CURE ADOA FOUNDATION
Forskningen
Att göra forskning möjlig
Att möjliggöra forskning om ADOA(-plus) är ett viktigt mål för Cure ADOA Foundation, för utan forskning finns ingen kunskap, utan kunskap finns ingen behandling och utan behandling finns inget botemedel.
ADOA(-plus) är mycket sällsynt och okänd för många. Som ett resultat finns det lite finansiering för att starta forskning specifikt inriktad på vårt tillstånd. Ändå finns det flera nya tekniker och tillvägagångssätt som är hoppfulla. Kanske kan vi ansluta oss till pågående forskning som syftar till att reparera retinala ganglionceller (synsnervceller) eller att läka mitokondriella störningar eller gen- och stamcellsterapi.
Nationell och internationell forskning
På grund av bristande finansiering hade lite forskning gjorts om behandling och botemedel fram till för några år sedan. Vi har dock sett att det har forskats mer och mer på vårt tillstånd de senaste åren. Av den anledningen vill vi knyta an till dessa forskare och läkemedelsföretag. Vi är fast beslutna att hjälpa dem att fortsätta sitt arbete och utveckla en terapi för ADOA(-plus).
För närvarande befinner sig många studier fortfarande i sjukdomsfördjupningsstadiet, eller med andra ord undersöker den exakta orsaken till sjukdomen. I Nederländerna har till exempel Dr. Coo är aktiv, se även 'Sjukdomsgolv OPA1/ADOA'.
Olika studier har gjorts och pågår i Danmark, Tyskland, Frankrike, Italien, Storbritannien, USA och Kanada. Vi har regelbunden kontakt med tre läkemedelsföretag, nämligen Stoke Therapeutics, PYC Therapeutics en Abeona Therapeutics.
Inverkan på det dagliga livet
Förutom sjukdomsforskning bedrivs även forskning om ADOA(-plus) inverkan på det dagliga livet. Denna forskning är avgörande för att erhålla vissa subventioner. Liknande studier genomförs i Nederländerna och Storbritannien. För mer information, se avsnittet längst ner på denna sida om ION-PROM-studien och denna relaterade artikel. nyhet.
Orphanets webbplats är en unik resurs som samlar in och kompletterar kunskap om sällsynta sjukdomar för att förbättra diagnostik, vård och behandling av patienter med sällsynta sjukdomar. ADOA och alla dess varianter listas också här, för mer information: www.orpha.net.
Registrera dig för RARE-X från Global Genes
Global Genes är en ideell organisation dedikerad till att hjälpa människor med sällsynta sjukdomar. Med sitt RARE-X-program samlar hon in så mycket data som möjligt om personer med specifika sällsynta sjukdomar, som ADOA(-plus). Dessa data kan göras tillgängliga av deltagarna för forskning och därigenom påskynda och förbättra forskningsprocessen.
Som Cure ADOA Foundation stödjer vi Global Genes RARE-X och uppmanar alla med ADOA(-plus) att delta i detta program.
Vad vi samlar in pengar till: Stanford Medicine
Hjälp och stöd forskning om synnervergenerering!
Cure ADOA Foundation samlar in pengar till en storskalig studie vid Stanford Medicine. Denna forskning fokuserar på återväxt av synnervceller. För personer med ADOA är detta chansen till läkning. Därför är vi väldigt nöjda med det.
Stanford Medicine är ett av världens ledande forskningsinstitut. Här bedriver Dr. Jeffrey Goldberg och Dr. Joyce Liao banbrytande forskning om synnervsregenerering.
”Det är fortfarande tidigt, men vi tror att det arbete vi gör nu kan vara ett stort genombrott i behandlingen av synförlust.” – Dr. Joyce Liao.
Tack vare alla donationer vi har fått under de senaste åren har vi kunnat donera 100 000 dollar två år i rad för att stödja denna forskning. Men för att fortsätta detta arbete behövs alltid finansiering. Din donation hjälper direkt till att göra denna viktiga forskning möjlig.
Varför är detta viktigt?
- Det finns för närvarande ingen behandling för ADOA.
- Denna forskning ger hopp: syftar till läkning och återhämtning.
- Ditt stöd kommer att finansiera ytterligare ett år av forskning.
Tycker du, liksom vi, att denna forskning är ett bra resmål och kan du spara lite pengar? Varje donation, stor som liten, gör skillnad. Donera och ge människor hopp om en bättre framtid med ADOA!
Vägen till behandling
Storbritannien ION-PROM: Utveckling av ett patientrapporterat resultatmått (PROM) för ärftliga optiska neuropatier (ION)
Dr Patrick Yu Wai Man från Cambridge University och Moorfields Eye Hospital (London) leder en studie för att utveckla ett nytt frågeformulär för individer som påverkas av ADOA och LHON. Enkäten utvecklas för att redovisa patienters livskvalitet och erfarenheter av sitt tillstånd. Frågeformuläret kommer att vara ett användbart verktyg i framtida kliniska prövningar av båda tillstånden och som en del av regelbundna kliniska bedömningar för att förstå effekten av ADOA och LHON.
Forskarna letar efter individer att delta i en timmes intervjuer på Zoom för att diskutera sina erfarenheter av att leva med ADOA eller LHON och för att granska de frågor de har utvecklat.
Dr. Patrick Yu Wai Man, professor i neuro-oftalmolog, Institutionen för klinisk neurovetenskap, University of Cambridge.
De letar också efter individer som kan testa frågeformuläret och se till att det är relevant för LHON- och ADOA-gemenskaperna. Individer med en genetisk diagnos av ADOA eller LHON, i åldern 16 år och äldre och med symtom på sitt tillstånd inbjuds att delta.
För mer information på engelska, se här sammanfattning av studie och information till deltagarna.
