Odcinek #13: Doktor Mirian Janssen na ADOA-plus

Poniżej znajdziesz transkrypcję podcastu.

00:00:03
Maud: Witamy w podcaście ADOA. ADOA to bardzo rzadka dziedziczna choroba oczu. Nazywam się Maud van Gerwen i jestem tutaj z…

00:00:11
Leon: Leon Augustijn. Razem porozmawiamy z profesjonalistami i ekspertami o ich poglądach na ADOA. Witamy w tym podcaście.

00:00:26
Maud: Jesteśmy tu dzisiaj z dr Mirian Janssen, internistą w Radboud Hospital, specjalizującym się w chorobach metabolicznych. Witamy dr Janssen! Czy możesz nam opowiedzieć coś o tym, co robisz jako internista?

00:00:41
Mirian: Tak, dziękuję za zaproszenie. Jestem internistą w Radboud UMC i specjalizuję się w dziedzicznych zaburzeniach metabolicznych, a to jest w zasadzie bardzo szeroki obraz pacjentów ze wszystkimi rodzajami zaburzeń metabolicznych, ale nasze centrum jest szczególnie ekspertem w zaburzeniach metabolizmu energetycznego. Tak więc największą grupę pacjentów, których widzimy, stanowią pacjenci z zaburzeniami metabolizmu energetycznego. I to, co robię, to dużo wizyt w klinice, więc dużo konsultacji, w tej chwili cztery w tygodniu. Pracuję częściowo w oddziale pediatrycznym, gdzie widzę nastolatków i rodziców, a potem zabieram ich do poradni dla dorosłych, gdy mają osiemnaście lat, wtedy już ich znam. Mamy oddział, w którym mamy pacjentów i ich widzimy. I dodatkowo uczę. I dodatkowo prowadzę badania, których celem jest rzeczywista poprawa jakości życia pacjentów.

00:01:44
Leon: A jak wygląda leczenie pacjentów z ADOA-Plus?

00:01:47
Mirian: Pacjenci są kierowani do mnie na podstawie następujących pytań: jedno: „Czy to jest ADOA-Plus?” lub dwa: „Czy to jest ADOA-Plus i co możesz zrobić dla pacjenta?” Są to w zasadzie dwa powody skierowań.

00:02:05
Maud: Tak, ponieważ ADOA jest oczywiście zaburzeniem mitochondrialnym, czyli metabolizmem energii. Tak to muszę widzieć, prawda?

00:02:13
Mirian: Tak, w przypadku ADOA występuje w rzeczywistości niewystarczający metabolizm energetyczny, który jest głównie wyrażany w oku. Tak więc nerw wzrokowy i komórki zwojowe siatkówki - siatkówki -, więc to jest przyczyną ślepoty. A ADOA-Plus to obraz choroby, w której mogą uczestniczyć inne organy. Więc ADOA nie oznacza ADOA-Plus, „Plus” to „Plus”, że tak powiem.

00:02:48
Maud: Tak, okej. I widzisz głównie u pacjentów ADOA kategorię „Plus”.

00:02:55
Mirian: Tak, ponieważ nie jestem okulistą, więc osoby z ADOA są głównie pod opieką okulisty, jak sądzę. A potem widzę pacjentów z pytaniem, czy są „skargi Plus”. A jeśli są „skargi Plus”, to sprawdzamy, co możemy zrobić dla pacjentów.

00:03:15
Leon: Co konkretnie możesz zrobić dla pacjenta, na przykład z ADOA-Plus?

00:03:22
Mirian: Tak, to może trochę o tym, czym jest ADOA-Plus: to znaczy, że w rzeczywistości zaangażowanych jest więcej organów niż oko, a około 20% pacjentów ma „skargi Plus”. A jakie one są? Głównie neurologiczne, więc ataksja, więc problemy z ruchem, neuropatia, problemy z nerwami, problemy z mięśniami, osłabienie mięśni, bóle mięśni, padaczka, może wystąpić utrata słuchu, ale także problemy z sercem na przykład, zaburzenia przewodzenia serca, jeśli serce nie uczestniczy, a dodatkowo oczywiście także zmęczenie, ponieważ pacjenci z zaburzeniami metabolizmu energetycznego są zawsze bardziej zmęczeni niż normalna osoba.

00:04:16
Maud: Jasne, okej.

00:04:21
Mirian: Tak, więc co mogę zrobić? Cóż, spojrzeć na pacjenta, zbadać go i zobaczyć, które układy narządów są zaangażowane. A następnie, w zależności od tego, jakie problemy są w grze, szczególnie sprawdzić, czy istnieją sposoby, aby lepiej wesprzeć pacjenta, ponieważ nie ma jeszcze lekarstwa, które poprawiłoby metabolizm energetyczny.

00:04:43
Maud: Nie, okej. Czy normalny ADOA może stać się ADOA-Plus? Czy masz jedno lub drugie?

00:05:00
Mirian: To również może być przypadek. Nie wiemy jeszcze, dlaczego wszyscy pacjenci z ADOA dostają „Plus”. Istnieje wiele powodów, ale oczywiście nie znamy niektórych z nich. A pierwszym powodem jest to, że rodzaj mutacji... więc choroba jest spowodowana zmianą genu, która nazywa się mutacją w genie OPA1, a gen jest bardzo długim kablem, który się tworzy, mogą w nim zachodzić zmiany, a pewne zmiany prowadzą do ADOA-Plus wcześniej. To jest jeden z nich. Ponadto z pewnością będą inne geny, które odgrywają w tym rolę, o których jeszcze nie wiemy. Potem są zawsze czynniki środowiskowe, które odgrywają rolę, i styl życia. Na przykład stres, złe odżywianie, palenie, mogą powodować zmęczenie lub mniejszy poziom energii wcześniej. To faktycznie. Ale nie wiemy jeszcze dokładnie, dlaczego jedna osoba dostaje ADOA-Plus, nie zawsze można to przewidzieć.

00:06:09
Maud: Nie, dokładnie. Ponieważ ludzie, których znam teraz z ADOA-Plus, mam wrażenie, że otrzymywali ADOA-Plus od momentu diagnozy, powiem, ale może być też tak, że ja, na przykład – mam ADOA – że ostatecznie stanie się to „Plus”.

00:06:33
Mirian: Tak, tak. Nie musi być tak, że masz epilepsję lub neurologiczne dolegliwości od najmłodszych lat – czasami tak – ale może być też tak, że te dolegliwości rozwijają się w toku życia, i dlatego ważne jest również, aby dobrze słuchać ludzi. Więc nie mówić: „Cóż, masz to, idź do domu i wróć, kiedy naprawdę będziesz miał problemy”.

00:06:59
Maud: Tak, tak. My wszyscy też się starzejemy, że widzisz różnicę, kiedy są te objawy starości? Że stajesz się bardziej zmęczony i takie rzeczy, albo…

00:07:14
Mirian: To też jest naprawdę trudne

00:07:14
Maud: …że można to powiązać z ADOA

00:07:17
Mirian: Dlatego też dobrze jest dokładnie sprawdzić pacjenta. Ponieważ tylko zmęczony... cóż, kto nie jest zmęczony w dzisiejszych czasach?

00:07:25
Maud: Dokładnie

00:07:26
Mirian: Więc to jest dość trudne do powiedzenia: „No cóż, to jest ADOA-Plus”. Wtedy przychodzi neurolog, żeby poszukać dobrego badania neurologicznego, ponieważ można ustalić wszystkie te rzeczy, o których wspomniałem, całkiem dobrze za pomocą badania fizykalnego lub dodatkowego badania. A alternatywą jest na przykład lekarz rehabilitant lub fizjoterapeuta, który również może cię dobrze zbadać, żeby zobaczyć: „No cóż, czy moje dolegliwości to ADOA-Plus, czy to coś innego?”

00:07:54
Maud: Okej. Interesujące, bo tak naprawdę nigdy…

00:07:58
Mirian: I na przykład utrata słuchu, to również coś, co zdarza się często. Ale oczywiście masz również utratę słuchu z powodu hałasu, festiwalu, pracy, czegokolwiek, lub podeszłego wieku. Ale te wzorce utraty słuchu z ADOA-Plus są inne. Jeśli wykonasz audiogram, a on wygląda inaczej niż audiogram osoby, która ma głuchotę wywołaną hałasem.

00:08:21
Leon: Tak tak.

00:08:21
Maud: Dobrze, tak.

00:08:23
Leon: A teraz, jeśli ktoś słucha i ma ADOA i myśli: „Tak, rzeczywiście mniej słyszę lub jestem zmęczony”, jakiej rady byś mu udzielił?

00:08:37
Mirian: Myślę, że pacjent z ADOA zawsze był u okulisty w celu postawienia diagnozy, więc możesz najpierw zapytać tę osobę – swojego lekarza prowadzącego lub kierownika leczenia – o poradę. Myślę, że najpierw odwiedziłbym lekarza rodzinnego, aby zobaczyć – zmęczenie może mieć najróżniejsze przyczyny, więc aby wykluczyć inne rzeczy, że nie masz niedoboru witamin lub czegoś takiego. I co jeszcze raz powiedziałeś? Utrata słuchu?

00:09:06
Leon: Tak.

00:09:07
Mirian: Następnie możesz mieć audiogram, który możesz po prostu zrobić w Beter Horen, lub u audiologa, w ośrodku audiologicznym. I to coś znaczy.

00:09:21
Maud: Więc nie powiedziałbyś, że musisz iść prosto do internisty.

00:09:25
Mirian: Nie, nie sądzę, że musisz od razu iść do internisty. Myślę, że dopiero po obejrzeniu przez lekarza rodzinnego. Cóż, to naprawdę zależy od dolegliwości, więc trudno mi powiedzieć: „Teraz musisz przyjść do mnie” lub: „Teraz do neurologa”. W naszym szpitalu bierzemy też skierowanie od: „No dobrze, jakie dolegliwości ma pacjent?” i: „Z kim pacjent czuje się najlepiej w domu? Z neurologiem czy z internistą?” I oczywiście lekarz rodzinny może też spojrzeć: „Do kogo kieruję pacjenta? Z neurologiem, z internistą czy z innym specjalistą?”

00:10:05
Maud: Tak, tak, okej.

00:10:09
Leon: A jeśli teraz przyjdziesz do szpitala na badanie, czy nadal będziesz musiał chodzić do wielu lekarzy? Czy też jest to po prostu podejście indywidualne: „Okej, co jest potrzebne?”

00:10:24
Mirian: Tak. Zawsze najpierw patrzę razem z pacjentem: „Jakie są dolegliwości?” i: „Co możemy dla ciebie zrobić?” Załóżmy, że pacjent ma dolegliwości wielonarządowe – czyli dolegliwości na wielu frontach – wtedy mamy krótką wizytę wstępną dla pacjentów, podczas której pacjenci są badani przez nasz zespół rehabilitacyjny, czyli fizjoterapeutę, ergoterapeutę, logopedę, lekarza rehabilitanta, kardiologa w celu zbadania serca, audiologa w celu zbadania słuchu, okulistę, jeśli to konieczne, neurologa, dietetyka w celu uzyskania porady żywieniowej, i robimy to wszystko w ciągu trzech dni. A potem możemy razem z pacjentem przyjrzeć się temu, co z tego wynikło i udzielić mu porad wspierających. Więc mamy to dla ludzi, również dlatego, że ludzie często przyjeżdżają z daleka, i dla ludzi z wieloma dolegliwościami lub dla ludzi, którzy są nowi.

00:11:24
Maud: Tak, fajnie, że można to wszystko zrobić w tym samym czasie.

00:11:28
Mirian: Tak, robimy to od lat, robimy to od około pięciu lat, myślę. I przyjęliśmy już ponad 350 takich osób, a wciąż jest bardzo dużo zajęć. Mamy takie przyjęcie co tydzień.

00:11:42
Maud: O tak.

00:11:43
Mirian: I lubimy z tym pracować, ponieważ możemy natychmiast – nazywamy to „mapowaniem” pacjenta. Ponieważ godzina w gabinecie konsultacyjnym lub trzy kwadranse, nigdy tak naprawdę nie mam pojęcia, co się dzieje. A co fajne, cały zespół specjalizuje się w zaburzeniach metabolizmu energetycznego, więc pacjenci są również zrozumiani, a następnie można wspólnie udzielać porad. Więc to naprawdę dobrze działa.

00:12:08
Maud: Tak, to dobrze.

00:12:10
Leon: Czy możesz podać jakieś praktyczne przykłady?

00:12:13
Mirian: Tak, na przykład ktoś, kto przychodzi, ale nie został przyjęty, ale przychodzi z: „Czy mam ADOA-Plus? Jestem szczególnie zmęczony”, z najważniejszym pytaniem: „Boże, co mogę zrobić sam?”, to jest to, co ludzie często chcą wiedzieć, z: „Czy mogę coś zmienić w swoim stylu życia”, i całkowicie sprawdzone, i faktycznie nie stwierdzono neuropatii, zaburzeń równowagi, tego typu rzeczy. Ale w każdym razie, bardziej zmęczony, i poszedł na oddział rehabilitacji, i to zostało całkowicie sprawdzone przez fizjoterapeutę, a fizjoterapeuta zauważył dobrą siłę i dobrą równowagę, ale nadal wstęp na trening, aby poprawić swój stan. Pacjent otrzymał porady, jak to trenować, a terapeuta zajęciowy stwierdził zaburzoną równowagę obciążenia i wydolności obciążeniowej - więc jesteś, jakby na minusie. Więc całkiem sporo skarg na zmęczenie i udzielił porady na ten temat, na temat zarządzania energią. Logopeda nie znalazł wówczas żadnych nieprawidłowości, a dietetyk przyjrzał się temu i był w stanie postawić kropki nad i i kreski nad t w kwestii odżywiania. A to jest różne dla każdej osoby, więc trudno wyjaśnić, jaką radę ktoś otrzymuje. Więc dietetyk mierzy, jak bardzo jesteś aktywny, mierzy, co jesz, sprawdza, ile białka, tłuszczu, węglowodanów, witamin jest w tym, a następnie pacjent otrzymuje rodzaj osobistej porady dietetycznej.

00:13:53
Leon: Tak.

00:13:53
Maud: Tak.

00:13:56
Mirian: I co też wyszło na jaw, to to, że w rodzinie tego pacjenta było sporo obaw typu: „Boże, mam dziecko i może on też dostanie ADOA”, a następnie doradzono mu, żeby poszedł do psychologa. Podsumowując: porady dietetyczne, fizjoterapia, wsparcie psychologiczne, i naprawdę wiele mu to dało.

00:14:22
Maud: No cóż, to dobrze. Tak.

00:14:25
Mirian: Tak.

00:14:26
Maud: Tak, to dobry przykład, tak. Że działa, gdy patrzy się na to multidyscyplinarnie. Tak, dobrze. A ty właśnie powiedziałeś we wstępie, że zajmujesz się badaniami? Albo Próby? Czy ADOA jest w to zamieszana? Czy możesz nam o tym trochę więcej powiedzieć?

00:14:46
Mirian: tak Próby jeśli chodzi o oczy, nie robimy tego w Radboud UMC, wiesz o tym, w tym celu musisz udać się do profesora Boona, który jest najbardziej zaangażowany. Znamy się, ponieważ szkolił się w Radboud UMC. Więc jeśli są pacjenci, którzy mają pytania, zawsze mogę je łatwo zadać jemu. Więc nie robimy Próby które zdarzają się w ADOA. Skargi wszędzie, problemy z zarządzaniem energią, w tej chwili myślę, że są trzy szlaki, a potem masz różne Próby dla osób z mutacjami mitochondrialnego DNA. Cóż, to nie jest ADOA, ADOA to mutacja jądrowa. A dla pacjentów z mutacjami jądrowymi, pacjenci ADOA-Plus mogą również w tym uczestniczyć.

00:15:42
Maud: Okej, ciekawe. A czy dzieje się tam coś ciekawego w tej chwili?

00:15:51
Mirian: Badanie z mutacją rdzeniową właśnie zostało zakończone. Więc to, co nadal trwa, to dwa badania dla pacjentów ze zmianami w mitochondrialnym DNA. Ale to wszystko są ścisłe selekcje, to jest dość skomplikowane. Producenci często chcą rzadko jednorodnej grupy, tak jednorodnej, jak to możliwe, z tą samą zmianą genetyczną, aby móc właściwie zmierzyć, czy pacjent w ogóle odnosi korzyści z leku. A mierzenie, czy pacjent odnosi korzyści z leku - a następnie pacjent, który ma dolegliwości wielonarządowe, jest już bardzo skomplikowane. Więc prowadzimy również wiele badań na temat: „Jaki jest teraz właściwy pomiar wyniku, aby zmierzyć, czy ktoś ma więcej energii lub czy jego siła mięśni się poprawia?” Siłę łatwo zmierzyć, ale samo dobre samopoczucie wszędzie jest dość trudne. Badania dla oczu, na przykład z terapią genową, a następnie mierzenie wzroku - zmysłu wzroku - jest łatwiejsze niż badanie, w którym mierzy się ogólne uczucie zmęczenia lub dobrego samopoczucia.

00:17:07
Maud: Tak, tak, rozumiem.

00:17:09
Leon: A przed chwilą powiedziałeś: „W Nijmegen to się dzieje multidyscyplinarnie, te trzy dni…”

00:17:12
Mirian: Tak, to nagranie.

00:17:16
Leon: Czy wiesz, czy dzieje się tak również w innych domach?

00:17:18
Mirian: Nie, nie. Więc ludzie są do nas kierowani w tym celu. To, co robimy, to jeśli znajdziemy coś podczas tego przyjęcia, szukamy lekarzy lub na przykład zespołu rehabilitacyjnego w regionie pacjentów. Przychodzą do nas tylko raz, a potem nadal ich widujesz co roku, ale nie musisz za każdym razem przyjeżdżać do Radboud. Więc na przykład region Rotterdam, wtedy kierujemy wiele osób do Rijndam Revalidatie. I w każdym ośrodku akademickim mamy również kontakt z kardiologami, specjalistami od serca, neurologami.

00:17:52
Maud: Okej, świetnie. Myślę, że jesteśmy na miejscu. Czy zapomnieliśmy zapytać o coś ważnego, o czym chciałbyś nam powiedzieć?

00:18:04
Mirian: Tak, niekoniecznie. Może… Często mnie pytają, czy pacjenci mogą stosować określone leki, czy nie, i zrobiłem coś w rodzaju listy na dzisiejszą prezentację, a ta prezentacja może zostać udostępniona później. Więc zawsze można do mnie zadzwonić, a ludzie często do mnie dzwonią, ale okej, mam coś w rodzaju listy – nie zamierzam teraz wszystkiego wymieniać – ale tym, czym mogę się z wami podzielić…

00:18:30
Maud: O, to miłe!

00:18:31
Mirian: …żeby sprawdzić, czy możesz udostępnić tę informację również lekarzom rodzinnym lub innym lekarzom.

00:18:39
Maud: Mamy już listę na stronie internetowej, ale później możemy sprawdzić, czy jest taka sama, czy też trzeba ją ponownie zaktualizować.

00:18:47
Mirian: Tak, i podzieliłem to trochę na problemy z cholesterolem, cukrem, ciśnieniem krwi, trochę praktyczne, powiedzmy, antybiotyki, środki przeciwbólowe. Więc to jest trochę praktyczne, gdzie możesz spojrzeć konkretnie: „Czy mogę to zrobić, czy nie?”

00:19:03
Maud: Tak. A czy to jest: „Nie wolno ci tego robić, ponieważ może to spowodować dodatkowe szkody”?

00:19:07
Mirian: Tak, więc leki mogą wpływać na mitochondria. I udowodniono, że wiele leków działa, na przykład na poziomie komórkowym lub zwierzęcym, ale niedawno odbyło się spotkanie wszelkiego rodzaju specjalistów, którzy wiedzą o tym, i wymieniono literaturę, i okazuje się, że dopuszcza się więcej leków, niż wcześniej sądzono. To jest ważne. Jedną z rzeczy są środki przeciwbólowe, leki takie jak diklofenak, naproksen, ludzie nadal mają na swojej liście, że to nie jest dozwolone, ale to jest w zasadzie całkiem dozwolone. Oczywiście przez krótki okres, ale nie przez tygodnie, ale cóż, to nie jest dobre dla nikogo.

00:19:47
Maud: Nie, dokładnie, nie. No cóż, miło, w porządku.

00:19:50
Leon: A gdzie chciałbyś być za pięć lat?

00:19:55
Mirian: Tak, mam nadzieję, że za pięć lat, kiedy będę miał nowego pacjenta, będę miał coś do zaoferowania w kwestii leków. Słuchaj, mam teraz wiele do zaoferowania w kwestii wsparcia, ale byłoby naprawdę miło, gdybyś mógł przepisać lek. Więc to jest coś, nad czym wszyscy bardzo ciężko pracujemy.

00:20:17
Maud: Tak, to bardzo miłe marzenie.

00:20:20
Leon: A co jeszcze jest potrzebne, żeby osiągnąć ten cel w ciągu pięciu lat?

00:20:24
Mirian: No cóż, jeden: ten dobry złożony, i dwa: dowód, że to działa. Są pewne zasoby, które wydają się działać, ale badania nad lekami są przeprowadzane w fazach, prawda? Faza zerowa to zdrowi ochotnicy, a faza trzecia to ostateczny dowód. Badania fazy trzeciej – wiele z nich jest w toku lub wciąż musi być w toku i – muszą to udowodnić.

00:20:48
Maud: Tak.

00:20:48
Leon: Tak.

00:20:50
Mirian: Ale okej, jeszcze tam nie jesteśmy, prawda? Więc to jest udowodnione, a następnie musi zostać zatwierdzone przez EMA - Europejską Agencję Leków - a następnie musi zostać ponownie zatwierdzone w Holandii pod kątem refundacji.

00:21:05
Maud: Dokładnie tak.

00:21:06
Mirian: Jeszcze długa droga przede mną, ale tak, cóż, ja osobiście czerpię z tego energię Próby zrób to, bo wtedy będziesz miał wrażenie, że postęp został poczyniony.

00:21:18
Maud: Tak, rozumiem, tak. Cóż, bardzo miło. W takim razie chcemy podziękować za ten miły wkład.

00:21:27
Mirian: Graag gedaan!

00:21:28
Leon: Dziękuję. Dziękuję za słuchanie tego podcastu.

00:21:32
Maud: Jeśli masz dodatkowe pytania lub chcesz omówić tę kwestię, skontaktuj się z nami za pośrednictwem naszej strony internetowej adoa.eu.