Vad är mitokondrier? #lightupformito

September
9: 00 am

Det är 'Mitochondrial Disease Awareness Week' och det är därför vi gör extra ansträngningar denna vecka för att skapa mer medvetenhet om dessa okända sjukdomar, men vad är mitokondrier och vad har de med ADOA att göra?

Mitokondrier
Kroppen behöver mitokondrier för att fungera korrekt. Mitokondrier finns i nästan alla kroppsceller och är så att säga vår kropps energifabriker. Mitokondrier får energi från vår kost och denna energi används för att hålla organen i funktion. Allt kroppen gör använder energi. För att fungera korrekt måste mitokondrierna vara tillräckligt närvarande och fungera korrekt. Antalet mitokondrier skiljer sig per kroppscell och bestäms av cellens energibehov.
På grund av ett fel i DNA:t fungerar inte mitokondrierna korrekt vid en sjukdom i energiomsättningen. Eftersom mitokondrier finns i praktiskt taget alla kroppsceller, kommer misslyckande att leda till störningar av alla organ och vävnader.

ADOA
För att uppfatta, eller se, behöver ögat mycket energi. Synnerven behöver därför många mitokondrier för att fungera korrekt. Hos personer med ADOA finns en mutation i OPA1-genen och detta orsakar minskad produktion av OPA1-proteinet. Mitokondrier behöver detta protein för att fungera, om de har brist, bryts de ner eller ger inte tillräckligt med energi. Eftersom synnerven behöver många välfungerande mitokondrier är synnerven mycket känslig för för lite eller dåligt OPA1-protein. Detta gör att synnerven gradvis bryts ner hos personer med ADOA. Detta resulterar i synnedsättning eller till och med blindhet.

ADOA plus syndrom
Vid ADOA-plus-syndrom påverkar bristen på OPA1-protein även mitokondrierna i andra kroppsceller. Tyvärr har personer med ADOA-plus syndrom därför också fler besvär, såsom dövhet, muskelsvaghet, nedsatt koordination av rörelser och nedsatt känsel.

Sammantaget är mitokondrier väldigt viktiga och utan dem kan vi inte leva. Det är viktigt att folk vet vad mitokondriella sjukdomar är så att mer uppmärksamhet ägnas dem, kan du hjälpa oss genom att dela denna historia? #lightupformito