Hur utvecklas OPA1-relaterad optikusatrofi (ADOA) över en längre period? Och vilka forskningsmetoder kan hjälpa till att utvärdera behandlingar i framtiden? Ögonkliniken vid LMU Klinikum i München genomför OPA-LONG-studien ut för att ta reda på det.
Med den här studien siktar forskarna på att kartlägga exakt hur ADOA utvecklas över flera år. Dessutom letar de efter en pålitlig "måttstock": vilka ögontester visar snabbast och tydligast om ett nytt läkemedel eller en ny behandling verkligen är effektiv?
Forskningsmetoder
Förutom vanliga ögonundersökningar (såsom syntest, ögonskanning/OCT, synfältstest och testning av färg- och kontrastseende) använder studien två innovativa tekniker:
- Videookulografi (med BulbiCAM): mäter ögonrörelser mycket exakt.
- Flavoproteinfluorescensavbildning (med OcuMet Beacon): undersöker metabolism och energiförsörjning i näthinnans celler.
Vilka kan delta?
- Personer i åldern 6 år och äldre
- Med en molekylärt och genetiskt etablerad OPA1-genmutation
- Med deltagarens skriftliga samtycke (eller förälder/vårdnadshavare om det gäller minderåriga)
användbar information
- Examinationen tar cirka 6 timmar och sker i princip en gång om året.
- Deltagandet är helt frivilligt och kan avslutas när som helst.
- Det finns ingen ekonomisk kompensation.
- Du kan delta oavsett var du bor i Tyskland, och deltagandet är inte knutet till ett specifikt sjukförsäkringsbolag.
- Bor du utanför Tyskland? Kontakta gärna studiegruppen direkt för att fråga om deltagande är möjligt i din situation.
Hur får jag kontakt?
Har du frågor om studien eller vill du anmäla dig direkt? Kontakta gärna studieteamet via e-postadresserna nedan:
- Sarah Marxsen (doktorand och studiekoordinator): sarah.marxsen@med.uni-muenchen.de
- Dr. med. Maximilian Gerhardt (ansvarig forskare): maximilian.gerhardt@med.uni-muenchen.de
Studien är officiellt registrerad hos ClinicalTrials.gov under nummer NCT07729982.
Som Cure ADOA Foundation delar vi denna information för att nå så många personer med OPA1-ADOA som möjligt. Med ett sällsynt tillstånd är det trots allt mycket viktigt att de inblandade är medvetna om pågående forskning, så att de själva kan avgöra om deltagande är rätt för dem.
Är du själv drabbad av tillståndet, eller känner du någon som har diagnostiserats med en OPA1-mutation? Dela gärna denna information i ditt nätverk.
