Kim (25 l.) cierpi na autosomalnie dominujący zanik nerwu wzrokowego (ADOA), stan, w którym włókna nerwu wzrokowego kurczą się. Oprócz pracy jako lekarz-badacz jest członkiem zarządu Fundacji Cure ADOA od grudnia 2019 r.

Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego (ADOA) to stan, w którym włókna nerwu wzrokowego kurczą się. Co dokładnie oznacza ADOA?
ADOA jest dziedziczną chorobą oczu. Występuje mutacja w genie OPA1, która powoduje niewystarczającą produkcję białka OPA1. Białko to jest niezbędne dla mitochondriów (fabryk energii komórki). Nerw wzrokowy zużywa dużo energii. Ponieważ nie otrzymuje go w wystarczającej ilości, ulega on uszkodzeniu. Powoduje to zanik nerwu wzrokowego i powoduje dolegliwości takie jak pogorszenie widzenia, zmniejszone pole widzenia oraz problemy z widzeniem kolorów i kontrastu.

U 10-20% osób z tą mutacją mutacja ta powoduje również zbyt mało energii w innych częściach ciała. Może to powodować dolegliwości, takie jak utrata słuchu, problemy z mięśniami, parkinsonizm i problemy z mięśniami oczu. Uważa się, że może to być spowodowane innymi genami lub czynnikami.

Jest to zaburzenie autosomalne dominujące. Co to dokładnie oznacza?
Chodzi o stopień dziedziczenia. Faktem jest, że jeśli ktoś ma mutację OPA1, ma 50% szans na urodzenie dziecka z ADOA. Niezależnie od płci.

Czasami mutacja pojawia się de novo. Następnie pojawiła się nowa mutacja.

5% osób z mutacją OPA1 nie odczuwa żadnych dolegliwości. W zasadzie nie mają ADOA, mają jedynie gen, ale mogą go odziedziczyć każdemu dziecku z 50% szansą. 

Mężczyźni i kobiety mają równe szanse na uzyskanie ADOA. Jeśli jedno z rodziców cierpi na ADOA, istnieje 1% szans, że dziecko również je zachoruje. Czy w Twojej rodzinie są również członkowie rodziny cierpiący na ADOA?
Tak, właściwie dużo. Mój brat też ma ADOA. Mój brat i ja odziedziczyliśmy go po naszym ojcu i obaj jego bracia również go mają. Mój ojciec ma to po swoim ojcu, a więc i mój dziadek. Nie sądzę jednak, żeby miał jakieś objawy choroby. Wiem, że to przez niego, bo z tej strony rodziny są też osoby z ADOA. Mutacja z pewnością występowała w mojej rodzinie od połowy XIX wieku. Wiem to, ponieważ inny członek zarządu Fundacji Cure ADOA również jest chory i mamy powiązanie w drzewie genealogicznym w bardzo odległej przeszłości.

Czy skargi, których doświadczasz, są porównywalne z skargami członków Twojej rodziny?
Niekoniecznie. Mój ojciec i wujek są bliźniakami jednojajowymi i widzą mniej niż 10%, a jako dziecko widzieli bardzo słabo, podczas gdy ich brat nadal widzi około 30%. Sam widzę około 60%.

Jak wspomniano, ADOA jest dziedziczna i dlatego istnieje ryzyko, że przekażesz ją swojemu potencjalnemu dziecku (dzieciom). Czy jest to coś, co bierzesz pod uwagę?
Tak, biorę to pod uwagę. Istnieje możliwość posiadania potomstwa poprzez diagnostykę genetyczną przedimplantacyjną. Oznacza to, że podczas procedury IVF wykorzystywane są wyłącznie komórki jajowe bez mutacji OPA1. Jeśli będę chciała później mieć dzieci, rozważę to. W szczególności dlatego, że stopień zaawansowania choroby może być bardzo zróżnicowany, a ADOA+ może nagle rozwinąć się w rodzinie. Pod tym względem jestem tego bardzo świadomy.

Oprócz wpływu ADOA na wzrok może również powodować inne dolegliwości, znane również jako ADOA+. Obejmuje to skargi, takie jak uszkodzenie słuchu i zaburzenia układu nerwowego. Jakie skargi sam odczuwasz?
Mam tylko problemy ze wzrokiem. Widzę około 60%. Gdzieś w pierwszej klasie poszłam do okulisty, bo nie dało się całkowicie skorygować wzroku okularami. Nie postawiono wówczas diagnozy ADOA, gdyż w badaniu oka nie stwierdzono wyraźnego zaniku nerwu wzrokowego. Myślę też, że lekarz, który mnie wówczas badał, również miał zbyt małą wiedzę na temat tej choroby. W przeszłości moim rodzicom powiedziano również, że kobiety mogą być jedynie nosicielkami genu. Więc to nie jest poprawne.

Kiedy już studiowałem medycynę i w końcu zobaczyłem pełną nazwę tej choroby, zacząłem prowadzić własne badania. Właściwie to już wtedy o tym wiedziałem, też mam ADOA. Przekonanie o tym wszystkich nadal stanowiło wyzwanie. Oczywiście miałem nadzieję, że mieli rację, ale niestety.

Nie sądzę, że wiele osób zdaje sobie sprawę, jaki wpływ może mieć ograniczenie wzroku. Oczywiście jest to również bardzo zróżnicowane w zależności od osoby i myślę, że duży wpływ ma na to także Twój charakter i sposób, w jaki Twoja rodzina sobie z tym radzi. Z kontaktu z innymi chorymi zauważam, że każdy radzi sobie z tym zupełnie inaczej. Jedna osoba dba o to, aby jego dziecko otrzymało jak największe wsparcie, druga natomiast woli zachowywać się jak najbardziej normalnie.

Bardzo się cieszę, że nigdy wcześniej nie poddałam się badaniom genetycznym, bo myślę, że gdybym wtedy wiedziała, że ​​mam ADOA, nigdy nie zostałabym lekarzem.

Często spotykam się z pytaniami, czy ja też mogę oślepnąć i czy się tego boję. To pytanie zawsze wydaje mi się bardzo trudne. Co moim zdaniem nie jest możliwe. Generalnie ADOA jest powoli postępowa, ale znam też inne historie. Jednak absolutnie się tego nie boję, bo mam pełną pewność, że wcześniej będzie leczenie!

Jak ostatecznie zdiagnozowano Twoją chorobę?
To było jakieś 6-7 lat temu, więc nie pamiętam dokładnie. Zostałem skierowany do okulisty z UMCG, który, jak sądzę, diagnozuje i sprawdza wszystkie osoby z ADOA w rejonie Groningen i Drenthe. Najpierw miałem proste badanie wzroku, które wówczas było nieprawidłowe, pomiar ciśnienia w oku, ćwiczenia pola widzenia, musiałem coś zrobić z blokami i kontrastem, a jednym z ważnych badań było badanie OCT, w którym nerw wzrokowy jest wyraźnie widoczne. Myślę, że na ostatnim badaniu nie wypadło mi to najgorzej, jednak ostatnio okulista zauważył, że mój nerw wzrokowy jest blady. Ostatecznie nie zleciłam badań genetycznych, bo obraz kliniczny i drzewo genealogiczne były wystarczające i bałam się, że przez to będę miała kłopoty z ubezpieczeniem. 

Widzisz 60%. Co mam sobie wyobrazić?
Przy 60% widzę coś wyraźnie w odległości 60 metrów, co ktoś inny może nadal widzieć wyraźnie w odległości 100 metrów. Jeśli ktoś inny potrafi czytać litery z odległości 10 metrów, ja mogę to zrobić z 6 metrów. Przynajmniej tak mi kiedyś powiedziano. Więc dla mnie nie jest to aż tak dramatyczne. To, jak widzi, różni się w zależności od osoby, ale w zasadzie problemy pojawiają się w przypadku widzenia centralnego. Twój mózg często sam to uzupełnia, więc masz obraz. Sam nie mam utraty pola widzenia, ale czasami zdarza się to innym. 

Czy potrafisz przewidzieć, jak będzie się dla Ciebie rozwijać ADOA w nadchodzących latach?
Ogólnie rzecz biorąc, choroba postępuje powoli. Jednak z kontaktu z innymi osobami z ADOA wiem, że czasami sytuacja może się nagle znacznie pogorszyć. W szczególności słyszę od kobiet, które urodziły dzieci, że w czasie ciąży ich wzrok uległ pogorszeniu. Oczekuję, że moja wizja będzie nadal „rozsądna” przez resztę mojego życia i nie boję się, że moja wizja będzie tak zła jak mój ojciec.

Chociaż ADOA postępuje powoli, nigdy nie możesz być w 100% pewien, jak się rozwinie w Twoim przypadku. Jak zachować taki optymizm?
Myślę, że to dlatego, że żyję głównie tu i teraz. Ponieważ o diagnozie dowiedziałam się dopiero później, nie pozwoliłam, żeby niepotrzebnie ograniczało to moje życie. Poza tym dzisiejszy świat jest zupełnie inny niż za czasów, gdy mój ojciec był młody. Jeśli sytuacja nagle znacznie się pogorszy, znajdę sposób, aby to obejść. Istnieją dobre agencje, takie jak Visio i Bartimeus. Myślę też, że w ciągu dziesięciu lat pojawi się lek, który spowalnia chorobę. 

W jakim stopniu ADOA wpływa na Twoje codzienne życie?
Kiedyś chciałem zostać chirurgiem. Natychmiast wybiłam to sobie z głowy, ale okazało się, że to najtrudniejsza część diagnozy. Że moje marzenie o przyszłości zostało mi nagle odebrane. Dlatego nie mogłem naprawdę cieszyć się tym stażem, ponieważ nie chciałem cieszyć się nim za bardzo, ponieważ byłoby to zbyt konfrontacyjne. Na szczęście byłem na początku nauki i teraz mam inne cele zawodowe. Niedawno rozpocząłem pracę jako lekarz-badacz. Mam nadzieję, że po zabiegu nadal będzie mi się to podobać, abym zawsze mogła do niego wrócić, jeśli mój wzrok stanie się tak zły, że nie będę mogła pracować w klinice, ale oczywiście wcale tak nie zakładamy!

Niestety, nie ma leku, który mógłby wyleczyć ADOA. Czy istnieją metody leczenia lub rzeczy, które możesz zrobić samodzielnie, aby ograniczyć dolegliwości?
Tak, istnieją pewne ogólne wytyczne, takie jak umiarkowane spożycie alkoholu, rzucenie palenia i zdrowa dieta. Myślę jednak, że to się liczy dla każdego!

Krąży także wiele historii na temat suplementów witaminowych i tak dalej. Nie ma jednak na to twardych dowodów i nie zalecamy tego na naszej stronie internetowej. Ludzie często myślą: to nie pomaga, nie szkodzi. Tylko czasem boli portfel... Haha. Na naszej stronie internetowej znajduje się lista leków, które mają udowodniony negatywny wpływ na choroby mitochondrialne, w tym ADOA.

Czy według Twojej wiedzy trwają obecnie jakiekolwiek badania nad leczeniem i/lub wyleczeniem ADOA?
Tak, ostatnio przeprowadzono wiele badań. Za moją działalność wolontariacką jako członek zarządu Fundacja Cure ADOA Mam stały kontakt z firmami farmaceutycznymi, które są na dobrej drodze do zapewnienia terapii. Wielu wolontariuszy regularnie przeprowadza wywiady z badaczami na potrzeby naszej strony internetowej (Droga do leczenia | Fundacja Cure ADOA). Zbieramy także pieniądze na badania prowadzone na Uniwersytecie Stanforda. Obecnie dostępne są środki finansowe na roczne badania dotyczące ADOA. W tym momencie zebraliśmy prawie 100.000 XNUMX euro, co wystarczy na kolejny rok, więc mamy nadzieję, że osiągniemy tę kwotę i ostatecznie Stanford będzie chciał kontynuować badania i że będziemy mogli wówczas sfinansować drugi rok tych badań, ponieważ Dobrze! 

WSKAZÓWKA:
Fundacja Cure ADOA stworzyła specjalną stronę o ADOA: www.adoa.eu
Nina Warink, siostrzenica Kima i znana YouTuberka, również nakręciła film dokumentalny o ADOA: dokumentalny ADOA
Czy chcesz i możesz przeznaczyć coś na badania nad ADOA? Wtedy możesz przejść link podarować.