubezpieczyciel ustala ten limit wyżej niż drugi. Niektórzy w ogóle o to nie pytają, więc w praktyce jest on często bardzo ograniczony, ale warto zapytać ubezpieczycieli, jak to działa. I na dziedziczność.nl jest wiele informacji o dziedziczności, o wszelkiego rodzaju chorobach dziedzicznych, także o ADOA. Ale mają też informacje o ubezpieczeniach, więc ludzie mogą uzyskać więcej informacji na ten temat, o badaniach genetycznych i ubezpieczeniach. 

00:24:35 
Lowie: Bierzesz też pod uwagę tego typu rzeczy, kiedy przeprowadzasz wstępny wywiad z kimś, kto mówi: „Mogę mieć ADOA”, a potem zabierasz ze sobą kogoś, kto nie ma wiedzy i mówi: „Cóż, to może oznaczać to i tamto, jeśli zostanie zdiagnozowane”. 

00:24:46 
Astrid: Tak, zdecydowanie. Rzeczywiście omawiamy wszystkie tajniki testowania. I: „Dlaczego miałbyś testować? Dlaczego teraz? Czy naprawdę chcesz? Jakie są konsekwencje? Co z tym zrobisz?” Tak, omawiamy to wszystko, zdecydowanie. 

00:25:03 
Leon: A gdzie ludzie… załóżmy, że mówią: „Nie chcę od razu podejmować tego kroku, ale chcę o tym poczytać lub znaleźć informacje”, gdzie mogą to znaleźć? 

00:25:12 
Astrid: Tak, to też jest możliwe dziedziczność.nl . Są też informacje o tym, czy chcesz zostać przebadany. Pytanie takie jak: „Czy chcę wykonać test genetyczny?” jest też informacją o tym. I to jest również prawdą, że jeśli ludzie przychodzą do nas, to nie oznacza, że ​​muszą wykonać test DNA. Mogą więc po prostu przyjść do nas na rozmowę, a jeśli zdecydują: „Tak, w ogóle tego nie chcę”, to oczywiście jest to całkowicie w porządku. Więc to też jest możliwe. Ludzie mogą również przyjść do nas, jeśli po prostu chcą dowiedzieć się więcej o tym, czy chcą zostać przebadani, wtedy mogą zostać do nas skierowani. Nie oznacza to, że trzeba zrobić cokolwiek. 

00:25:51 
Leon: Tak, świetnie, dziękuję. Dziękuję za słuchanie tego podcastu. 

00:25:59 
Maud: Jeśli masz jakieś pytania lub chcesz porozmawiać, skontaktuj się z nami za pośrednictwem naszej strony internetowej adoa.eu