Vår ursprungliga styrelseledamot, Gabriëlle den Hollander – Beijer, intervjuades för Eye Funds hemsida. Hon berättar sin livshistoria och sina erfarenheter som ADOA+ patient på ett öppet och gripande sätt. Du kan läsa hela artikeln via länken nedan. Rekommenderad!

"Om våra barn utvecklar klagomål vill jag ha en plan klar."

Gabrielle är 36 år, gift och har två små barn på nästan 8 och 6 år. Från sin egen barndom har hon upplevt att hennes sinnen fungerar annorlunda än andra barn. Hennes syn var dålig och hörseln svikit henne ibland. När hon gjorde sina läxor somnade hon. Igen och igen. Allt tog så mycket energi från henne. Och det gör det fortfarande. Hon vet nu var hennes klagomål kommer ifrån. Gabrielle fick diagnosen ADOA; en mycket sällsynt ärftlig ögonsjukdom. Chansen att få ADOA är 1 på 50.000 XNUMX.

"Jag har alltid haft en känsla av att något var fel. Världen gick förbi mig och mitt beteende förändrades för att jag helt enkelt inte såg det. Det gjorde mig likgiltig. Till exempel pratade jag i klassen och vid arton års ålder gjorde jag motstånd mot allt som skulle vara bra för mina ögon. Jag drack alkohol och var alltid ute och gick, men i princip var jag bara nere på soptippen. Föreställ dig att livet i den åldern vet att du nästan kommer att vara blind och döv och att du inte kommer att kunna ta körkort som dina jämnåriga! Jag såg 45 procent på den tiden, men jag var inte intresserad av detaljer. Till exempel såg jag en gräsmatta som en vanlig grön yta och jag kunde inte urskilja ett grässtrå i den.” ADOA är ett tillstånd där synnervens fibrer krymper. Detta gör att synnerven blir tunnare och synen försämras gradvis.

ADOA+

Hos cirka 20 procent av patienterna uppstår ADOA i kombination med andra fysiska problem. Denna form kallas ADOA+ och kan orsaka dövhet, muskelkramper, förlust av styrka och balansstörningar. ”Omkring sextio personer i Nederländerna har ADOA+. Så få människor, inklusive jag." Men vid ett tillfälle kunde Gabrielle komma överens med det och acceptera att ingenting kunde göras åt det. Hittills finns det ingen behandling som stoppar eller botar ADOA-sjukdomen. Skadan på synnerven är irreversibel. "Jag är fast besluten att uppmärksamma denna sällsynta ögonsjukdom mer. Det är därför jag grundade Cure ADOA Foundation tillsammans med fyra andra. Jag letar också mycket efter möjliga lösningar, som till exempel vetenskaplig forskning. Om våra barn utvecklar klagomål vill jag ha en plan klar!”

Ärftlighet

Gabrielles pappa har samma ögonsjukdom. Framtidsperspektivet är osäkert för hela familjen. ”Min ögonsjukdom har färgat mitt liv. Jag har förlorat människor för att jag inte haft energi och resurser att hålla kontakten med alla.” Att tänka på varje aktivitet du gör, om det överhuvudtaget är framgångsrikt och att förbereda dig för det tar mycket energi. ”Att hålla igång en ung familj är redan en toppsport för en med bra syn. För någon med dålig syn är det som att träna för OS-guld, eftersom informationen du får visuellt saknas.” Det hindrar inte Gabrielle från att göra aktiviteter med sina barn. ”Jag klär till exempel barnen i ljusa baddräkter när vi simmar, så att jag känner igen dem och står med dem i vattnet för säkerhets skull. Om vi ​​går till McDonalds tar jag ett foto av menyn så att jag kan förstora den och lägga en beställning.” Hon känner inte igen sina barns ansiktsuttryck på avstånd, men hon vet vem hon är framför sig och om de är arga eller ledsna på sättet de går och linjerna i deras kroppar. Gabrielle fungerar, men på sitt eget kreativa sätt.

Go-getter

ADOA har redan kostat Gabrielle mycket. Mest av allt saknar hon full rörlighet. ”Jag ville verkligen ta mitt körkort. Att snabbt kunna åka någonstans.” Ändå har ögonsjukdomen också gett henne skönhet. "Jag är påhittig, kreativ och en enorm go-getter. När jag nästan fick avslag för fem år sedan skickade jag 128 ansökningsbrev bara för att få ett jobb. Jag har drömmar och ambitioner. Jag jobbar till exempel i klass två dagar i veckan. Ett vågat yrke för någon som fortfarande ser 15 procent på vänster öga och 30 procent på höger öga, men som tur är går det bra. Jag går mycket, jag älskar att springa och läsa och jag är upptagen med min stiftelse för att göra stamcellsforskning möjlig för ADOA.” Det enda som ibland hindrar henne från att fullfölja sina drömmar är hennes brist på energi. "Alla med ADOA kämpar med det. Jag lär mig att sitta oftare och inte göra något på ett tag. Sedan kryper jag ihop mig i soffan med mina barn och tittar på en film. Och jag undviker för många stressiga aktiviteter efter varandra, annars kommer jag garanterat att sova på soffan bredvid min man på kvällen. Så länge jag lyckas kommer jag att göra det som är min passion.”

Du kan hitta originalartikeln denna.

För fullständighetens skull vill vi nämna att donationsknappen under artikeln är till för Ögonfonden. Om du vill donera direkt till ADOA-forskningen, ta en titt denna.