Genetisk forskning

Ärftlig forskning, även känd som genetisk forskning eller DNA-forskning, kan användas vid ADOA. För vissa råder det ingen tvekan om det, tydlighet är av största vikt, ärftlig forskning måste göras. Det är inte alla som tänker så, för varför gör man egentligen genetisk forskning? Finns det också nackdelar? Den här sidan beskriver för- och nackdelar med ärftlig forskning. Allra längst ner finns personliga berättelser och reflektioner.

ADOA körs vanligtvis i familjer. När en person har bevisat ADOA är det ofta uppenbart att familjemedlemmar med samma besvär också har ADOA. Man kan då undra vad mervärdet av ärftlig forskning är. Om du vill ha klarhet kan testning hjälpa. Kostnaderna för detta täcks av sjukförsäkringen efter remiss.

I vissa fall uppstår en ny mutation, det vill säga att föräldrarna inte har den, men det har barnet. I så fall kanske läkaren inte omedelbart väljer ADOA och genetiska tester kan vara viktiga för att ställa diagnosen. Det finns ingen behandling för ADOA ännu, men att ha diagnosen ger mer klarhet om sjukdomsförloppet.

Chansen att ett barn får ADOA från sin förälder med ADOA är 50 %. Numera finns möjligheten att preimplantations genetiskt test (=embryoselektion). För att kvalificera sig för detta måste diagnosen bekräftas genom genetisk testning.

Det har visat sig att 5% av personer som bär den felaktiga OPA1-genen inte har några klagomål. Det är sant att denna gen kan föras vidare till framtida barn. Om ADOA finns i familjen kan detta vara en anledning att göra genetiska tester även om du inte har några klagomål själv.

Det är viktigt att veta att att ha anlag för ett ärftligt tillstånd kan få konsekvenser för att ansöka om livförsäkring och/eller sjukförsäkring. Så har det även visat sig vara fallet med sjukförsäkringen inom vår patientgrupp. En tid hos den kliniska genetikern har ingen inverkan på detta. Mer information om detta ämne finns här.