W tym wywiadzie dr dzieli się swoją wiedzą De Coo dzieli się swoją wiedzą i spostrzeżeniami na temat autosomalnego dominującego zaniku nerwu wzrokowego (ADOA), dr. René De Coo udzielił wywiadu, który został opublikowany na stronie internetowej Katolickiej Fundacji na rzecz Osób Niewidomych i Niedowidzących (KSBS). René jest także członkiem medycznej rady doradczej Fundacji Cure ADOA.

Dr. René de Coo jest neurologiem dziecięcym i czołowym ekspertem w dziedzinie genetyki i neurologii. On został przeszkolony jako neurolog w szpitalu Radboud, a później specjalizował się jako neurolog dziecięcy. Szczególną uwagę poświęcił zaburzeniom mitochondrialnym czy zaburzeniom w gospodarce energetycznej. Przez dwadzieścia lat pracował w Rotterdamie jako specjalista w zakresie zaburzeń gospodarki energetycznej. Od pięciu lat pracuje jako neurolog i pracownik naukowy na Uniwersytecie w Maastricht na wydziale „Zdrowie, Medycyna i Nauki Przyrodnicze”. Tam przyjmuje i bada dzieci i dorosłych z rzadkimi schorzeniami neurologicznymi oraz prowadzi badania nad chorobami takimi jak ADOA. Dr de Coo jest także doradcą medycznym Fundacji NeMO (Badania nerwowo-mięśniowe i mitochondrialne). Fundacja ta zajmuje się badaniami nad rzadkimi zaburzeniami w zarządzaniu energią. https://stichtingnemo.nl/

Przeprowadziłem wywiad z doktorem de Coo na temat rzadkiej choroby dziedzicznej ADOA.

Co to jest ADOA?
ADOA to skrót od autosomalnego dominującego zaniku nerwu wzrokowego. Autosomalny dominujący oznacza, że ​​stan jest dziedziczny. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem, ryzyko przekazania choroby każdemu dziecku wynosi 1 do 2. Zanik nerwu wzrokowego odnosi się do uszkodzenia nerwu wzrokowego.

Co wtedy dzieje się z nerwem wzrokowym?
Światło przechodzi przez soczewkę oka, która następnie poprzez ciało szkliste dociera do siatkówki wraz z komórkami pigmentowymi. Stąd sygnały są przekazywane do węzłów nerwu wzrokowego (zwanych komórkami zwojowymi siatkówki [RGC]). Te węzły nerwu wzrokowego przylegają do ciała szklistego i tworzą początek długiej ścieżki nerwowej, która zapewnia transport sygnału świetlnego z oka przez nerw wzrokowy do mózgu. Ta warstwa RGC nie działa prawidłowo w ADOA. W rezultacie sygnały nie są przesyłane prawidłowo. W rezultacie wzrok ulega pogorszeniu.

Jakie są pierwsze objawy ADOA?
W większości przypadków ADOA objawia się w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia. Jeśli któryś z rodziców sam ma ADOA, będzie uważnie obserwował rozwój wzroku swojego dziecka i szybko podniesie alarm, jeśli będzie miał jakiekolwiek wątpliwości. Nieco trudniej jest jednak rodzicom, którzy sami nie mają prawie żadnych skarg. Bardzo małe dzieci nie mogą jeszcze zauważyć, że ich wzrok się pogarsza. Ponadto pierwszym objawem jest to, że widzą mniej w środku pola widzenia. Dzieci rekompensują to poruszaniem głową w przód i w tył. Prawdą jest również, że soczewki małych dzieci są nadal bardzo elastyczne, co powoduje, że optyk nie od razu ma wyraźny obraz.

Jak przebiega diagnoza?
Jeśli rodzice odwiedzą doświadczonego okulistę, zauważą dwie rzeczy: bladość brodawki, czyli miejsca, w którym nerw wzrokowy wchodzi do oka, oraz poruszanie głową w przód i w tył, aby zrekompensować ograniczenie widzenia w środku pola widzenia. U niektórych osób widzenie kolorów, zwłaszcza niebiesko-żółtych, jest osłabione. Skan siatkówki (OCT) dostarcza okuliście jeszcze więcej informacji. Jeśli później podejrzewa się ADOA, można wykonać badania genetyczne.

Czy choroba dziedziczna ADOA jest w 100% przenoszona?
Jeśli jeden z rodziców ma ADOA, ryzyko wystąpienia ADOA u dziecka wynosi 50%. Nie oznacza to jednak, że stopień, w jakim ADOA się ujawnia, jest taki sam dla wszystkich. Choroba może również objawiać się w różnym wieku w obrębie jednej rodziny, a stopień nasilenia choroby oczu może się różnić.

Hoe can dat?
ADOA ulega ekspresji na różne sposoby, ponieważ choroba jest zależna nie tylko od wadliwego genu, ale także od innych substancji znajdujących się w organizmie. Nie wiemy dokładnie jak to działa.

Jaki jest przebieg choroby?
Ogólnie można powiedzieć, że choroba postępuje powoli. W praktyce oznacza to, że wzrok ulega dalszemu pogorszeniu, jednak i tutaj widać odmienny obraz. U niektórych pacjentów następuje stabilizacja, ale u innych może nastąpić utrata wzroku.

Czy istnieje leczenie ADOA?
Prowadzone są badania nad lekami, ale jak dotąd nie ma konkretnego leku, który faktycznie miałby działanie. Ponadto trwają badania nad możliwym wpływem witaminy D3 i aminokwasu tauryny. Podejmowane są także próby zajęcia się wadliwym genem zwanym OPA1. Terapia genowa może zadziałać w przypadku genu, do którego jest łatwo dostępny i który ma tylko jedną funkcję, ale w tym przypadku tak nie jest. Kolejnym elementem komplikującym sprawę jest to, że odkryliśmy, że ADOA jest spowodowane nie tylko wadliwym genem, ale także innymi substancjami i procesami zachodzącymi w organizmie.

Czy nie ma w ogóle żadnych perspektyw?
Tak myślę. Wszelkiego rodzaju badania są nadal prowadzone. W naszym organizmie znajdują się tak zwane komórki śpiące. Być może w odległej przyszłości taka komórka przejmie funkcję uszkodzonej komórki nerwowej.
Badamy również, czy możemy zwiększyć poziom energii pacjentów. Częstą skargą jest to, że pacjenci odczuwają duże zmęczenie oczu. Jeśli uda nam się pobudzić mitochondria, fabryki energii w komórkach, może to mieć pozytywny wpływ na samopoczucie pacjenta. Myślę, że w ciągu dwóch do czterech lat będziemy mogli stwierdzić, czy jest to realna metoda leczenia, która może potencjalnie spowolnić postęp choroby.

Co stowarzyszenie pacjentów może zrobić dla pacjentów z ADOA?
Bardzo! Jest to szczególnie aktywne stowarzyszenie, które regularnie organizuje dni informacyjne. Ponadto kontakt z innymi chorymi jest przydatny i ważny. Pacjenci mogą rejestrować się poprzez strona internetowa

Dokument powstał w ubiegłym roku Zamazane – Życie z ADOA autorstwa Niny Warink.

Oryginał wywiadu można znaleźć tutaj: https://www.ksbs.nl/de-stem-van-grave/artikelen-uit-de-stem-van-grave/oogaandoeningen/adoa-ofwel-autosomale-dominante-opticusatrofie