Det verkade finnas en stor efterfrågan på mer information om alternativen för att skaffa barn med eventuell uteslutning av ADOA. Den här sidan beskriver hur ADOA ärvs och vilka chanser det är att få barn med ADOA. Den beskriver också vilka alternativ som finns i Nederländerna när det gäller att skaffa barn genom genetisk testning före implantation. Denna information har samlats in och beskrivits av Kim Warink (läkare och tidigare styrelseledamot i Cure ADOA Foundation). Du kan alltid kontakta oss om du har några frågor genom att skicka ett mejl till oss.
Autosomal dominant optisk atrofi är en ärftlig sjukdom. Felet i DNA:t, vårt ärftliga material, ligger i OPA1-genen i ADOA. När du analyserar namnet säger de två första orden något om hur det ärvs.Autosomal: den felaktiga genen kan överföras till både en son och en dotter. Dessutom kan både en man och en kvinna föra det vidare till sina barn. Det är könsoberoende. Dominerande: för att få sjukdomen behöver du bara ärva en defekt gen från en av dina föräldrar. Den friska genen som ärvts från den friska föräldern övermannas sedan av den felaktiga genen.
När du har den muterade OPA1-genen är chansen stor att du får sjukdomen, nämligen 95 %. Sjukdomens svårighetsgrad varierar från person till person. Det behöver inte bli värre för varje generation. Som ett resultat är det omöjligt att förutsäga hur ditt barns syn kommer att se ut vid födseln.
När ett par, varav en har ADOA, har en önskan om att skaffa barn är chansen att få ett barn med ADOA 50 %. Med varje nytt barn är detta återigen 50 %.
Om det finns en ärftlig sjukdom kan detta spela roll för beslutet om man ska skaffa barn eller inte och/eller om åtgärder kan vidtas. Med ADOA vet du att ditt barn har 50 % chans att ärva den muterade OPA1-genen och att i 95 % av fallen kommer klagomål faktiskt att uppstå när denna gen ärvs. Val när det gäller en eventuell önskan att skaffa barn skiljer sig från individ till individ och kan också bero på livskvaliteten hos föräldern med ADOA. Om en förälder har kunnat göra allt med sin syn hela sitt liv, jämfört med någon som är nästan blind och har ett mycket begränsat liv, kommer troligen andra hänsyn att tas i detta beslut eller inte ens. diskuteras. tänka på. Däremot kan svårighetsgraden av sjukdomen hos barnet skilja sig mycket från förälderns och det är bra att vara medveten om detta. Att inte vilja ha ett barn med ADOA behöver inte betyda slutet på ett barns önskan. Vi kommer att gå igenom några saker med dig.
Prenatal diagnos görs under en befintlig graviditet. Genetisk testning görs på det ofödda barnet under graviditeten. Detta görs från elva veckors graviditet. Undersökningen görs med fostervattenprov eller korionvillusprovtagning. Det finns en liten risk för missfall med dessa tester.
Ett bra resultat kan göra dig lugn, men ett dåligt resultat lämnar dig med svåra val, behålla barnet eller inte? Man kan generellt leva med ADOA, självklart beror det på sjukdomens svårighetsgrad hur restriktiv den är. Valet kommer i slutändan att ligga hos föräldrarna. Att avbryta en graviditet upplevs ofta som en stor börda.
Titta på videon.
Det pratas mycket om att mixtra med DNA. Den välkända CRISPR CAS-historien är ett exempel på detta. De är redan väldigt långt med den här tekniken, men det är förbjudet enligt lag att placera ett embryo i en livmoder när DNA har manipulerats.
Med PGT är det inte nödvändigt att avbryta en graviditet som vid prenatal diagnos och det finns inget behov av att mixtra med DNA som med genetisk modifiering. Med PGT väljs friska embryon ut utanför livmodern och används för att bli gravida. Denna metod har varit tillåten i Nederländerna sedan 1995 och det första barnet föddes med denna metod 1997. Det är bara möjligt vid genetiska sjukdomar som bara bestäms av genen. Multifaktoriella sjukdomar ingår inte här, det är sjukdomar där man ofta talar om att man har anlag för (hjärt- och kärlsjukdomar). Det finns en nationell indikationskommitté som avgör om PGT får användas för en specifik sjukdom. Det finns många etiska dilemman i detta förfarande som är öppna för mycket diskussion.
IVF-behandling är nödvändig för PGT. IVF står för 'in vitro fertilization' och betyder 'befruktning utanför kroppen'. Denna metod används ofta av par som inte kan bli gravida naturligt. Kvinnan får hormoninjektioner för att mogna fler ägg och dessa befruktas sedan med spermier utanför kroppen.
När befruktningen av äggen med spermier har skett, med PGT, tas en eller några få celler från embryot. Detta händer efter cirka tre till fem dagar. Embryots celler testas genetiskt. Om det finns ett embryo som inte har mutationen kan det placeras i livmodern. Tester görs endast för den genetiska sjukdomen i fråga.
Chansen för graviditet efter förflyttning är cirka 25%. Chansen att ett barn fortfarande föds med den genetiska sjukdomen är mycket liten, 3-5%. Under graviditeten finns det därför också möjlighet att använda prenatal diagnostik för att vara säker.
PGT går via PGT Nederländerna. En del av proceduren sker endast vid Maastricht UMC+, en del kan även ske vid UMCG, UMCU eller Amsterdam UMC. Kortfattat består den av följande steg:
Med PGT är det inte möjligt att bli gravid naturligt. Naturen får en hjälpande hand och det medför möjliga risker. Med IVF-behandling, som med de flesta medicinska procedurer, har du en liten risk för blödning eller infektion. Dessutom kan överstimulering uppstå på grund av hormonbehandlingen. För många ägg produceras då i äggstocken, vilket kan orsaka buksmärtor. Ibland bör behandlingen avbrytas.7 När det gäller barnets säkerhet är lite känt om långtidseffekterna.5 När PGT-barn jämförs med IVF-barn finns inga indikationer på att PGT orsakar fler medfödda avvikelser.
2017 godkändes den första PGT-behandlingen hos en ADOA-patient, med genen OPA1, av den nationella indikationskommittén. Även denna behandling skedde då. Önskemålet om PGT vid ADOA kräver därför inte längre godkännande av den nationella indikationskommittén. Paret måste dock fortfarande godkännas för IVF och det måste finnas ett första intag i Maastricht UMC+.
Upphovsrätt 2018 – 2025 Stichting Cure ADOA Foundation | Alla rättigheter förbehållna | Sekretessutlåtande