Vanliga frågor

Sjukdomens svårighetsgrad varierar per person. Barn kan därför få det i en annan form eller grad än sin pappa eller mamma. Det här kan vara värre eller bättre. Det går inte att förutsäga. Miljöfaktorer kan spela en roll i detta.

Förutom ADOA finns även ADOA-plus-syndromet. Denna sjukdom orsakas också av en mutation i OPA1-genen, men det finns fler besvär i olika delar av kroppen. Exempel på detta är: hörselnedsättning, nedsatt koordination av rörelser och muskelbesvär. Förutom dålig syn kan personer med ADOA(-plus) drabbas av trötthet oftare.

Nej, tyvärr finns det ingen behandling och sjukdomen kan inte botas än i dag. På grund av sjukdomens sällsynthet görs lite forskning om den. Av denna anledning har Cure ADOA Foundation förbundit sig att öka varumärkesmedvetenheten och samla in pengar för mer forskning om ADOA. Vill du veta hur du kan hjälpa oss med detta, titta i menyn under rubriken Stöd oss!

Självklart behöver du inte göra någonting och valet skiljer sig åt per person och per situation. Om du funderar på att göra en genetisk testning kommer du först att ha en intervju med en klinisk genetiker (ärftlighetsläkare) på sjukhuset. Den här genetikern kommer att berätta vilka konsekvenserna av den genetiska forskningen är och exakt vad den innebär.

Det finns också människor som väljer att inte göra genetisk forskning, eftersom de redan vet att ADOA ingår i familjen. Detta i kombination med tillhörande besvär kan vara tillräckligt för att ställa diagnosen. Genetisk forskning är givetvis fortfarande möjlig, men inte alla finner detta nödvändigt. Du kan hitta mer information om att välja ärftlig forskning denna.

Det är sant att användning av glasögon eller kontaktlinser inte minskar symptomen på ADOA. När du använder glasögon beror det på närsynthet (- glasögon) eller långsynthet (+ glasögon). Närsynthet och långsynthet är inte konsekvenser av ADOA och är vanliga i befolkningen. När en ADOA-patient ser 30 % utan glasögon, men 60 % med glasögon, betyder det att sjukdomen orsakar en synförlust på cirka 40 %. Synskärpa, även kallad synskärpa, bestäms efter korrigering med glasögon eller linser, eller korrigerad synskärpa.

Ja, dessa finns där. Royal Visio en Bartimeus är organisationer som arbetar för blinda och synskadade. De kan hjälpa dig till exempel med rehabilitering, välja hjälpmedel och/eller göra anpassningar på jobbet, handleda barn i skolåldern, behålla eller ta körkort och så vidare. Det finns ofta fortfarande många möjligheter. Du kan också kontakta Ooglijn (030 – 294 54 44) av Ögonförening.

Det finns följande organisationer för medsjuka med ADOA plus som har hörselproblem: Royal Auris-gruppen, Royal Kentalis en Nationell informationspunkt för dövblindhet