#34: Hoppfull uppdatering från Stanford Medicine-forskningen
Förra månaden träffade vi professorerna Jeffrey Goldberg och Joyce Liao vid Stanford University. Vägen till behandling av autosomalt dominant optikusatrofi (ADOA) har gått in i en ambitiös ny fas. I detta omfattande möte diskuterade vi de viktiga steg som tas vid Stanford för att bekämpa ADOA. Detta arbete, som delvis möjliggjorts tack vare […]
#33: PYC-001, hopp i horisonten för behandling av ADOA
Under vår ADOA-dag lördagen den 1 november 2025 delade Aishwarya Kundu, Senior Director of Translational Research, med sig av de senaste resultaten från PYC. Du kan läsa dem i den här utgåvan av "Vägen till behandling". En kort guide för patienter och familjer. ADOA, eller autosomal dominant optisk atrofi, orsakas av en defekt i OPA1-genen. Detta gör den […]
#32: Nya insikter om ADOA från Stoke Therapeutics
Den här gången delar vi ett speciellt blogginlägg från Dr. Steve Gross, som utvecklar ett lovande nytt läkemedel för ADOA på Stoke Therapeutics. På patientdagen den 1 november 2025 delade han med sig av inspirerande och viktiga nya insikter. De viktigaste resultaten: ADOA-patienter förlorar synen med tiden när de […]
#31: Från mitokondrietransplantation till hörselproblem
Lovande forskning om ADOA(-plus) och mitokondrier. I tidigare inlägg om vägen till behandling lyfte vi främst fram forskning i USA. Men viktig forskning om ärftliga optiska neuropatier som ADOA och ADOA+ pågår även i Nederländerna. Vi pratade med René de Coo, knuten till den mitokondriella forskningsgruppen som leds av professor Bert Smeets […]
#30: ASHA Therapeutics strategi för att bromsa och delvis reversera ADOA
Nya utvecklingar inom ADOA-forskning: ASHA Therapeutics strategi för att bromsa och delvis reversera ADOA av Peter Makai I slutet av april 2025 träffade volontärer från Cure ADOA Foundation och ADOAA (vår amerikanska systerorganisation) representanter från ASHA Therapeutics. ASHA Therapeutics presenterade lovande forskning om två nya läkemedelskandidater för att […]
#29: Ett genombrott inom retinal cellterapi
Synåterställning: Ett genombrott inom retinal cellterapi Autosomal dominant optikusatrofi (ADOA) är en genetisk sjukdom som främst drabbar synnerverna. Synnerverna är avgörande för att överföra visuell information från ögonen till hjärnan. Tillståndet leder ofta till progressiv synförlust, med början i barndomen eller tidig vuxen ålder. ADOA är oftast […]
#28: Intervju med Christina Eckmann-Hansen om ADOA:s inverkan
Effekten av ADOA – intervju med Christina Eckmann-Hansen I oktober pratade vi med Christina Eckmann-Hansen, en optiker som forskat om ADOA vid Köpenhamns universitet, kompletterat med ytterligare forskning om denna sjukdom. Även om vårt primära intresse är möjliga behandlingar, märker vi att diagnosen och effekten av ADOA inte är […]
Vägen till behandling 27
Nya utvecklingar inom optisk nervregenerering – Intervju med Petr Baranov Vi hade en intervju med Dr. Petr Baranov, forskare vid Mass Eye and Ear's Schepens Eye Research Institute, som arbetar med utvecklingen av cellersättningsterapi för glaukom och optisk neuropati. I ADOA är skador på synnerven den primära orsaken till […]
Vägen till behandling 26
PYC: första patient som fick ADOA-medicin i oktober 2024 I slutet av september hade vi en gemensam konsultation med PYC och med Autosomal Dominant Optic Atrophy Association, vår systerorganisation från USA. PYC har under en tid arbetat med en behandling för klassisk ADOA, där OPA1-mutationen orsakar sjukdomen och det inte finns några andra symtom än […]
Vägen till behandling 25
Hur fungerar kliniska prövningar på ADOA? Just nu är flera företag på väg att starta kliniska prövningar (PYC, Stoke, etc.). Dessa är nödvändiga för att visa att deras behandling faktiskt fungerar. Men vilka åtgärder måste vidtas innan ett läkemedel kan ordineras av din läkare? Innan ett läkemedelsföretag inleder kliniska […]
