Du kanske redan känner Laura Malvoyante från hennes videor vi delade. Denna amerikansk-franska digitala innehållsskapare har varit vår kontaktpunkt för ADOA(-plus)-patienter i Frankrike och deras familjer sedan början av 2025. Det här är hennes personliga berättelse:
Resan med ADOA: ett livslångt mysterium
Min resa med autosomal dominant optisk atrofi (ADOA) började vid födseln, även om jag inte skulle veta det på decennier. Jag föddes i USA och när jag bara var ett barn märkte min mamma att ett av mina ögon inte var riktigt rätt – det rörde sig inte eller fokuserade som det skulle. Bekymrad tog hon mig till barnläkaren när jag var tio månader och vi blev snabbt remitterade till en barnögonläkare. Det var då jag fick en diagnos för första gången, men inte den rätta. De sa att jag hade ett lat öga och astigmatism. Eftersom mitt andra öga hade perfekt skärpa skrev de ut glasögon till mig och började plåsterbehandling.
De första åren av mitt liv bar jag ett ögonlapp över mitt starkare öga och försökte träna upp det svagare ögat. Jag tränade till och med på att stänga ena ögat i hopp om att det skulle förbättra min syn. Men när jag var fem insåg de att plåstret inte fungerade – skärpan på mitt andra öga hade faktiskt minskat. De stoppade plåstren och lämnade mig med mina glasögon medan jag fortsatte med övningar för att försöka stärka mitt "lata öga".
När jag växte upp visste jag att min vision var annorlunda. Jag var tvungen att sitta nästan ovanpå tv:n för att se den och i klassen satt jag alltid på första raden för att se tavlan. Varje gång jag gick till ögonläkaren sa de till mig att min syn var komplex, men ingen kunde förklara för mig varför. Detta mysterium hängde kring min vision i flera år.
Körkort
När jag fyllde sexton stod jag inför min nästa stora utmaning: att ta körkort. Jag kunde inte klara det traditionella syntestet vid Florida DMV, så min läkare gav mig ett speciellt medicinskt tillstånd för att kringgå det. Med den tillåtelsen kunde jag köra, trots att min synskärpa då var 20/50 med korrigerande linser.
Livet gick vidare och jag flyttade till Frankrike när jag var 22. Min syn förändrades knappt, jag justerade mina glasögon med några års mellanrum. Men så, 2023, vid 35 års ålder, tog allt en plötslig vändning. En dag på jobbet märkte jag att jag knappt kunde läsa min skärm, oavsett hur stor jag gjorde texten eller hur jag ställde in datorn. Sedan började jag tappa min perifera syn. Jag ramlade till och med i en trappa med kollektivtrafiken – min vikande syn hade kommit ikapp mig på ett sätt som jag inte längre kunde ignorera.
Till slut sökte jag hjälp från en ögonläkare, som hänvisade mig till en neuro-ögonläkare för ytterligare testning. Efter en rad tester kom svaret jag väntat på i hela mitt liv. De hittade OPA1-mutationen, som bekräftade att jag hade ADOA. Orsaken till min synförlust sedan födseln. Jag var nu juridiskt blind och diagnosen bekräftade vad jag och min familj länge hade misstänkt men inte kunde namnge.
Lättnad och sorg
På något sätt var det en lättnad att få diagnosen. Jag förstod äntligen sanningen om mitt tillstånd. Men jag kände också sorg över åren av feldiagnoser, onödiga behandlingar och de utmaningar jag hade ställts inför. Min mamma fick också diagnosen och vi misstänker att min mormor också kan ha haft det. Ett mystiskt mönster av blindhet som förföljt min mammas familj i flera år hade nu ett namn och en förklaring.
När jag fick min diagnos i juni 2024 vid 36 års ålder, här i Frankrike, fick jag ett nytt perspektiv på vad som är möjligt. Även om jag har levt med ADOA hela mitt liv förstår jag nu att det inte behöver definiera eller begränsa mig. Istället har det inspirerat mig att fortsätta min passion för teknik och dela min historia som innehållsskapare. Genom mina videor utforskar jag teknikvärlden samtidigt som jag ökar medvetenheten om ADOA och visar att även om det påverkar mitt liv, så håller det mig inte tillbaka. Även med utmaningarna med att navigera i digitala utrymmen med begränsad vision, är jag fast besluten att bevisa att hinder kan leda till nya möjligheter.
Bor du i Frankrike och har en fråga eller kommentar till Laura? Du når henne via laura@adoa.eu.
