ADOA är en förkortning för autosomal dominant optisk atrofi, fyra svåra ord. Så låt oss hålla fast vid ADOA. Men vad är ADOA egentligen? ADOA är en sjukdom av öga. När ögat är sjukt fungerar det mindre bra. Någon med ADOA ser därför sämre än personer utan ADOA.
Ett öga består av många olika delar, precis som en bil. I en bil kan något gå fel med alla dessa delar. Det är samma sak med ögat. Något går fel på ADOA synnerv. Synnerven är förbindelsen mellan ögat och hjärnan. Ögat "titta" och överför bilderna, via denna anslutning, till hjärnan. Kroppen består av celler, så du består faktiskt av alla celler, miljoner av dem!
Nästan alla dessa celler har speciella energifabriker, med ett svårt ord mitokondrier. Synnervens celler har också dessa energifabriker och behöver dem mycket för att göra sitt jobb så bra. I ADOA är det något fel med dessa energifabriker i cellerna i synnerven. Det gör att synnerven inte fungerar som den ska och det är därför personer med ADOA ser sämre.
För att förstå hur du kan få ADOA måste du först förstå hur du faktiskt kom till. Ibland hör du kanske att du liknar din pappa eller mamma mycket. Det är inte förvånande, eftersom hälften av er är din mamma och den andra hälften är din pappa. Vi pratar om det då DNA-.
Det finns också människor som ADOA plus att ha. Hos dessa människor fungerar energifabrikerna också mindre bra i andra delar av kroppen.
Personer med ADOA-plus kan därför uppleva fler problem, inklusive: dålig hörsel, dålig balans, svaga muskler eller muskelkramper. Det varierar från person till person vilka problem de har.
Ibland personer med ADOA-(plus) trött eftersom de ibland måste anstränga sig mer för att se eller göra saker.
DNA är lite svårt att förklara, men det är i princip ditt personlig kod. DNA bestämmer hur du kommer att se ut. Till exempel bestäms färgen på dina ögon också av ditt DNA!
Du får hälften av ditt DNA från din mamma och den andra hälften från din pappa. Ibland finns det en misstag i DNA:t. Misstag kan orsaka sjukdomar. Detta är också fallet med ADOA. Till exempel, om din mamma har felet ADOA i sitt DNA, kan hon ha detta misstag går vidare till dig.
Naturligtvis gör hon inte det här med flit, men det bara händer. På så sätt kan du också få ADOA.
Mycket ibland inträffar misstaget precis så, då behöver det inte komma från dina föräldrar. Då är du den första personen i familjen med ADOA.
Med ADOA kan du bli synskadad och med ADOA-plus kan du även utveckla andra problem (dålig hörsel, dålig balans eller muskelkramper). Detta är allt inte kul Naturligtvis. Det varierar per person hur illa problemen är. Till exempel kan en person se lite sämre, men kan fortfarande göra allt, och en annan person kan ha några ytterligare hjälp nödvändigt vid körning, till exempel.
Det finns tyvärr inget piller eller injektion som kan stoppa denna sjukdom, men det finns hulpmiddelen som kan hjälpa till med dagliga aktiviteter. Det finns till exempel speciella glasögon för bilkörning, det finns speciella skärmar som förstorar bilderna och texterna och det finns många andra hjälpmedel.
Det är oförutsägbar hur mycket besvär någon lider av sjukdomen. Det är sant att det är det ökar långsamt. Det här låter lite läskigt, men det finns gott om människor med ADOA(-plus) som fortfarande gör alla möjliga saker trots sina begränsningar!
Det finns inga mediciner för ADOA, men det finns många andra saker som kan hjälpa!
Det behövs mycket pengar för att bedriva forskning kring behandlingen av ADOA och ADOA-plus. Alla kan göra något för att samla in pengar. Du också, om du vill!
Bara några idéer:
Öka medvetenheten om ADOA och ADOA-plus:
Där är jag på skolgården,
Någon vinkar åt mig
Men vem kan det vara?
Kom närmare!
Från det avståndet ser jag inte vem du är,
Jag kanske kan gissa,
Du är definitivt inte en kille,
Jag känner igen det på ditt långa hår,
Jag vinkar och du kommer springande,
ha! Det är Karen!
Upphovsrätt 2018 – 2025 Stichting Cure ADOA Foundation | Alla rättigheter förbehållna | Sekretessutlåtande
