Odcinek 4 Podcast ADOA: Hedy o badaniach nad ADOA(-plus)

Poniżej znajdziesz transkrypcję podcastu.

00:00:03 
Maud: Witamy w podcaście ADOA. ADOA to bardzo rzadka dziedziczna choroba oczu. Nazywam się Maud van Gerwen i jestem tutaj z… 

00:00:11 
Leon: Leon Augustijn. Razem porozmawiamy z profesjonalistami i ekspertami o ich poglądach na ADOA. Witamy w tym podcaście. Witamy w tym podcaście. Obok mnie jest Maud, a my przeprowadzamy wywiad z Hedy na temat nauki. 

00:00:29 
Hedy: Tak, myślę, że to odcinek sam w sobie, ponieważ na świecie dzieje się tak wiele rzeczy, w które jesteśmy zaangażowani. To po prostu wspaniale móc się tym podzielić.  

00:00:46 
Leon: Tak, czy jesteście zaangażowani jako fundacja taka jak ADOA, czy też jesteście też siłą napędową? 

00:00:52 
Hedy: Z jednej strony jesteśmy siłą napędową, a z drugiej strony, jak to nazywam, punkt centralny, jesteście po prostu pająkiem w sieci w świecie badań naukowych, dla badaczy, dla firm farmaceutycznych, aby połączyć wszystko, co ma związek z ADOA. Dążyliśmy do tej roli. Myślę, że teraz, po sześciu latach, możemy powiedzieć, że to osiągnęliśmy. 

00:01:23 
Leon: I co to ostatecznie daje? 

00:01:28 
Hedy: Bardzo konkretny przykład: istnieje teraz firma farmaceutyczna opracowująca lek, a aby opracować lek, najpierw trzeba przeprowadzić badania. Ale w pewnym momencie wszystkich tych faz, które są tam, aby wprowadzić lek na rynek, potrzebujesz pacjentów do testowania. I właśnie teraz jesteśmy zajęci znajdowaniem tych pacjentów. Więc informujemy pacjentów, że szukają pacjentów do testowania leku, ale także, to jest to, co w języku angielskim nazywają badania historii naturalnej, naturalna progresja, aby sprawdzić, czy coś jest skuteczne. Następnie muszą sprawdzić: „Jak to normalnie postępuje?”. A jeśli użyjemy leku, czy progresja jest inna? Potrzebują do tego pacjentów. A ADOA to oczywiście rzadka choroba, więc poszukiwanie pacjentów jest po prostu bardzo trudne. Teraz jest to dobrze zorganizowane w Holandii, ponieważ mamy holenderską bazę. To zaczyna się dziać również w innych krajach, ale robimy to wszystko z Holandii. Docieramy do pacjentów na całym świecie z Holandii. Oznacza to, że jeśli firma przyjeżdża z Australii i mówi: „Potrzebujemy australijskich pacjentów”, staramy się dotrzeć do tych pacjentów. I wtedy mogą kontynuować. Jeśli nie mają pacjentów, nie mogą niczego rozwinąć. Tak to działa. 

00:03:05 
Leon: A jakie inne dochodzenia są nadal w toku? 

00:03:09 
Hedy: Istnieją różne rodzaje badań; istnieją badania podstawowe, w których naprawdę przyglądają się mechanizmowi choroby. Chcą więc bardzo dobrze zrozumieć, dlaczego nerw wzrokowy obumiera, co dzieje się w tych komórkach, postępy są ogromne. Potrzebna jest dogłębna wiedza na temat tego, co dokładnie idzie nie tak, na jakim poziomie. Im dalej zagłębiają się w to, co jest możliwe w ludzkim ciele i w takiej komórce, tym bardziej pozostaje otwarta część, w której nie mogą jeszcze dokładnie zobaczyć, jak to działa. Tak więc badania podstawowe dotyczą mechanizmu choroby, więc „Jak to działa? Dlaczego ta komórka nerwu wzrokowego obumiera? Co dzieje się z ADOA-Plus?” Wiele już zrobiono w tym zakresie, ale wciąż jest praca do wykonania. A w chwili, gdy to zrozumiesz, możesz powiedzieć: „OK, jakie są możliwe rozwiązania?” I wtedy otwiera się zupełnie nowy świat, ponieważ w naszym przypadku jest to mitochondrialne, innymi słowy, w metabolizmie energii; fabryki energii komórek są u nas wadliwe, u osób z ADOA. To jest więc jeden kąt, mitochondrialny, aby naprawić tam rzeczy lub wykluczyć szkodliwe wpływy. Inny kąt to terapia genowa, CRISPR-Cas, gdzie interweniujesz bezpośrednio w DNA - ponieważ mamy do czynienia z chorobą dziedziczną, błędem w DNA, takim jak mutacja OPA1. Tak, CRISPR-Cas, jakie są tam możliwości? Następnie wycinasz kawałek swojego DNA i zastępujesz go dobrym kawałkiem, aby zmienić DNA ustalony. Cóż, to jest jeden kąt. Masz również podstawowe badania nad leczeniem, gdzie regenerują komórki nerwu wzrokowego i otaczającą je warstwę izolacyjną. Istnieje wiele schorzeń, które wpływają na nerw wzrokowy. Najbardziej znanym z nich jest na przykład jaskra. Prowadzonych jest wiele badań nad nią, zaangażowanych jest wiele pieniędzy, ponieważ jest wielu pacjentów. Istnieją już na nią metody leczenia, ale nie ma jeszcze lekarstwa. Na świecie prowadzone są badania nad regeneracją, odrastaniem komórek nerwu wzrokowego. I to, co próbujemy zrobić, to połączyć się z tym, od: „Co powoduje nasz problem? Jaka jest przyczyna, którą mamy? Mutacja genu OPA1?” I stamtąd przechodzisz, że tak powiem, do: „Jak mogę sprawić, aby te komórki nerwu wzrokowego znów rosły, nie tworząc ponownie OPA1?”, że tak powiem. Komórki nerwu wzrokowego są najtrudniejszymi komórkami w ciele, najbardziej złożonymi. Rozdrapujesz komórkę skóry i ona się goi, ale komórka nerwu wzrokowego, jeśli jest martwa, to jest martwa, że ​​tak powiem. Firmy farmaceutyczne są zajęte utrzymywaniem tych komórek nerwu wzrokowego przy życiu, aby zwiększyć produkcję energii. To znowu technika zwana mRNA. To trochę porównywalne do szczepionek przeciwko koronawirusowi. I zapewniają, że produkcja energii pozostaje w porządku, aby komórka pozostała przy życiu. To bardzo skomplikowane, słyszysz, ja też jestem tym bardzo entuzjastycznie nastawiona. I to, że ty jako pacjent, a w moim przypadku również jako matka, angażujesz się w to wszystko, tak, myślę, że to jest bardzo wyjątkowe. Kiedy miałam szesnaście lat, również stałam przed gabinetem okulisty i powiedziałam: „Cóż, masz ADOA i możesz z tym żyć do stu lat, ale ja już nic dla ciebie nie mogę zrobić”. To było przesłanie. Potem jest oczywiście skrajność po drugiej stronie. 

00:07:47 
Leon: Tak. A czy te trwające badania publikujecie na swojej stronie internetowej? 

00:07:52 
Hedy: Tak, mamy serię zatytułowaną: „Droga do leczenia” i wszystkie rzeczy, o których właśnie wspomniałem, wracają do niej. Mamy wolontariusza, który jest również ojcem, nazywa się Peter i to Peter organizuje to wszystko dla nas. A co w tym fajne, to to, że mamy Olivię, która mieszka w Ameryce i ma również ADOA, Chrisinę mieszkającą w Niemczech i ma również ADOA, Jonasa mieszkającego w Szwecji i ma również ADOA, ja jestem w grupie, Kim, Ralph i Peter, i mamy razem grupę WhatsApp, i wszyscy przeszukujemy internet pod kątem wszystkiego, co ma związek z regeneracją komórek nerwu wzrokowego, mutacjami OPA1, ADOA. I na zmianę: „Widziałeś te badania? Widziałeś te badania? Widziałeś te badania?” Więc dzielimy się tymi informacjami. Co jedno lub dwa badania miesięcznie, które się tam pojawiają. Potem Peter się z nami kontaktuje, a na początku się z nami kontaktował, a potem już nic nie słyszeliśmy. Ale jeśli skontaktujemy się z nimi teraz, wiedzą, że chcemy również finansować badania. Co pomaga? Albo szukają pacjentów. Więc każdy chce z nami rozmawiać i rozmawiać z nami. I fajne w tym jest to, że możesz się tym podzielić ze swoimi zwolennikami. W pewnym momencie na horyzoncie zbieramy pieniądze, ale także po prostu zrozumieć — mamy też współcierpiących, którzy po prostu naprawdę chcą zrozumieć, albo mają wykształcenie medyczne i po prostu chcą zrozumieć, co dokładnie się dzieje. Że dzielimy się tymi informacjami ze sobą w ten sposób, ze wszystkimi osobami z ADOA, ale także z Europy, Ameryki, wszyscy razem, myślę, że to naprawdę fajne. 

00:10:00 
Maud: Niedawno fundacja faktycznie przekazała darowiznę na badanie? Czy możesz nam coś powiedzieć o tym badaniu? Na czym się ono skupia? 

00:10:14 
Hedy: Tak. To, o czym wspomniałem, to komórki nerwu wzrokowego, które mogą odrosnąć. Te badania, istnieje światowe konsorcjum z wszelkiego rodzaju ważniakami na całym świecie, którzy pracują nad rozwiązaniem tego problemu. Mam więc uszkodzoną komórkę nerwu wzrokowego lub umierające oko i jak mogę sprawić, by odrosło, to jest rodzaj świętej przyjemności w tym świecie. Jednym z przewodniczących tego konsorcjum jest lekarz ze Stanford, Jeff Goldberg, i przez Sandera, który już miał z nim kontakt, nawiązaliśmy z nimi kontakt i przeprowadzają bardzo duże badanie regeneracji tych komórek nerwu wzrokowego i warstwy izolacyjnej, ponieważ to również wydaje się być dotknięte. To jest już finansowane z innych źródeł i od innych rodzin z innymi schorzeniami. A darowizna, którą przekazaliśmy, zapewnia, że ​​dokładnie przyjrzą się również: „Jak ten proces działa w przypadku komórki, która jest dotknięta mutacją OPA1, czyli komórki ADOA?” To naprawdę fundamentalne, więc minie dużo czasu, zanim cokolwiek z tego wyniknie. Miliony są w to zaangażowane, aby to w końcu zrobić. Ale ponieważ wszyscy ci lekarze pracują razem, jest to już tak duże badanie, że możesz uzyskać wiele wartości za swoje pieniądze za stosunkowo niewielką kwotę, żeby to ująć po holendersku.  

00:12:07 
Maud: Dokładnie tak, więc ADOA jest po prostu uwzględniona w większym badaniu, jako jego dodatkowy element.  

00:12:12 
Hedy: Tak. 

00:12:13 
Maud: No cóż, miło! 

00:12:14 
Hedy: Tak, to fantastyczne. To też robi wrażenie. Byłem na EUNOS, kongresie europejskich neurookulistów, są neurologami okulistami. A kiedy mówisz im, że prowadzisz rozmowy ze Stanford i Jeffem Goldbergiem, i że jesteś zajęty..., wszyscy mówią: „O, ta grupa coś robi, prawda?”. Wiesz, zawsze myślę, że to wspaniale, że w ten sposób robią tam różnicę. 

00:12:49 
Leon: Tak, i to jest naprawdę wyjątkowe, ponieważ jest to oczywiście bardzo mała fundacja. Jest niewiele osób, ponieważ jest to rzadkie, które to mają. Więc grupa pacjentów jest również niska. Więc jak zapewniasz, że kiedy prowadzisz tam badania, masz większą grupę pacjentów, na których możesz przeprowadzić badania? 

00:13:13 
Hedy: Oni już o tym myśleli, kiedy to zakładaliśmy, a mnie tam oczywiście nie było. Przy 500 osobach w Holandii nie da się zrobić wgniecenia w paczce masła. Ale potem bierzemy tych 2600 Niemców, a potem bierzemy Belgów i Francuzów. To rodzaj formuły franczyzowej. Mamy ludzi z prawie każdego kraju na świecie, którzy nas znaleźli. Na przykład w Niemczech mamy już kogoś, kto jest w kontakcie, kiedy zgłasza się niemiecki pacjent, wtedy wszyscy dzwonią do Christiny, a ona pomaga im w drodze, ponieważ masz również problemy specyficzne dla danego kraju. Myślę, że mamy stronę internetową w ośmiu językach, zrobiliśmy broszurę dla pacjenta w języku holenderskim, potem angielskim, potem niemieckim, teraz jest dostępna po włosku, hiszpańsku, francusku, nadal będzie po szwedzku. I tak się ją dystrybuuje. Teraz pracujemy nad broszurą dla dostawców opieki zdrowotnej, więc będzie musiała wskazywać lekarzom: „To jest obraz kliniczny osób z ADOA”. Będzie to również dostępne w języku holenderskim, a następnie angielskim i niemieckim... I w ten sposób tworzysz rodzaj plamy ropy, gdzie Holandia jest podstawą, a ty kopiujesz resztę, gdzie obecna technologia jest oczywiście fantastyczna, ponieważ tak, tłumaczenie nie musi być już takie trudne. I otrzymujemy również pomoc od lekarzy z Holandii, aby uzyskać odpowiednią treść, i naprawdę o tym myślimy, o tym, co komunikujemy. I posiadanie tych pacjentów pod przyciskiem, że tak powiem, jest interesujące dla badaczy, jeśli chcą prowadzić badania. Jednym z najnowszych osiągnięć jest to, że w Ameryce istnieje organizacja siostrzana o nazwie ADOA Association, która jest nieco bardziej skupiona na zbieraniu funduszy i gromadzeniu pieniędzy, więc jest mniej organizacją pacjentów, jaką zorganizowaliśmy tutaj w Europie, ale współpracujemy z nimi. I wspólnie z organizacją Global Genes, w przypadku rzadkich chorób, chorób genetycznych, zadbali o to, aby istniała baza danych ADOA o nazwie Rare-X, która jest teraz dostępna online. Pacjenci mogą tam wprowadzać swoje dane, a także określać swoje dane, z kim chcą się nimi dzielić. I to jest początek. Zaczyna się od jednego, dwóch... ale w tej chwili wszyscy pacjenci na świecie, w idealnym przypadku, może trochę wizjonerscy, ale okej, wprowadzają tam swoje dane, a te dane oczywiście czynią je wartościowymi. Wtedy możesz też zobaczyć: „Co się dzieje z kim? Jakie są wspólne mianowniki?” Możesz coś z tym zrobić. Na razie jest tylko po angielsku. Ale prowadzimy rozmowy z tą organizacją, aby zobaczyć: „Jak udostępnić to również po holendersku? I po niemiecku i we wszystkich innych językach?”, abyśmy mogli dotrzeć do wszystkich. 

00:16:32 
Maud: Tak, dokładnie. Ponieważ chciałem powiedzieć: „Czy teraz możemy używać tam wszystkich naszych danych?” Czy musimy czekać, aż będą po holendersku?” 

00:16:44 
Hedy: Musisz podpisać umowę prawną, aby to zrobić, więc wyrażasz zgodę. Wszystkie te formularze zgody są po angielsku, więc naprawdę musisz biegle władać angielskim, aby móc udzielić zgody. A kwestionariusze są również po angielsku. Więc musisz biegle władać angielskim, aby naprawdę wiedzieć, co udostępniasz i jak to udostępniasz, aby dane były również wiarygodne. 

00:17:07 
Maud: Tak, dokładnie. Więc to nie jest po prostu „Cóż, dam ci moje imię i adres i gotowe”.  

00:17:16 
Hedy: Nie, ja też miałem taką nadzieję, ale akurat rozmawialiśmy z nimi w tym tygodniu. Wtedy pomyślałem: „O, świetnie, co? Widziałem, że strona jest już w wielu językach”, ale to była tylko strona i wtyczka do strony. Ale z drugiej strony, jest w tym o wiele więcej z kwestionariuszami, które są na licencji. Więc konwersja na inne języki kosztuje pieniądze 

00:17:38 
Maud: Tak. 

00:17:38 
Leon: Tak. 

00:17:39 
Hedy: Ale ja wciąż trzymam się tego fenomenu: „Sześć lat temu nie było niczego, po prostu niczego”. A my jesteśmy sześć lat w drodze i wszystko jest zyskiem, jak w: „Na pustyni każda roślina, która wyrośnie, jest bonusem”. A z tym wkładem i tą energią, to pozostaje również zabawne i piękne do zrobienia. 

00:18:07 
Maud: Tak, tam naprawdę dużo dzieje się naraz. 

00:18:10 
Hedy: Tak. 

00:18:11 
Maud: Piękne! 

00:18:11 
Hedy: Tak! 

00:18:14 
Leon: Jeśli teraz słucham i myślę: „No cóż, naprawdę chcę się teraz czegoś konkretnego dowiedzieć na ten temat”, to w jaki sposób osoby, które prowadzą dochodzenie, albo na przykład osoba kontaktowa... 

00:18:30 
Hedy: Na stronie jest naprawdę dużo. Oczywiście, mamy wielu ludzi z wadami wzroku, więc czytanie dużych fragmentów tekstu nie sprawia nam przyjemności. Jest tam ReadSpeaker, który czyta na głos. Przypadkowo, przygotowując się na dziś, pomyślałem: „Cóż, zamiast wpatrywać się w ekran w samochodzie, włączę tego ReadSpeakera. Więc po prostu w ten sposób odsłuchałem wszystkie te odcinki. Jest tam dużo informacji.  

We Francji pracują nad mitochondriami. Pracują nad suplementem diety, który mają zbadać z nikotynamidem B3. To ścieżka, którą badają: „Cóż, czy to może być coś, co pomoże utrzymać komórkę w zdrowiu?” We Włoszech również pracują nad mitochondriami, ale bardziej skupiają się na substancjach czynnych w idebenonie, który jest lekiem stosowanym w chorobie Lebera. Ponieważ otrzymaliśmy wiele pytań o idebenon, Peter i Christina napisali cały artykuł o idebenonie, w tym wyjaśnienie, jak działa i dlaczego może lub nie działać w przypadku ADOA. Tak więc wszystkie firmy farmaceutyczne, które obecnie pracują nad lekiem, są cztery z nas w bezpośrednim kontakcie i myślimy razem z nimi w Próby, w kwestionariuszach, w lokalizacjach testowych. Dla jednej z tych firm Amsterdam staje się teraz lokalizacją testową. To oczywiście fantastyczne, że jest tak blisko. Kilka lat temu w ogóle nie mogliśmy sobie wyobrazić, że tak będzie. 

00:20:28 
Leon: A załóżmy, że słucham teraz i mówię: „Słyszałem o miejscu testowym w Amsterdamie i chcę się zapisać...” Czy to nie za wcześnie? 

00:20:35 
Hedy: W tej chwili na stronie internetowej jest apel do jednej firmy farmaceutycznej o rejestrację. To również cały proces, kliniczny, od badań naukowych do leków, jak wprowadzić to na rynek? To również dotyczy badań klinicznych. Peter napisał cały artykuł na ten temat, więc jest on również na stronie internetowej „Op Weg Naar Behandeling”. W tej chwili możesz się zarejestrować, jeśli mieszkasz w Australii, aby wziąć udział w faktycznym testowaniu leku. Jeśli mieszkasz w reszcie Europy… w wielu krajach możesz się zarejestrować, aby wziąć udział w badaniu „Natural Course” tej firmy. A następnie wybiorą osoby spośród tych osób lub poproszą je o faktyczny udział w testowaniu leku. 

00:21:37 
Leon: A strona internetowa to…?  

00:21:38 
Hedy: adoa.eu .Ważna jest również jakość życia. Oczywiście, wszystko to jest bardzo skupione na medycynie, leczeniu, uzdrawianiu. Rozpoznanie bycia niedowidzącym, problemów, które się z tym wiążą, energii, zmęczenia po prostu przechodzeniem przez życie z dużo słabszym wzrokiem i przechodzeniem przez życie z ograniczeniami, radzenie sobie z żalem… W Amsterdamie jest wydział AMC, zwany: Low Vision Research, gdzie różni kandydaci na doktorantów prowadzili badania nad energią, ale także nad depresją. Obecnie trwają badania, w których przyglądają się – jest to istotne dla osób z ADOA-Plus – „Jak to jest żyć z podwójną niepełnosprawnością?” A więc zarówno ze słabym wzrokiem, jak i słabym słuchem. I to, co z tego wynika, to bardzo praktyczne rzeczy, takie jak moduł, który pomaga osobom ze słabym wzrokiem – więc nie tylko ADOA, ale szerzej – radzić sobie z depresyjnymi dolegliwościami lub radzić sobie z obciążeniem energetycznym, zmęczeniem, radzić sobie z tym praktycznie, aby stać się bardziej odpornymi. Tego rodzaju tematy. A my, jako przede wszystkim holenderska organizacja pacjentów, bierzemy udział w tych badaniach, jesteśmy włączani, ludzie przychodzą na nasze dni wsparcia rówieśniczego, przeprowadzamy z nimi wywiady na potrzeby strony internetowej, w ten sposób przyczyniamy się również do lepszej opieki nad osobami ze słabym wzrokiem oraz osobami, u których słaby wzrok współwystępuje z problemami ze słuchem. 

00:23:38 
Maud: Tak, to też jest bardzo ważne. 

00:23:43 
Leon: Tak, świetnie, dziękuję! 

00:23:43 
Maud: Tak, dziękuję! 

00:23:44 
Hedy: Tak, nie ma za co!  

00:23:48 
Leon: Dziękuję za wysłuchanie tego podcastu. 

00:23:51 
Maud: Jeśli masz jakieś pytania lub chcesz porozmawiać, skontaktuj się z nami za pośrednictwem naszej strony internetowej adoa.eu.